Årsak
Mange utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier er forårsaket av sykdomsgivende genfeil (mutasjoner). Mutasjoner kan være arvet eller nyoppstått. Vi kjenner nå flere enn 900 gener som er forbundet med utvikling av utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier.
Genfeilen kan føre til både epilepsi og nevroutviklingsforstyrrelser. I perioder med mye anfall og/eller mye epileptisk aktivitet i hjernen, kan nevrologisk og kognitiv utvikling stoppe opp eller gå tilbake. Dette betyr at både genfeilen og epilepsien kan påvirker barnets utvikling.
Det er ikke alltid at man finner en genetisk årsak. Utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier kan også ha andre årsaker som medfødte eller tidlige hjerneskader.
Symptomer
Symptomene ved en utviklingsmessig og epileptisk encefalopati starter vanligvis i første eller andre leveår. Ofte er epileptiske anfall det første symptomet, deretter en forsinket eller stagnert kognitiv utvikling. Men hos enkelte er allerede utviklingen forstyrret før debut av epileptisk anfall. Barna har også ofte andre tilleggslidelser som autistiske trekk, hyperaktivitet og/eller atferdsvansker. En del har ulike nevrologiske utfall som ustøhet, gangvansker, lammelser og manglende talespråk. Søvnvansker er vanlig og det kan være utfordringer knyttet til inntak av mat og fordøyelse.
Behandling
Behandlingen vil som regel rette seg mot epilepsien og i hovedsak bestå av epilepsimedisiner. Epilepsien er ofte vanskelig å behandle og flere ulike medisiner prøves ut. Behandling med ketogen diett, vagusnervestimulator og kirurgisk behandling kan også være aktuelt.
Ved et fåtall utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier finnes det også spesifikk behandling som retter seg mot genmutasjonen.
Prognose
Det er stor variasjon i sykdomsforløpet. Ved mange av sykdommene er det høy sykelighet og dødelighet. De aller fleste vil gjennom hele livet ha en forsinket utvikling. Noen fortsetter å ha en vanskelig epilepsi, mens andre får færre anfall. Enkelte blir helt anfallsfrie.
To typer inndeling
Fordi utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier består av mange ulike tilstander, er det nyttig å dele tilstandene inn i grupper. Ved å samle tilstandene som ligner, kan vi få mer kunnskap om prognose, tilleggsvansker og behandling for den enkelte undergruppe. Inndelingen kan gjøres på bakgrunn av epilepsisyndrom (symptomer) eller på bakgrunn av genmutasjon (årsak).
1. Epilepsisyndrom
Tradisjonelt har epilepsiene blitt klassifisert i epilepsisyndrom ut fra en karakteristisk samling av kliniske symptomer, sykdomsforløp og funn i EEG. Samme epilepsisyndrom kan ha en rekke ulike genetiske årsaker, samtidig som det ikke alltid er mulig å finne en genetisk årsak. Eksempler på epilepsisyndromer: Dravets syndrom, Landau-Kleffners syndrom, Lennox-Gastaut syndrom, tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati og Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall.
2. Genmutasjon
Ny teknologi har de senere årene gjort det mulig å finne genetisk årsak til stadig flere personer med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier.
Eksempler på gener vi kjenner til ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: CACNA1A, CAMK2B, CHD2, COL4A1, CYFIP2, DNM1, GABRA1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1,KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, PCDH19, SLC2A1, SLC6A1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN1B, SPTAN1, STXBP1.
Kunnskap om sykdomsgivende mutasjoner utvikles stadig. Dermed vil listen over gener forbundet med utviklingsmessig epileptiske encefalopatier utvides jevnlig. Ta kontakt ved spørsmål om hva som inkluderes i listen over genmutasjoner som forårsaker utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier.
