Diagnoseinformasjon
Faktor I-mangel
Faktor I-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes komplett mangel på eller dysfunksjon av blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet.
Faktor I-mangel (afibrinogenemi) eller faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi) er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.
Blødningsplagene ved afibrinogenemi er vanligvis ganske milde, mildere enn det man ser ved alvorlig mangel på andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen.
Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur, men leddblødningene er både sjeldnere og mildere enn ved hemofili, og fører i mindre grad til permanente skader.
Ressurser
Forskning og aktuelt
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Maŋemus ođastuvvon 2024-02-16