Ekspertsykehuset
Persontilpasset medisin er på full fart fremover - er det norske helsevesenet (for)beredt?
Persontilpasset medisin setter pasienten i sentrum. I dagens norske helsevesen er det i stor grad lagt opp til et system der behandlingen først skal lokalisere problemet og deretter fikse det. Dette er ikke bærekraftig for personer med sammensatte, komplekse og sjeldne tilstander.
Tekst av: Lena Lande Wekre, overlege, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus og Rebecca Tvedt Skarberg, rådgiver/sosionom, Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser, OUS. Foto: Shutterstock og privat.
Persontilpasset medisin, eller presisjonsmedisin, betegner en medisinsk modell som søker å ta medisinske avgjørelser samt gjennomføre intervensjoner, behandling og/eller forebygging som er skreddersydd til den enkelte pasients egenskaper; forventet respons og sykdomsrisiko.
Dette stiller store krav til helsevesenet om en langt mer helhetlig tankegang, planmessig koordinering og formalisert samarbeid mellom alle aktuelle aktører.
Rebecca Tvedt Skarberg og Lena Lande Wekre. Foto: Privat.
Ivaretakelse av pasienten handler om å flette det kliniske bildet (fenotype), det genetiske bildet (genotype) og de psykososiale- og miljømessige faktorene sammen til en helhet. Dette danner utgangspunktet for behandling og oppfølging. «Puslespillbrikkene må legges riktig» for å optimalisere behandlingen.
Pasientene er på banen
Brukerorganisasjoner har i mange år etterlyst økt fokus på pasientens behov og forutsetninger i helsesystemet.
Ny forskning støtter i større og større grad deres innspill. Pasient-tilfredshet er det best dokumenterte målet («outcome measure») på pasient-sentrert omsorg.
Hvor er det skoen trykker?
Sjeldenfeltet er mangfoldig og huser en rekke ulike funksjonsnedsettelser, men fellestrekket er opplevelsen av mangel på kunnskap, tilhørighet og det å måtte være sin egen ekspert: Når svært få har samme diagnose, eller man i praksis er alene om sin gen variant, faller man utenfor hjelpeapparatets kunnskapsunivers.
Det er dokumentert at diagnostiseringsprosessen for de sjeldne kan være opptil 6-8 år lenger enn for andre, og 3-5 spesialister er inne i bildet. Selv diagnosen er kun en bit av puslespillet. Prognose og aktuelle hjelpetiltak er fortsatt viktige biter som det kan være vanskelig å finne når diagnosen er sjelden.
Innen de cirka 7000 sjeldne diagnosene vi kjenner til, så mangler årsaksbehandlinger for nær 95 % (*Eurordis tall).
Passer ikke inn
Personer med sjeldne diagnoser som oppsøker helsetjenesten passer ikke inn i den tradisjonelle lineære tilnærmingen; diagnose – behandling – rehabilitering – friskmelding. For personer med sjeldne diagnoser handler det i større grad om å kartlegge, symptombehandle, forebygge komplikasjoner, læring og mestring (leve med).
I undersøkelsen Rare Barometer tok Eurordis pulsen på opplevelsen av helsevesenet hos rundt 3300 personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende i Europa. Det overordnede budskapet var at personer med sjeldne diagnoser føler seg dårligere ivaretatt enn øvrige personer med kroniske sykdommer.
De savnet helhetlig og koordinert oppfølging over tid der de har kontakter i helsevesenet som monitorer deres utvikling og ikke minst kan forberede dem på sykdomsforverring.
- Hvor henvender de seg ved ytterligere funksjonstap, hvilke behandlinger finnes og hvem kan gjøre hva?
- Hvor finnes ekspertisen, behandlingen og oppfølgingen?
- Hvem koordinerer?
Dette er uavklarte og gjenkjennelige spørsmål for personer med sjeldne diagnoser.
Behov for en «restart»?
Vi etterlyser et helsevesen som legger til rette for godt, formalisert samarbeid og koordinerte tjenester – i praksis –mellom alle aktuelle aktører: pasienter, fagfolk, myndigheter, industri, og IT. Vi må i størst mulig grad jobbe på en felles plattform der vi sammen legger dette viktige puslespillet som gir oss hele bildet av pasientens samlede egenskaper.
Kanskje kan den nye Helseanalysplattformen fungere som et verktøy?
Nasjonale ekspertsentre framfor kompetansesenter?
Både pasienter og fagpersoner i sjeldenfeltet opplever det skillet vi i dag har mellom kompetansetjeneste og behandlingstjeneste som krevende.
Kompetansesentrene har opparbeidet mye kunnskap om diagnosene, og har gode nasjonale og internasjonale nettverk, men skal etter forskrift bygge og formidle kunnskap og ikke yte helsehjelp. Dette bidrar til forsinket diagnostikk, hindrer bygging og vedlikehold av kompetanse, og skaper også utfordringer når beslutninger om oppfølging og behandling skal tas.
I mange andre land har man organisert seg i ekspertsentre (Centers of Expertise) som ivaretar både klinikk og kompetanse. Disse sentrene får tilstrekkelig tyngde, erfaring og volum til å kunne bidra sterkere innen både behandling og forskning.
Internasjonalt samarbeid er en forutsetning
De siste årene har arbeidet med sjeldne diagnoser hatt en sentral plass i det europeiske samarbeidet. Med EU som hovedaktør har en lang rekke arbeidsgrupper jobbet for å få på plass gode arenaer for samarbeid.
De europeiske referansenettverkene for sjeldne diagnoser (ERNs) vil kunne bidra til at flere får en eksakt diagnose så raskt som mulig og dermed riktig behandling og oppfølging gjennom felles konsultasjoner på tvers av landegrenser og spesialistmiljøer. Dette krever at ressurser til nettverkssamarbeid blir prioritert.
I tillegg trenger vi et personvernsregelverk som muliggjør deling av data og ikke «stikker kjepper i hjulene» for essensiell erfaringsutveksling mellom ekspertene.
En sjelden og sammensatt diagnose vil aldri bli vanlig. Det vil kreve kunnskap, presisjon og samarbeid om man skal klare å koble kliniske funn, genetisk variant og miljøfaktorer sammen til en helhet.
Men – skal vi kunne gjennomføre «skreddersøm» så må vi bygge et system som gjør dette mulig!
I Arendals-uka 2021 vil NKSD arrangere en egen debatt om persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser – organisering og prioritering
Nyttige lenker til innlegget:
Nasjonal strategi for persontilpasset medisin
Les mer om Nasjonal Kompetansesenter for sjeldne diagnoser, OUS.