Seksjonen ledes av Eli Marie Grindedal. Ved vår seksjon jobber det leger med spesialkompetanse i medisinsk genetikk, genetiske veiledere og genetiske utredere (administrativt personale).

Henvisninger

Fastlege, øvrige avdelinger ved OUS eller andre sykehus kan henvise deg til oss. Dersom du tilhører en familie hvor det er en kjent genfeil påvist hos slektninger, kan du ta kontakt direkte med oss (du må oppgi familienummer eller navn på slektning).

Dersom du er usikker på om det er grunnlag for utredning og genetisk testing, kan du allikevel be fastlegen om henvisning. Alle henvisninger blir vurdert. Henvisningen bør inneholde så detaljerte opplysninger som mulig om din egen og din families sykehistorie. Vi ber deg om å ettersende flere opplysninger dersom det er nødvendig for å vurdere henvisningen endelig.
Henvisninger sendes skriftlig til:
Seksjon for arvelig kreft
Rikshospitalet
PB 4950 Nydalen
0424 Oslo
Fastleger kan bruke elektronisk henvisning slik de gjør det ved andre henvisninger til sykehus.

Rekvisisjon

Eksterne rekvirenter kan benytte rekvisisjonen "Medisinsk-genetiske analyser". For mer informasjon, se under PRAKTISK INFORMASJON, og "Informasjon til rekvirenter og samarbeidspartnere" lenger ned på siden.

Skjema for slektsopplysninger

Skjema for slektsopplysninger (PDF)

Genetisk veiledning og utredning for arvelig kreft

De aller fleste krefttilfeller har ukjent årsak og skyldes ikke arvelige genfeil. Dersom flere i familien din har hatt samme type kreft eller krefttyper som kan være forårsaket av genfeil i samme gen og/eller ved kreft i ung alder, kan det være grunn til å mistenke arvelig kreft og utrede for dette.

Hvorfor ta en gentest?

På grunnlag av familiehistorien din eller din egen sykehistorie kan du få tilbud om gentest for genfeil i flere gener (såkalt paneltesting). Dersom du tilhører en familie der det allerede er funnet en genfeil hos en slektning, kan du bli testet for den genfeilen. Målet med testingen er å avklare om du har en arvelig risiko for kreft. For de som selv har hatt kreft kan gentester bidra til å avdekke om det er arvelig årsak til kreft. Dersom vi finner genfeil hos deg, kan du få spesialtilpassede kontroller og tiltak som reduserer din risiko for arvelig kreft eller gjør at vi oppdager kreft på et tidlig stadium. 

Hvem bør testes først?

Når vi utreder for arvelig kreft, er det en fordel å starte gentestingen hos den eller de i familien som har hatt kreft, dersom det lar seg gjøre. Ved funn av genfeil vil slektninger kunne få tilbud om gentest. Genfeil kan nedarves gjennom menn og kvinner, og det er 50 % sannsynlig at barn eller søsken av en med genfeil har arvet den.

Før gentesten får du genetisk veiledning

Alle som blir utredet og gentestet for arvelig kreft hos oss får genetisk veiledning. Genetisk veiledning er en samtale med en genetisk veileder eller lege. På samtalen går vi gjennom din og familiens sykehistorie, og du får mer informasjon om arvelig kreft, gentesting, arvemønster og oppfølging av risikopersoner.

En gentest er en blodprøve

Gentest er frivillig. Dersom du etter å ha vært til genetisk veiledning ikke ønsker å ta gentest likevel, er det selvsagt helt i orden. Dersom du ønsker å ta gentest, kan du ta blodprøve til gentest på poliklinikken hos oss, etter den genetiske veiledningen. Dersom du har fått genetisk veiledning på telefon eller video, sender vi deg rekvisisjon til gentest i posten og du kan ta blodprøven på fastlegekontoret ditt eller på nærmeste sykehuslaboratorium. Ved genpaneltest tar det 1 - 2 måneder fra du tar blodprøve til svaret fra laboratoriet foreligger, ved test for kjent genfeil, tar det 3-5 uker. Vi sender deg brev om resultatet av gentestene. I de tilfellene der vi finner en genfeil, kaller vi alltid inn til ny samtale for å diskutere videre helsetilbud.

Familiær økt risiko for kreft

Noen har en familiehistorie som tilsier en mulig økt risiko for kreft selv om vi ikke finner genfeil (i de genene som undersøkes). Da kan vi anbefale for eksempel brystkontroller eller tarmkontroller på grunnlag av krefttilfeller i familien. Dette vurderer vi i hvert enkelt tilfelle.

Mer om gener og gentesting for arvelig kreft

Gener forbundet med økt kreftrisiko

Et gen er en avgrenset del av DNA-sekvensen vår som koder for en bestemt egenskap eller oppgave. Gener som er forbundet med arvelig kreft har enkelt sagt som oppgave å beskytte mot kreft. En person som har en genfeil i et slikt gen har en høyere risiko enn andre for å utvikle enkelte typer kreft. De fleste genene som er forbundet med arvelig kreft er såkalte tumorsuppressor-gener. Et tumorsuppressor-gen koder for genprodukter som har som oppgave å hemme kreftutvikling ved å reparere DNA-skader, kontrollere cellesyklus og hindre celledeling. Genfeil i et tumorsuppressor-gen, kan derfor føre til kreftutvikling. Den vanligste årsaken til arvelig kreft er genfeil i ett av de to brystkreftgenene BRCA1 og BRCA2 eller i ett av de fire tarmkreftgenene MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.

Gener knyttet til kreftsyndromer

Genene vi undersøker er knyttet til kreftsyndromer. Dette betyr at genfeil i disse genene gir risiko for kreft i mer enn ett organ. For eksempel er fire såkalte tarmkreft-gener (MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2) i hovedsak knyttet til kreft i tarm og livmor, men i tillegg er det forhøyet risiko for eggstokkreft og kreft i prostata og urinveier. Mens BRCA1- og BRCA2-genene er forbundet med økt risiko for både brystkreft og eggstokkreft. Noen få av de genene vi undersøker kan være knyttet til både økt risiko for kreft og andre forandringer, for eksempel i hud.

Genpaneltest

De fleste som utredes for arvelig kreft hos oss, tilbys en såkalt genpaneltest (genpakke). Panelet inkluderer flere gener som i hovedsak er knyttet til kreft i tarm, bryst, underliv, prostata, nyre og føflekker. På laboratoriet undersøker vi blodprøven din for genfeil. En genfeil kan sitte hvor som helst i genet. Vi leser gjennom alle genene som inngår i panelet fra start til slutt. Dersom du har en genfeil i et av disse genene, er det stor sannsynlighet for at vi finner den.

Noen genvarianter er vanskelige å tolke

Ved genpaneltesting kan det enkelte ganger avdekkes en genvariant som er vanskelig å tolke fordi det er mangelfull informasjon og kunnskap om den. Dette skjer i under 5 % av tilfellene. Dersom vi finner en slik genvariant hos deg, får du hjelp av en genetisk veileder som gir deg en best mulig tolkning av situasjonen.

Gentest for kjent genfeil

Dersom du tilhører en familie med kjent genfeil, gjør vi en målrettet gentest der vi kun undersøker deg for det området i genet hvor den kjente genfeilen sitter.

Genene i genpanelet og oppfølging ved påvist genfeil

Vi har samlet en oversikt over genene i genpanel for arvelig kreft her.

Hvis du har fått påvist genfeil og lurer på hva slags oppfølging du skal ha, vil det stå beskrevet under det bestemte genet.

Arvelig bryst- og eggstokkreft

Arvelig bryst- og eggstokkreft skyldes som oftest en nedarvet genfeil i BRCA1- eller BRCA2-genet. Om lag 2-5 % av alle brystkrefttilfeller og 10-15 % av alle eggstokkrefttilfeller er forårsaket av en BRCA1- eller BRCA2-genfeil. Kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 har vesentlig forhøyet risiko for brystkreft og eggstokkreft og vil få tilbud om oppfølging og forebyggende tiltak. Målet med oppfølgingen er at vi kan forebygge eller oppdage en eventuell svulst på et svært tidlig stadium, før den har spredd seg.

Dersom du er kvinne og har genfeil i BRCA1 eller BRCA2, får du tilbud om årlig mammografi og MR av bryst fra 25-års alder. Du får også tilbud om å velge forebyggende fjerning av bryst, dette har vist seg å være det sikreste tiltaket mot alvorlig brystkreft. Vi kan henvise deg til en samtale hos brystkirurg.

Det finnes ikke kontrollmetoder som med sikkerhet påviser eggstokkreft før den har spredd seg. Eggstokkreft kan forebygges ved at eggstokkene fjernes operativt. Dersom du har fått påvist genfeil i BRCA1 eller BRCA2, kan vi henvise deg til fjerning av eggstokkene etter at du har fått de barna du ønsker, men tidligst ved 35-års alder. For å redusere symptomer på bortfall av hormoner og mulige seinfølger av å komme i tidlig overgangsalder, anbefaler vi at alle som ikke har hatt brystkreft får hormonell behandling fram til 50-års alder.

Menn kan også arve genfeil i BRCA1 og BRCA2 og barn kan arve BRCA1- og BRCA2-genfeil fra sin far. Menn med BRCA2-genfeil har en noe forhøyet risiko for prostatakreft og får derfor får tilbud om årlig måling av PSA (Prostata-spesifikt antigen) fra 40-års alder. Menn med BRCA1-genfeil har ikke vesentlig forhøyet kreftrisiko og trenger ikke spesiell oppfølging.

Den vanligste årsaken til arvelig brystkreft er genfeil i BRCA1 og BRCA2. Men det fins også andre gener som er forbundet med arvelig brystkreft, for eksempel TP53, PTEN og PALB2. Dersom du er kvinne og har genfeil i disse genene, får du tilbud om samme type kontroller og forebyggende tiltak for å redusere brystkreftrisikoen som de med BRCA1- og BRCA2-genfeil. De nevnte genene kan også være forbundet med økt kreftrisiko i andre organer som du får oppfølging for. 

Hvis du vil lese mer om gener som er forbundet med bryst- og/eller eggstokkreftrisiko, kan du se under «Genene i genpanelet og oppfølging ved påvist genfeil». Her finner du en oversikt over alle genene som analyseres hos oss.

Arvelig tarmkreft

Arvelig tarmkreft skyldes som oftest genfeil i MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2-genene (mismatch repair genene: MMR-genene). Genfeil i MMR-genene kalles også Lynch syndrom. Omtrent 2-5 % av alle tarmkrefttilfeller skyldes Lynch syndrom. Menn og kvinner med genfeil i et MMR-gen har økt risiko for tarmkreft. Kvinner har i tillegg en økt risiko for livmorkreft og menn for prostatakreft. Det er også litt økt risiko for eggstokkreft og kreft i øvre urinveier og blære. Dersom du har Lynch syndrom, får du tilbud om et livslangt kontrollopplegg. Målet med oppfølgingen er at vi kan forebygge eller oppdage en eventuell svulst på et svært tidlig stadium.

Du får tilbud om tarmkontroller (koloskopi) hvert 2. år fra 25-årsalder. Dersom du er kvinne, får tilbud om ultralydundersøkelse av livmor og eggstokker årlig fra 30-årsalder og dersom du er mann, gjøres det årlig måling av PSA (prostata spesifikt antigen) fra 40-års alder. Du sjekkes også for blod i urinen årlig fra 40-års alder med tanke på kreftrisiko i nyrebekken, urinleder og urinblære.

Det finnes også andre gener forbundet med arvelig tarmkreft. Under «Genene i genpanelet og oppfølging ved påvist genfeil» finner du en oversikt over alle genene som analyserers hos oss.

Arvelig prostatakreft

Prostatakreft er en av de hyppigste kreftformene hos menn. Selv om familiær opphopning av prostatakreft ikke er så uvanlig, har de fleste tilfellene ukjent årsak. Man antar at bare 5 % av alle prostatakrefttilfeller skyldes en nedarvet genfeil. Det har lenge vært kjent at menn med genfeil i brystkreftgen 2 (BRCA2) har en noe økt risiko for prostatakreft. I tillegg gir genfeil i et av de fire tarmkreftgenene (MMR-genene) økt risiko for denne kreftformen. Ganske nylig ble det også klart at genfeil i HOXB13-genet gir økt risiko for prostatakreft. Det er ikke sikkert dokumentert at genfeil i HOXB13-genet gir vesentlig økt risiko for andre kreftformer.

Dersom du som mann har fått påvist genfeil som gir økt risiko for prostatakreft, får du tilbud om årlig måling av PSA (Prostata-spesifikt antigen) fra 40 års alder. Målet med oppfølgingen er å oppdage en eventuell svulst på et tidlig stadium.

Arvelig malignt melanom (føflekkreft)

Hudtype og overdreven soling er de mest kjente risikofaktorer for føflekkreft. Dersom flere i familien din har hatt føflekkreft eller du selv har hatt føflekkreft flere ganger, kan det skyldes en nedarvet genfeil i CDK4- eller CDKN2A-genet. Personer med genfeil i CDK4 og CDKN2A har en forhøyet risiko for malignt melanom (føflekkreft) og noe forhøyet risiko for kreft i bukspyttkjertelen. Dersom du har genfeil i CDK4- eller CDKN2A-genet, får du tilbud om årlig oppfølging hos hudlege. Målet med jevnlige hudkontroller er å oppdage eventuelle forandringer i føflekker på et tidlig stadium. Per i dag har vi ikke andre typer kontroller til de som får påvist genfeil.

Arvelig pankreaskreft (bukspyttkjertelkreft)

Det er grunnlag for å anta at 5 – 10 % av alle pankreaskrefttilfeller har arvelig årsak. Mange ulike gener kan være involvert. De fleste av genene som inngår i vårt genpanel for arvelig kreft er forbundet med en lett til moderat forhøyet risiko for pankreaskreft. Gener som er forbundet med pankreaskreft, er altså først og fremst forbundet med andre krefttyper, som for eksempel brystkreft, tarmkreft eller eggstokkreft.

Vi kan tilby gentest til pasienter med pankreaskreft eller personer som har nære slektninger med pankreaskreft. Dersom det blir funnet en genfeil i et av genene vi tester for, vil det være tilbud om spesiell oppfølging for tidlig diagnostikk og forebygging av krefttyper som genene gir vesentlig økt risiko for (for eksempel brystkreft, tarmkreft eller eggstokkreft).

Det er ikke enighet om screeningmetoder som effektivt og sikkert kan avdekke pankreaskreft tidlig og dermed helbrede kreftsykdom før den har spredd seg. Foreløpig anbefales det at all oppfølging for tidlig diagnostikk gjøres i regi av et forskningsprosjekt. Vi jobber med å etablere et slikt forskningsprosjekt, og dersom du tilhører den gruppe pasienter som skal få tilbud om å delta, vil du bli kontaktet av Seksjon for arvelig kreft.

Kurs for kvinner med genfeil i BRCA1, BRCA2 eller PALB2

Det tilbys lærings- og mestringskurs for deg med påvist genfeil i BRCA1, BRCA2 eller PALB2. Hensikten med kurset er at du som har fått påvist genfeil skal få økt kunnskap og forståelse for hva det betyr for deg og mulighet for å mestre din situasjon og gjøre gode valg. Et tverrfaglig team bidrar med sine fagkunnskaper og en som har påvist genfeil deler sin erfaringskunnskap. Det legges opp til dialog, erfaringsutveksling og det er god tid til spørsmål.

Temaer på kurset:

• Operasjon og rekonstruksjon av bryst
• Erfaring fra en som har påvist genfeil
• Oppdatert kunnskal om genfeil i BRCA1, BRCA2 og PALB2
• Seksualitet, samliv og hormoner
• Operasjon av eggstokker og eggledere

Tilbud om gentest til kreftpasienter

Dersom du er under behandling for brystkreft, prostatakreft eller eggstokkreft, kan du få tilbud om gentest av legen som behandler deg for kreft. Dette kan også gjelde noen andre sjeldnere kreftformer. Dersom du ikke har fått tilbud om gentest, kan du snakke med sykehuslegen og høre om du er i målgruppen. En gentest kan vise om det er arvelig årsak til kreftsykdommen din. Man antar at om lag 5 % av alle brystkreft- eller prostatakreftpasienter og 15 % av alle eggstokkreftpasienter har en arvelig genfeil i et kreftgen. Hvilke gener som blir undersøkt hos deg er avhengig av hva slags type kreft du har.

Dersom det blir funnet genfeil hos deg, kan det være aktuelt med utvidet kirurgisk behandling eller kontroller for tidligdiagnostikk og forebygging av ny kreftsykdom. Dersom du får påvist en genfeil, vil du bli henvist til genetisk veiledning. I tillegg vil slektningene dine få tilbud om gentesting. Hensikten med gentesting av slektninger er at de skal kunne få avklart sin risiko. Dersom de har arvet genfeilen, vil de få kontroller for å forebygge alvorlig sykdom.

Pågående forskningsprosjekter

Seneffekter av forebyggende fjerning av eggstokker
Kvinner som tester seg for familiens genfeil i BRCA1 eller BRCA2 inviteres til å delta i denne studien der det skal undersøkes om og hvordan forebyggende fjerning av eggstokkene påvirker helsa. Se prosjektets hjemmeside BRCA.no.

TUBA-WISP II
I denne studien skal det undersøkes om risikoen for å få eggstokkreft hos kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 er lik når egglederne fjernes først og fjerning av eggstokkene utføres på et senere tidspunkt, sammenliknet med å fjerne eggstokkene og egglederne samtidig.

Du kan lese mer om TUBA-WISP II-studien her. 

Relevante lenker

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft (https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/brystkreft/forord?hideme=true)

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm
(https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/kreft-i-tykktarm-og-endetarm/innhold)

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne melanomer
(https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/maligne-melanomer)

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av prostatakreft
(https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/prostatakreft/innhold) 

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for gynekologisk kreft
(https://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/gynekologisk-kreft/forord)