Seksjon for klinisk genetikk

Ved seksjonen utreder vi pasienter med arvelige sykdommer og gir genetisk veiledning til pasienter og deres slektninger. Ved genetisk veiledning får pasienter individuelle samtaler med informasjon, forklaring og risikovurdering med tanke på genetisk bestemte tilstander. Er det aktuelt med genetiske tester, vil prøver sendes til laboratoriet. Seksjonen driver også forskning og undervisning innen faget medisinsk genetikk. Virksomheten omfatter også veiledning av kvinner som ønsker eller vurderer prenatal diagnostikk.

Les mer om Seksjon for klinisk genetikk

Seksjon for klinisk genetikk

Seksjonen ledes av Anne Blomhoff.

Pasienter skal være henvist av lege/jordmor. Seksjonen tar i mot henvisninger både fra øvrige avdelinger ved OUS, andre sykehus (særlig i Helseregion Sør-Øst) og fra fastleger. Det samarbeides nært med andre medisinsk genetiske laboratorier i Norge og med øvrige avdelinger ved OUS om de fleste av våre pasienter.

Prenatal genetikk

Prenatal diagnostikk er et tilbud til gravide som bærer et foster med økt risiko for genetisk sykdom. Den gravide og hennes partner får genetisk veiledning i forbindelse med dette. Se mer på Helsenorge.no Fosterdiagnostikk

Generell klinisk genetikk

Utredning og veiledning av pasienter med mistenkt genetisk sykdom og deres familier. Se mer på Helsenorge.no Arvelige tilstander

Vi tar imot pasienter og familier etter henvisning fra lege.

Henvisning til felles mottak

Alle henvisninger sendes til felles mottak:

Oslo universitetssykehus
Medisinsk genetikk
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Pasienter henvises av lege som ved andre henvisninger til spesialist (se adresse over).

Praktiske opplysninger

Mottatte henvisninger blir gjennomgått daglig. Pasienten vil tilskrives time fortløpende. Konsultasjonene blir gjennomført av en lege eller genetisk veileder, og varigheten er vanligvis opp til en time.

Genetisk veiledning

Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som tar for seg menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst av arvelig sykdom i en familie.

Målet med genetisk veiledning er å hjelpe individet og/eller familien til å:
•forstå de medisinske fakta
•forstå arvelige faktorer og gjentakelsesrisiko
•forstå valgmuligheter
•velge adekvat handlemåte ut fra individuelt ståsted
•tilpasse seg sykdommen hos familiemedlemmet og risikoen for at sykdommen skal kunne opptre hos barn og andre familiemedlemmer
(Definert av F.C. Fraser, sitert i NOU 1999:20)

I Norge gis genetisk veiledning av leger som er godkjente spesialister i medisinsk genetikk, leger i spesialisering, samt genetiske veiledere.

Basis for genetisk veiledning er foruten en sikker eller meget sannsynlig diagnose utførlige slektsopplysninger som er gitt av pasienten. I forkant av veiledningen kan det være nødvendig å innhente kopi av medisinske journaler fra andre sykehus eller leger som har behandlet eller diagnostisert pasienten eller familiemedlemmer. I forkant av veiledninger innhentes samtykke av familiemedlemmer.

Det er fastslått i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi at genetisk veiledning må gis i visse situasjoner. Disse situasjonene er prediktive genetiske undersøkelser og genetisk bæretesting av friske. Genetisk informasjon og veiledning er også lovbestemt i forbindelse med genetisk fosterdiagnostikk.

Genetiske tilstander

Genetisk bestemte tilstander kan være arvelige. De arvelige tilstandene kan være overført gjennom foreldrene, eller de kan skyldes en nyoppstått forandring i gener eller kromosomer hos det enkelte individ.

Ved Seksjon for klinisk genetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus får vi oftest spørsmål om følgende store grupper kliniske tilstander:

Utviklingsavvik med psykisk utviklingshemming og eventuelt medfødte misdannelser
•Kromosomfeil
•Andre genetiske syndromer

Isolerte strukturelle misdannelser
•Ryggmargsbrokk
•Anencephalus
•Medfødte hjertefeil

Medfødte stoffskiftesykdommer
•Cystisk fibrose
•Sjeldne medfødte stoffskiftesykdommer
•Homocystinuri

Arvelig bindevevssykdommer
•Marfans syndrom
•Ehlers-Danlos? syndrom
•Osteogenesis imperfecta (medfødt benskjørhet)

Nevrogenetiske lidelser
•Nevrodegenerative tilstander
•Huntingtons sykdom
•Nevromuskulære sykdommer
•Dystrofia myotonika
•Demens og Alzheimers sykdom


Kontakt

Oppmøtested

Forskningsveien 2B
Inngang underetasjen, henvend deg i resepsjonen.

Telefon
23 07 55 80
mandag08.15 - 15.30
tirsdag08.15 - 15.30
onsdag08.15 - 15.30
torsdag08.15 - 15.30
fredag08.15 - 15.30
E-post
Postadresse
Oslo Universitetssykehus HF
Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 OSLO