Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander. De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Råd til personer med nevromuskulære sykdommer i forbindelse med koronavirusOm EMAN
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling,
Nevroklikken ved OUS. I enheten er det ansatt nevrologer, barnenevrologer, fysioterapeuter og klinisk ernæringsfysiolog.
Vi har omfattende samarbeid med det nevrologiske og barnenevrologiske miljøet ved OUS, nevrohabiliteringene, Avdeling for medisinsk genetikk, Avdeling for patologi, Avdeling for revmatologi, hud- og infeksjonssykdommer, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Vi tar imot henvendelser og pasienter fra hele landet med mistanke om eller bekreftet nevromuskulær tilstand. I tillegg arbeider vi for å bedre tilbudet til personer med medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander gjennom forskning, utviklingsarbeid og nasjonalt og internasjonalt samarbeid.
De ansatte ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN): Fra venstre: Magnhild Rasmussen, Sean Wallace, Trine Popperud, Anna Benetrud, Hanne Ludt Fossmo, Kristin Ørstavik, Marianne Nordstrøm, Emma Woldseth Brørs og Gry Cecilie Dalby
Fra 2014 er vi en del av Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Diagnoseinformasjon og informasjonsmateriell
Informasjon om de ulike diagnosene får du på nettsidene til Frambu og Nevromuskulært kompetansesenter. På deres nettsider ligger diagnosebeskrivelser om alle diagnoser, og du kan bestille materiell for flere av dem.
Treningsråd
Treningsråd for voksne med muskelsykdom (Pdf)
Søk mer informasjon
Hvis du ikke finner diagnosen du lurer på kan du bruke en av disse søkesidene:
Oversikt over sjeldne diagnoser og kompetansesenter i Norge (lenke til Helsenorge)
Diagnoseoversikt på Nevromuskulært kompetansesenter (lenke til Unn.no)
Informasjon til fagfolk om sjeldne diagnoser, og nyttige lenkesamlinger (lenke til Helsebiblioteket)
Internasjonal database for fagfolk om sjeldne diagnoser (lenke til Orphanet)
Internasjonalt kontaktforum for personer med sjeldne diagnoser, drevet av Eurordis (lenke til RareConnect)Europeisk referansenettverk for sjeldne nevromuskulære sykdommer, Euro-NMD
Les mer om Euro-NMD
Diagnoseliste (ikke utfyllende)
Målgruppen for EMAN er pasienter med følgende ICD-10 -koder. Enkelte diagnoser er med her som undergrupper, og er
søkbare på Helsenorge.no:
G12.0 Infantil spinal muskeldystrofi type I (Werndig-Hoffman syndrom)
- Spinal muskelatrofi (SMA) -går også under G12.1, G12.8 og G12.9.
G12.1 Annen arvelig spinal muskelatrofi
G12.8 Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer
G12.9 Uspesifisert spinal muskelatrofi
G60.0 Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
- Charcot-Marie-Tooths muskelsykdom (CMT)
G60.1 Refsums sykdom
G60.2 Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
G60.8 Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
G60.9 Uspesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
G71.0 Muskeldystrofi
- Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)-
Sammendrag av retningslinjer for diagnostisering og behandlig av limb-gridle og distale muskeldystrofier
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Duchennes muskeldystrofi (DMD) -
Familieveileder ved duchenne muskeldystrofi
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
G71.1 Myotone lidelser
- Dystrofia myotonica (DM)-
skandinavisk konsensusprogram dystrofia myotonica type 1
G71.2 Medfødte myopatier
-Kongenitte Muskeldystrofier (CMD)
G71.3 Mitokondriemyopati
G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer
G71.9 Uspesifiserte primære muskelsykdommer
G72.3 Periodisk paralyse
G73.6 Myopati ved metabolske forstyrrelser
- Pompes sykdom.
Listen er ikke utfyllende og er lagt inn her for å synliggjøre innholdet for søkemotorene.
Formidling, foredrag og kurs
Ansatte ved EMAN holder foredrag og arrangerer kurs og workshops om nevromuskulære tilstander. Følg med på nettsidene, eller kontakt oss om du lurer på noe.
Forskning i regi av EMAN, eller hvor EMAN bidrar
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Leder ved EMAN, dr. med. Kristin Ørstavik, er hovedveilder i et prosjekt om fysisk aktivitet ved CMT ved Aris.
Duchennes Muskeldystrofi
- Dr.med Magnhild Rasmussen er hovedveilder i et PhD prosjekt om Duchennes muskeldystrofi.
Dystrofia Myotonica type 1 (DM1)- Fysioterapeut Gro Solbakken leverte doktorgraden sin i 2021 på Trunkusaffeksjon og Smerter ved Dystrofia Myotonica type 1. Leder ved EMAN Kristin Ørstavik var hovedveileder.
- Fysioterapeut ved EMAN Hanne Ludt Fossmo startet opp sin doktorgrad i 2021 på Symptomer, utfallsmål og behandling av arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1. Leder Kristin Ørstavik er biveileder.
- Vilde Handegaard ved Norges Idrettshøgkole startet i 2018 sin doktorgrad som blant annet handler om trening ved Dystrofia Myotonica type 1. Leder Kristin Ørstavik er biveileder.
- EMAN har utarbeidet en perm om pårørende- holder også på sammen med NMK og Frambu å planlegge et kvalitativt prosjekt om pårørende ved DM1.
Periodisk Paralyse- Klinisk ernæringsfysiolog, PhD, Marianne Nordstrøm ved EMAN er hovedveileder på et PhD prosjekt om ernæring og periodiske paralyser.
Spinal Muskelatrofi (SMA)Nevromuskulære sykdommer
- Fysioterapeut ved EMAN, Gry Cecilie Dalby, holder på med et masterprosjekt om instillinger på hostemaskin ved nevromuskulære sykdommer.
- Leder ved EMAN, dr. med. Kristin Ørstavik, er hovedveileder for et prosjekt om muskeldystrofi hos hjertetransplanterte.
- Leder ved EMAN dr. med. Kristin Ørstavik er biveileder i et prosjekt om AMC og Nevromuskulære sykdommer.
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid
Det er etablert et samarbeid mellom Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved OUS, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN, kalt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Dette samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og skal sikre ivaretagelse av personer med sjeldne, nevromuskulære diagnoser. Det overordnede ansvaret for brukergruppen er lagt til Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN.
Last ned samarbeidsavtalen (PDF)
Kontaktinformasjon til samarbeidspartnere
Foreningen for muskelsyke (FFM): ffm@ffm.no telefon: 411 907 02
NMK ved UNN: nmk@unn.no telefon: 77 62 72 17 eller 77 66 92 86
Frambu: info@frambu.no telefon: 64 85 60 00
EMAN:muskel@ous-hf.no telefon: 23 07 27 53
www.muskelregisteret.no
NMK og de enkelte lokaliseringene samarbeider tett med Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) som eies og driftes av UNN i Tromsø
For å registrerer personer inn i det nasjonale muskelregisteret på nett følg denne
lenken til Helseregister.no
Om Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander samarbeider med
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gjennom NMK-samarbeidet. Tjenesten er fordelt på ni kompetansesentre, lagt til fem sykehus og en stiftelse. Dette er landets største nasjonale tjeneste i spesialisthelsetjenesten. Tjenesten ledes av Stein Are Aksnes: 23 02 69 74 / steaks@ous-hf.no