Alagilles syndrom

Senter for sjeldne diagnoser

Alagilles syndrom (arteriohepatisk dysplasi også kalt Alagille-Watson) er en sjelden, medfødt sykdom som i hovedsak involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Nyrer og nervesystemet kan også være påvirket. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, også innen samme familie.

Les mer om Alagilles syndrom
Informasjon fra helsenorge.no

Alagilles syndrom

Alagilles syndrom (arteriohepatisk dysplasi) er en sjelden, medfødt sykdom som i hovedsak involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Nyrer og nervesystemet kan også være påvirket. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, også innen samme familie.

Vi vet ikke nøyaktig hvor mange som har denne sykdommen. Ut ifra tall fra andre land, tror vi det finnes ca. 70 personer i Norge med Alagilles syndrom (tall fra 2017). I vårt land fødes 1-2 personer med diagnosen hvert år. Både gutter og jenter kan få syndromet.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med Alagilles syndrom, deres familie og deres behandlere.

Tegn og symptomer på Alagilles syndrom

​Det er stor variasjon i symptomene. Noen kan bli livstruende syke, mens andre ikke en gang får diagnosen. Syndromet oppdages ofte i spedbarnsalderen fordi barnet har gulsott i tillegg til en bilyd over hjertet.

Leversykdom: De fleste med tilstanden har få og små galleganger i leveren. Gallevæsken flyter ikke slik den skal fra lever til tarm og fører til en opphopning av galle i lever og i blod. Dette kalles gallestase  og kan få leveren til å fungere dårligere. I leveren produseres blant annet koagulasjonsfaktorer og immunstoffer.

Hvis barnet får en leverskade på grunn av gallestase, vil det få symptomer som økt blødningstendens, økt infeksjonsfare, og en svært ubehagelig kløe som kan være vanskelig å behandle. I tillegg hemmer gallestasen oppsugingen av fett fra maten. 

Da kan barnet få dårlig vektøkning, og mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K gir økt blødningstendens, som kan være et tegn på gallestase. Fordi gallegangene er tette blir ikke avfallstoffet bilirubin skilt ut til tarmen i vanlig mengde, men sirkulerer i blodet.

 Derfor blir avføringen lys samtidig som urinen blir mørk, og farger bleien gul.  Fordi gallesyrer hopes opp i huden kan det etterhvert gi kraftig kløe.

Galle er nødvendig for å fordøye fett. Mangel på galle i tynntarmen fører til lys, fettet avføring, og dårlig nærings- og vitaminopptak fra tarmen. I tillegg kan bukspyttkjertelens funksjon bli påvirket og bidra til dårlig næringsopptak. Resultatet blir et barn med dårlig trivsel, og en forsinket vekst.

Økt kolesterol er vanlig og kan etter hvert føre til små fettklumper i huden (xantomer). Årsaken til dette vet man ikke, men det er ufarlig.

Medfødt hjertefeil: De fleste med Alagilles syndrom har en hjertefeil. Den vanligste hjertefeilen er en innsnevring av den store blodåren (en perifer pulmonalstenose) som leder blodet til lungene. For mange har hjertefeilen ingen betydning for helse eller funksjon. For noen kan den være livstruende. 

Utseende: Mange med Alagilles syndrom har karakteristiske ansiktstrekk som fremstående panne, dyptsittende øyne, en rett eller salformet nese, og en spiss hake. 

I tillegg er en uvanlig fasong på knoklene i ryggraden og små forandringer i øyets hornhinne viktige tegn når diagnosen stilles. De fleste har et normalt syn. Personer med Alagilles syndrom har en litt høyere risiko for å utvikle leverkreft enn andre.

En mild kognitiv svikt kan forekomme hos noen få.

Hvordan stilles diagnosen?

For å stille diagnosen ser legene på alle symptomene sammen. Hos spedbarn kan langvarig gulsott og en bilyd på hjertet sammen med typiske ansiktstrekk gi mistanke om diagnosen. Diagnosen kan i de fleste tilfeller bekreftes med en gentest.

Les mer om Alagilles syndrom (helsenorge.no)

Innledning

For å stille diagnosen ser legene på alle symptomene sammen. Hos spedbarn kan langvarig gulsott og en bilyd på hjertet sammen med typiske ansiktstrekk gi mistanke om diagnosen. Diagnosen kan i de fleste tilfeller bekreftes med en gentest.

Ved genetiske tilstander som Alagilles syndrom kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi slik veiledning.

Henvisning og vurdering

Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Send henvisninger til Oslo universitetssykehus til henvisningsmottaket

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

1. Før

2. Under

Den medisinske behandlingen har som mål å

  • øke galleutskillelsen fra leveren
  • behandle vitaminmangel
  • senke kolesterolnivået i blodet
  • redusere kløe

Kløe i huden kan være så plagsomt at den fører til konsentrasjonsvansker og trøtthet, som kan påvirke skoleprestasjoner, og senere arbeidsevne.

Gallestomi

Noen få klarer ikke å redusere kløen med medisiner. Da kan barnet få tilbud om en gallestomi. Ved gallestomi ledes noe av gallen fra gallegangen ut i en pose (stomipose) som festes på magen. Resten går til tarmen via galleveiene. Dersom det ved langvarig alvorlig gallestase utvikles leversvikt, eller hvis kløen blir så intens at den påvirker livskvaliteten, kan det bli aktuelt med en levertransplantasjon.

Ernæring

Det er svært viktig at barn med nedsatt leverfunksjon spiser riktig , for å sikre en best mulig vekst og utvikling, samt en bedret allmenntilstand.

Barnet bør følges opp av en klinisk ernæringsfysiolog som hjelper til med å tilrettelegge kosten. Generelt bør barnet ha et kosthold med tilpasset fettmengde, og med nok energi til å vokse godt nok og til å være i aktivitet. Noen må bruke en spesiell fettype, MCT-fett, som ikke trenger galle for å fordøyes. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov.

Ved store ernæringsproblemer vil sondeernæring bli vurdert. Har du leversykdom skal du unngå alkohol.

3. Etter

Tverrfaglig oppfølging er nødvendig, fra fastlege, barnelege, spesialister innen mage/tarm, øye, hjerte, nyre og nevrologi. I tillegg bør det henvises til klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og tannlege.


Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Alle personer med Alagilles syndrom og deres familier har tilbud om kontakt med SSD for å kunne bruke de tilbud som gis.

Les mer på SSD sin nettside

Å leve med Alagilles syndrom

Alagilles syndrom kan være en alvorlig sykdom. Prognosen vil være avhengig av i hvilken grad forskjellige organer er påvirket. Det er viktig å huske at behandlingsmulighetene blir stadig bedre. Små barn med Alagilles syndrom kan være mye syke, men mange av symptomene blir gradvis bedre etter de første fem årene. Mange voksne lever godt med diagnosen.

Å få et barn med Alagilles syndrom kan for de fleste foreldre oppleves som krevende og utfordrende, og det er helt normalt at det for noen oppleves som et sjokk. Spesielt hvis familien ikke kjenner tilstanden fra før. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og behandlingen av den. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling, og familiens hverdag er sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Erfaring viser at saklig informasjon kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept. Det anbefales å være åpen om diagnosen, slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og nære venner. I tillegg kan foreldre snakke med helsesøster og barnets fastlege. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser om det å få et barn med Alagilles syndrom, jo bedre rustet er de til å hjelpe barnet sitt.

Foreldre er velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser som har erfaring i å snakke med foreldre som har fått et barn med en sjelden diagnose. Ta også kontakt med helsesøster eller fastlege som kan henvise videre til psykologisk helsepersonell i hjemkommunen. De kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.

Når barn blir eldre og deler sine følelser og opplevelser om diagnosen, vil foreldre lettere kunne ta imot barnets reaksjoner dersom de selv har bearbeidet sine egne opplevelser.

Etter hvert vil barnet trenge alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som kan gis av foreldre eller av helsepersonell. Kunnskap om dette og gode svar når noen spør vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon. Det er ofte foreldrene som bekymrer seg mer enn barnet for hvordan framtida vil bli. Tenårene er en spesielt sårbar alder i menneskers liv og for mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose i denne perioden.

Mange ungdommer er bekymret for å skille seg ut. Det kan være en viktig støtte å ha kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling som voksen, og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer.

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes behov. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Husk at sårbare perioder som overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet fra skole til studier og arbeidsliv kan by på utfordringer for barn og ungdom. Det er derfor er det viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.

Senter for sjeldne diagnoser og lokalt hjelpeapparat kan være gode støttespillere. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand, til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. På den måten kan det skapes en større forståelse for de utfordringene barnet og familien møter i hverdagen.

Barn med Alagilles syndrom kan ha rett til prioritert barnehageplass. Med mye sykdom i småbarnsalderen kan det være behov for ulike tiltak som tilrettelegging og oppfølging i barnehagen, på skolen og på aktivitetsskolen/SFO.

Det kan være lurt å sørge for at barnet får ekstra hvile, tilpasset fysisk aktivitet og tilrettelegging av det pedagogiske tilbudet. Henvisning til pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) bør vurderes.

Individuell plan

Mange vil ha nytte av en koordinator og en individuell plan (IP), ofte koordinert av en ansvarsgruppe. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll over eget liv.

Les om individuell plan på helsenorge.no
Stønader fra folketrygden kan være aktuelt, blant annet hjelpestønad, grunnstønad, utvidet antall sykedager og pleiepenger

Kontaktinformasjon

Senter for sjeldne diagnoser
Telefon
23 07 53 40
mandag - fredag 8.00 - 15.45
15. mai til 14. september: 08.00 - 15.00
E-post
Postadresse
Senter for sjeldne diagnoser
Oslo Universitetssykehus HF
Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Forskningsveien 3B
Telefon
23 07 53 40
mandag - fredag 8.00 - 15.45
Sommertid 15.5. til 14.9.: 8.00 - 15.00
E-post
Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.