Den medisinske behandlingen har som mål å

• øke galleutskillelsen fra leveren
• behandle vitaminmangel
• senke kolesterolnivået i blodet
• redusere kløe

Kløe i huden kan være så plagsomt at den fører til konsentrasjonsvansker og trøtthet, som kan påvirke skoleprestasjoner, og senere arbeidsevne.

Gallestomi

Noen få klarer ikke å redusere kløen med medisiner. Da kan barnet få tilbud om en gallestomi. Ved gallestomi ledes noe av gallen fra gallegangen ut i en pose (stomipose) som festes på magen. Resten går til tarmen via galleveiene. Dersom det ved langvarig alvorlig gallestase utvikles leversvikt, eller hvis kløen blir så intens at den påvirker livskvaliteten, kan det bli aktuelt med en levertransplantasjon.

Ernæring

Det er svært viktig at barn med nedsatt leverfunksjon spiser riktig , for å sikre en best mulig vekst og utvikling, samt en bedret allmenntilstand.

Barnet bør følges opp av en klinisk ernæringsfysiolog som hjelper til med å tilrettelegge kosten. Generelt bør barnet ha et kosthold med tilpasset fettmengde, og med nok energi til å vokse godt nok og til å være i aktivitet. Noen må bruke en spesiell fettype, MCT-fett, som ikke trenger galle for å fordøyes. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov.

Ved store ernæringsproblemer vil sondeernæring bli vurdert. Har du leversykdom skal du unngå alkohol.

Tverrfaglig oppfølging er nødvendig, fra fastlege, barnelege, spesialister innen mage/tarm, øye, hjerte, nyre og nevrologi. I tillegg bør det henvises til klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og tannlege.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Alle personer med Alagilles syndrom og deres familier har tilbud om kontakt med SSD for å kunne bruke de tilbud som gis.

Å leve med Alagilles syndrom

Alagilles syndrom kan være en alvorlig sykdom. Prognosen vil være avhengig av i hvilken grad forskjellige organer er påvirket. Det er viktig å huske at behandlingsmulighetene blir stadig bedre. Små barn med Alagilles syndrom kan være mye syke, men mange av symptomene blir gradvis bedre etter de første fem årene. Mange voksne lever godt med diagnosen.

Å få et barn med Alagilles syndrom kan for de fleste foreldre oppleves som krevende og utfordrende, og det er helt normalt at det for noen oppleves som et sjokk. Spesielt hvis familien ikke kjenner tilstanden fra før. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og behandlingen av den. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling, og familiens hverdag er sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Erfaring viser at saklig informasjon kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept. Det anbefales å være åpen om diagnosen, slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og nære venner. I tillegg kan foreldre snakke med helsesøster og barnets fastlege. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser om det å få et barn med Alagilles syndrom, jo bedre rustet er de til å hjelpe barnet sitt.

Foreldre er velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser som har erfaring i å snakke med foreldre som har fått et barn med en sjelden diagnose. Ta også kontakt med helsesøster eller fastlege som kan henvise videre til psykologisk helsepersonell i hjemkommunen. De kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.

Når barn blir eldre og deler sine følelser og opplevelser om diagnosen, vil foreldre lettere kunne ta imot barnets reaksjoner dersom de selv har bearbeidet sine egne opplevelser.

Etter hvert vil barnet trenge alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som kan gis av foreldre eller av helsepersonell. Kunnskap om dette og gode svar når noen spør vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon. Det er ofte foreldrene som bekymrer seg mer enn barnet for hvordan framtida vil bli. Tenårene er en spesielt sårbar alder i menneskers liv og for mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose i denne perioden.

Mange ungdommer er bekymret for å skille seg ut. Det kan være en viktig støtte å ha kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling som voksen, og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer.

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes behov. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Husk at sårbare perioder som overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet fra skole til studier og arbeidsliv kan by på utfordringer for barn og ungdom. Det er derfor er det viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.

Senter for sjeldne diagnoser og lokalt hjelpeapparat kan være gode støttespillere. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand, til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. På den måten kan det skapes en større forståelse for de utfordringene barnet og familien møter i hverdagen.

Barn med Alagilles syndrom kan ha rett til prioritert barnehageplass. Med mye sykdom i småbarnsalderen kan det være behov for ulike tiltak som tilrettelegging og oppfølging i barnehagen, på skolen og på aktivitetsskolen/SFO.

Det kan være lurt å sørge for at barnet får ekstra hvile, tilpasset fysisk aktivitet og tilrettelegging av det pedagogiske tilbudet. Henvisning til pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) bør vurderes.

Individuell plan

Mange vil ha nytte av en koordinator og en individuell plan (IP), ofte koordinert av en ansvarsgruppe. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll over eget liv.

Les om individuell plan på helsenorge.no
Stønader fra folketrygden kan være aktuelt, blant annet hjelpestønad, grunnstønad, utvidet antall sykedager og pleiepenger