Alports syndrom
Alports syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som fører til nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Nyresykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse eller transplantasjon. Navnet arvelig (hereditær) nefritt brukes også.
Årsaker
Alports syndrom skyldes i cirka 80 prosent av tilfellene en genfeil som følger kjønnsbundet arvegang. Det betyr at menn med genfeilen blir syke, mens kvinner kan være bærere av genfeilen uten å få symptomer, eller få symptomer, men i mildere grad enn menn.
10–15 prosent av tilfellene med kjønnsbundet Alports syndrom er forårsaket av en nyoppstått genfeil, mutasjon.
Alports syndrom kan også følge autosomal recessiv arvegang. Da arver barnet genfeilen fra både mor og far. Begge foreldre er friske bærere, og det er ved hvert svangerskap 25 prosent sannsynlighet for at barnet skal få sykdommen. Jenter og gutter rammes like hyppig.
Henvisning og vurdering
Ved genetiske tilstander som Alports syndrom kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.
Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning
Før
Veien fram til diagnosen stilles kan ofte være lang og komplisert. Grunnen til dette er at Alports syndrom er en sjelden tilstand, og at det er mange andre årsaker som kan gi blod i urinen.
Alports syndrom kan oppdages like etter fødselen om det er blod i urinen (hematuri). Diagnostiseringen kan gå fort dersom andre i familien har Alports syndrom, og legen derfor er oppmerksom på det. Da kan det oppdages allerede i nyfødt- eller spedbarnstiden.
En sjelden gang vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen.
Det er nå kommet gode genanalyser for å avsløre Alports sykdom. Av og til stilles den likevel etter at man tar en vevsprøve fra nyren (nyrebiopsi) der det er typiske forandringer. Man bekrefter deretter sykdommen med en genetisk test.
Under
Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alports syndrom, men blodtrykksregulerende medisiner (ACE-hemmere) kan i noen tilfeller bremse utviklingen, spesielt når det foreligger eggehvite i urinen (proteinuri) – se avsnittet «Etter» nedenfor.
Både barn og voksne med Alports syndrom trenger god og tett oppfølging, spesielt med tanke på nyrefunksjonen og hørselen. Da samarbeider fastlegen med barneavdelingen, nyremedisinsk avdeling og øre-nese-hals-avdeling/hørselssentral på sykehuset.
Dialysebehandling eller nyretransplantasjon
Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling eller en ny nyre (nyretransplantasjon) eneste behandlingsalternativ.
Når du har fått transplantert nyre, har du en viss risiko for å utvikle sykdom i den nye nyren (antiglomulær basalmembransykdom). Det er derfor viktig med nøye oppfølging etter transplantasjonen.
Dersom en slektning skal gi fra seg en frisk nyre, er det viktig å utelukke at slektningen ikke har Alports syndrom uten å vite det.
Kvinnelige bærere av Alports syndrom bør ikke være nyredonor, siden de selv kan utvikle nyresykdom.
Etter
Regulering av blodtrykket
Hvis du får høyt blodtrykk, kan det i seg selv forverre nyrelidelsen, og over lengre tid er det også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet. Hvis du klarer å regulere blodtrykket ditt med medisiner eller andre metoder, kan du forsinke utviklingen av nyresvikt. Man skal da bruke en ACE-hemmer for å begrense eggehvite i urinen, som er vanlig ved Alport sykdom.
Kost
Når du har nyresykdom kan det være nødvendig å tilpasse kostholdet. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil gi råd om kostendringene ut fra din situasjon og dine behov.
Oppfølging av hørsel og syn
Det er viktig at du går til regelmessige kontroller hos øre-nese-hals-lege og hørselssentral. Dette er for å følge med på om hørselen din blir dårligere og i så fall tilpasse høreapparat. Du bør unngå å ta medisiner som kan være skadelige for hørselen (ototoksiske medikamenter) og hørselsskadelig støy. Du skal undersøkes av øyelege når du får diagnosen, og øyelegen bestemmer så hva slags videre oppfølging du trenger.
Å leve med Alports syndrom
I de første barneårene gir Alports syndrom få eller ingen symptomer, og det er derfor få hensyn en trenger å ta i dagliglivet. Når symptomene begynner å vise seg, som regel i løpet av skolealderen hos gutter, kan det bli nødvendig med høreapparat. Ved hørselsnedsettelse anbefaler vi henvisning til PP-tjenesten. Dette kan foreldrene gjøre sammen med skolen eller fastlegen.
Tidlig i forløpet av nyresykdommen merker en lite. Kanskje tar en medisiner fast og er til jevnlig undersøkelse på sykehus eller hos lege. Senere, når nyresvikten er langt utviklet, kan ulike symptomer på urinforgiftning som kløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, trøtthet og væskeopphopning i kroppen oppstå i større eller mindre grad. I påvente av transplantasjon og/eller dialyse må aktivitetsnivået og skole- og arbeidshverdagen tilpasses symptomene og behandlingen.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Kontakt
Rikshospitalet
Barnemedisinsk sengepost 1, Rikshospitalet
Oppmøtested
Barnemedisinsk sengepost 1:Rikshospitalet, E2. 2. etasje.
Sognsvannsveien 20,
0372, Oslo
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo