Avdeling for barnemedisin og transplantasjon, Rikshospitalet

Alports syndrom

Alports syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som fører til nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Nyresykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse eller transplantasjon. Navnet arvelig (hereditær) nefritt brukes også.

Innledning

Alports syndrom skyldes i cirka 80 prosent av tilfellene en genfeil som følger kjønnsbundet arvegang. Det betyr at menn med genfeilen blir syke. Kvinner kan være bærere av genfeilen uten å få symptomer, eller få symptomer, men i mildere grad enn menn.

10-15 prosent av tilfellene med kjønnsbundet Alports syndrom er forårsaket av en nyoppstått genfeil, mutasjon.

Alports syndrom kan også følge autosomal recessiv arvegang. Da arver barnet genfeilen fra både mor og far. Begge foreldre er friske bærere, og det er ved hvert svangerskap 25 prosent sannsynlighet for at barnet skal få sykdommen. Jenter og gutter rammes like hyppig.

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Før

Alports syndrom kan oppdages like etter fødselen om det er blod i urinen til det nyfødte barnet (hematuri). Diagnostiseringen kan gå fort dersom andre i familien har Alports syndrom, og legen er oppmerksom på det.

Veien fram til diagnosen stilles kan ofte være lang og komplisert. Grunnen til dette er at Alports syndrom er en sjelden tilstand, og at det er mange andre årsaker som kan gi blod i urinen.

Hos noen få barn vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen. Diagnosen stilles oftest ved at legene ser helt spesielle forandringer på en prøve tatt fra nyren (nyrebiopsi).

I mange tilfeller kan diagnosen også bekreftes med en gentest.

Ved genetiske tilstander som Alports syndrom kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.

Under

Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alports syndrom, men blodtrykksregulerende medisiner kan i noen tilfeller bremse utviklingen (se oppfølging).

Både barn og voksne med Alports syndrom trenger god og tett oppfølging, spesielt med tanke på nyrefunksjonen og hørselen. Da samarbeider fastlegen med barneavdelingen, nyremedisinsk avdeling og øre-nese-hals avdeling på sykehuset.

Dialysebehandling eller nyretransplantasjon

Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling  eller en ny nyre (nyretransplantasjon) eneste behandlingsalternativ.

Når du har fått en ny transplantert nyre, har du en viss risiko for å utvikle sykdom i den nye nyren (antiglomulær basalmembransykdom). Det er derfor viktig med nøye oppfølging også når du har fått en ny nyre.

Dersom en slektning skal gi fra seg en frisk nyre, er det viktig å utelukke at slektningen ikke har Alports syndrom uten å vite det.

Kvinnelige bærere av Alports syndrom bør ikke være nyredonor siden de selv kan utvikle nyresykdom.

Etter

Regulering av blodtrykket

Hvis du får høyt blodtrykk, kan det i seg selv forverre nyrelidelsen, og over lengre tid er det også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet. Hvis du klarer å regulere blodtrykket ditt med medisiner eller andre metoder kan du forsinke utviklingen av nyresvikt.

Kost

Når du har nyresykdom kan det bli nødvendig å tilpasse kostholdet. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil gi råd om kostendringene ut fra din situasjon og dine behov.

Oppfølging av hørsel og syn

Det er viktig at du går til regelmessige kontroller hos øre-nese-hals lege og hørselssentral. Dette er for å følge med på om hørselen din blir dårligere og i så fall tilpasse høreapparat. Du bør unngå å ta medisiner som kan være skadelige for hørselen (ototoksiske medikamenter) og hørselsskadelig støy. Du skal undersøkes av øyelege når du får diagnosen, og øyelegen bestemmer så hva slags videre oppfølging du trenger.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Personer med Alports syndrom og deres familier har tilbud om kontakt med SSD for å kunne bruke de tilbud som gis. Les mer på SSD sin nettside om Alports syndrom.

Å leve med Alports syndrom

I de første barneårene gir Alports syndrom få eller ingen symptomer, og det er derfor få hensyn en trenger å ta i dagliglivet. Når symptomene begynner å vise seg, som regel i løpet av skolealderen hos gutter, kan det bli nødvendig med høreapparat. Ved hørselsnedsettelse anbefaler vi henvisning til PP-tjenesten. Dette kan foreldrene gjøre sammen med skolen eller fastlegen.

Tidlig i forløpet av nyresykdommen merker en lite. Kanskje tar en medisiner fast og er til jevnlig undersøkelse på sykehus eller hos lege. Senere, når nyresvikten er langt utviklet, kan ulike symptomer på urinforgiftning som kløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, trøtthet og væskeopphopning i kroppen oppstå i større eller mindre grad. I påvente av transplantasjon og/eller dialyse må aktivitetsnivået og skole- og arbeidshverdagen tilpasses symptomene og behandlingen.

Tenårene er en spesielt sårbar alder i menneskers liv. For mange kan det oppleves tungt og vanskelig å utvikle en kronisk sykdom i denne perioden. De fleste vil oppleve det positivt å være åpne om sykdommen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det, og å ha kontakt med andre med samme diagnose, eller som er i samme situasjon.

Vær oppmerksom

Kontaktinformasjon

Fant du det du lette etter?