HELSENORGE
Velg språk
Lipidklinikken

LCAT-mangel

Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. Hvor alvorlig sykdommen er, varierer fra person til person. Sykdommen krever tett oppfølging av fastlege og spesialister.

Innledning

LCAT-mangel vil si at du mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Enzymet har som oppgave å omdanne kolesterol fra fri form til bundet form. Når enzymet mangler eller fungerer for dårlig, kan det føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Utredning

For familiær LCAT-mangel kan de karakteristiske tegnene som hornhinnefordunkling, nyresvikt og anemi, samt unormale funn av fettstoffer i blodet, gi mistanke om sykdommen. Hornhinnefordunkling alene kan gi mistanke om fiskeøyesykdom.

For å stille en sikker diagnose for både familiær LCAT-mangel og fiskeøyesykdom forutsetter det bekreftende funn ved test av LCAT-genet og måling av enzymaktivitet.

Behandling

Prognosen varierer, spesielt avhengig av graden av nyresykdom. Oppfølging av fastlege og spesialister er nødvendig.

Hornhinnefordunkling

Det finnes ingen medisinsk behandling som kan stanse utviklingen av øyelidelsen. Hornhinnetransplantasjon kan bli aktuelt og har blitt gjennomført hos noen pasienter med godt resultat.

Les mer om Hornhinnetransplantasjon

Hornhinnetransplantasjon

Ved permanent uklar hornhinne kan man gjøre en hornhinnetransplantasjon der den uklare hornhinnen erstattes av en klar donorhornhinne.

Ved en hornhinnetransplantasjon erstatter man syk eller skadet hornhinne med en ny. Når hornhinnen blir uklar, kan ikke lysstråler nå netthinnen i øyet. Dette medfører dårlig syn og i verste fall blindhet. Under selve operasjonen fjernes den sentrale delen av den uklare hornhinnen som erstattes av en klar hornhinne. Donorhornhinner kommer fra avdøde. Hornhinnen blir fjernet ved hjelp av en sirkulær kniv. Dernest plasseres en ny hornhinne i åpningen som så blir sydd fast med meget tynn tråd.

Hensikten med operasjonen er å forbedre synet når dette er redusert på grunn av uklar hornhinne.

  1. Før

    I de fleste tilfeller utføres operasjonen poliklinisk (dagkirurgisk) og i lokalbedøvelse. Du kan spise som normalt og ta medisiner som normalt før operasjonen. Dersom du får øyekatarr eller er forkjølet eller bruker antibiotika mot en infeksjon må dette meldes fra om.

  2. Under

    På sykehuset blir du tatt imot av en sykepleier. Du kan beholde dine vanlige klær, men du får i tillegg på deg rene skotrekk, en hette og en engangsfrakk. Øyekirurgen vil hilse på deg og du blir så tatt inn på operasjonsstuen. Ofte får man en beroligende tablett og øyedråper. Operasjonen foregår mens du ligger i en spesiell operasjonsstol.

    Ansiktet for øvrig blir dekket til.

    Gjør det vondt?

    Selve operasjonen foregår som regel i lokalbedøvelse. Selve sprøytestikket kjennes, men ellers er operasjonen smertefri. Første døgnet etter operasjonen kan øyet være smertefullt. Smertestillende medisiner vil i de fleste tilfeller ta bort smerten. Operasjonen tar omtrent 1 time.

  3. Etter

    Etter operasjonen får du informasjon, en kontrolltime og resepter på øyedråper og medisin som skal brukes. Vanligvis kan man reise hjem like etter operasjonen, med en bandasje foran det opererte øyet. De fleste blir sykmeldte i 1–2 måneder, men dette kan variere betydelig, avhengig av symptomer og yrke. De første månedene er synet som regel meget uklart på det opererte øyet. Men selv om synet er betydelig redusert de første månedene etter operasjonen, vil synet gradvis klarne.

    Forholdsregler

    Du skal unngå å vaske håret de første dagene etter operasjonen. Du må ikke trykke på det opererte øyet. Videre skal du unngå fysisk aktivitet som gir høy puls og å løfte tungt de første ukene. Det tar tid, flere måneder, før synet blir bra. Det er også normalt med rødt øye og en del irritasjon i øyet første uken etter operasjonen.

    Kontroller hos øyelege

    Etter operasjonen er det nødvendig med faste kontroller hos en øyelege. Dette vil noen ganger skje ved en øyeavdeling, men i de fleste tilfeller hos den øyelegen/øyeavdelingen som henviste til operasjon. Hyppigheten av kontroller vil variere. I mange tilfeller vil det være kontroll dagen etter operasjonen, etter 1 uke, dernest 3-4 uker etter operasjon. Etter det vil det være kontroll hver 2-3 måned.

    Øyedråper

    Det er nødvendig med øyedråper i mange måneder etter operasjonen. Disse dråpene er en kombinasjon av antibiotika og kortison som skal hindre betennelse og avstøtningsreaksjon etter operasjonen. Stingene fjernes som regel etter cirka 1– 1,5 år, og dette kan skje på et vanlig øyelegekontor. Det er ikke vanlig at synet blir 100 % selv med briller eller kontaktlinser etter denne operasjonen, men en betydelig bedring av synet kan forventes i løpet av det første halvåret. Som regel er det ikke aktuelt å tilpasse briller eller kontaktlinser før etter at stingene er fjernet.

    I de fleste tilfeller er operasjonen vellykket, men flere komplikasjoner kan oppstå, som avstøtning av transplantatet og infeksjon.

Vær oppmerksom

Om du skulle merke at synet begynner å avta igjen, eller at øyet blir mer rødt og irritert, samt at du blir mer lyssky, er det viktig at du straks oppsøker øyelege. Disse symptomene kan være tegn på betennelse eller avstøtning.

Gå til Hornhinnetransplantasjon

Behandling av nyresvikt

Det er viktig at du kommer til undersøkelse for å kontrollere nyrenes funksjon jevnlig. Ved utvikling av nyresykdom er protein i urinen og høyt blodtrykk de tidligste tegnene. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Hvis du har alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.

Kostbehandling

Vi anbefaler fettredusert kost for å redusere kolesterol i blodet og begrense nyreskadene. Ved kostomlegging bør du følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. 

Les mer om
Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder

Anemi (blodmangel)

Det er viktig å avklare typen anemi før vi starter behandling. Medikamenter som stimulerer produksjonen av røde blodceller kan være aktuelle. Blodoverføring kan også være et alternativ.

Framtidige behandlingsmuligheter

Teoretisk sett vil genterapi eller enzymerstatningsterapi kunne stoppe sykdomsutviklingen ved LCAT-mangel. Slik behandling er enda ikke tilgjengelig. Studier med enzymerstatningsterapi på pasienter med familiær LCAT-mangel er i startfasen.

Oppfølging

Å leve med LCAT-mangel

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkelte. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen. Erfaring viser at god informasjon om sykdommen og konsekvensene av den kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept for nødvendig støtte og tilrettelegging.

Det er helt naturlig at mange spørsmål dukker opp på ulike stadier i livet, framtidsutsikter, forhold til familie og venner osv. Åpenhet om diagnosen og det å våge å be om hjelp kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker. Å leve med en kronisk sykdom kan medføre en psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom man må leve med resten av livet. Å reagere med usikkerhet, frykt eller sorg er helt normalt når man møter en krise. Psykologisk helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser. Snakk med fastlegen hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende eller vanskelig. De kan eventuelt henvise videre.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med LCAT-mangel til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Helsepersonell

Sjekkliste for utskriving - fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Faresignaler

Kontaktinformasjon

Praktisk informasjon

Aker museum

Aker museum holder til i Steinbygningen ("Gamlestuen") bygg 44, i Stabburet, samt i "Fattiggården" Bygg 62 på Tonsen gård på Aker sykehus.

Ved 100-årsjubileet for Aker sykehus på Tonsen i 1995 ble museumssamlingen i Stabburet åpnet. I 2015 hadde museet nyåpning etter videreutvikling og oppgradering av det første museet i Stabburet. Museet i Stabburet omfatter en gjenstandsutstilling fra sykehusets forskjellige avdelinger og funksjoner innen sykepleie, kirurgi, endokrinologi, ernæring, indremedisin, fødeavdeling, laboratorier, med mer.

I «Fattiggården» (bygg 62) finnes en omfattende tekstet, fotografisk poster-presentasjon fra sykehusets 200-årige historikk som Aker herreds og senere (1948) Oslo bys sykehus på Tonsen.

Denne inkluderer krigsårene 1940–1945 da sykehuset var rekvirert til Sinzen Kriegslazarett, og Aker sykehus for øvrig var midlertidig forflyttet til et provisorium ved Berg skole.

Se også museumsbrosjyren (PDF).

Åpningstider, omvisninger og sted​​

Adresse: «Fattiggården», bygg 62, Trondheimsveien 235, 0514 Oslo

Etter avtale tar vi imot grupper også til andre dager/tider.

Museumsgruppen er tilstede tirsdager mellom 10.00–14.00 i Steinbygningen, bygg 44.

Priser​

  • 30 kroner for voksne
  • 300 kroner for grupper på mer enn ti personer.

Pasienter og ansatte kommer gratis inn.

Kontaktinformasjon​​

  • Thorstein B. Harbitz. Telefon: 41 76 58 79.
  • Solveig Fretland. Telefon: 90 01 94 18.
  • Gerd S. Jensen. Telefon: 98 49 06 85.
  • Tove Tranø. Telefon: 90 78 12 07.

Apotek

​Det er ikke eget apotek på Aker sykehus

Aker sykehus har ikke eget apotek, men får varer fra Ullevåls sykehusapotek. Resepter til pasienter på Aker kan bli tatt hånd om av Ullevål sykehusapotek. Det er rutiner for apotekleveranser til sengepostene.

Her finner du Ullevål sykehusappotek (sykehusapotekene.no)​.

Blomster og gaver

Det er dessverre ingen blomsterbutikk på Aker sykehus lenger.

Internett og sosiale medier

​Internett på Aker sykehus

Det er tilgang til datamaskin med internettilgang hos Lærings- og mestringssenteret på Aker bygg 41. I hovedbygget finnes det ikke internetttilgang for pasienter.

Alle pasienter på sykehuset har krav på privatlivets fred når de er på sykehus. Vis hensyn ved å ikke ta bilder, film eller omtale andre på sosiale medier uten å ha spurt dem først.

Kafé og kiosk

Du finner kiosk ved hovedinngangen i bygg 11.

  • Adresse: Trondheimsveien 235
  • Telefon: 22 15 21 96 

Åpning​​​stider

  • Mandag til fredag: kl. 10.00–17.00.
  • Lørdag til søndag: Stengt

Kantine åpen for a​​​lle

  • ​Hverdager kl. 09.00–14.00.​​

Kantinen holder til i bygg 5, 1. etasje rett innenfor hovedinngangen.

Kart over Aker sykehus

​Kart over Aker sykehus

Se kart i PDF.

Se kart i Google Maps

Legevakt

Legevakt på Aker sykehus

Legevakten på Aker sykehus er en allmennlegevakt uten skadeavdeling og sosialtjeneste. Skader og seksuelle overgrep henvises til legevakten i Storgata 40, som er åpent hele døgnet.

Åpningstider legevakten Aker sykehus

  • Hverdager kl. 16.00–22.30.
  • Lørdager, søndager og helligdager kl. 10.00–22.30.

Hvis du har medisinske spørsmål, ring Legevaktsentralen 116 117.

Adresse legevaken på Aker sykehus​​

Trondheimsveien 235, bygg 4 og 10

Overnatting

Det er ikke pasienthotell på Aker sykehus

Det er ikke eget syke- eller pasienthotell på Aker sykehus. Inneliggende pasienter på sykehuset får overnatting på sengepost.

​Hoteller i nærheten av Aker sykehus: Linne Hotell på Brobekk, Haraldsheim vandrerhjem på Sinsen, Hotell 33 på Økern eller hotellene i Oslo sentrum.  

Parkering på Aker sykehus

Som en følge av de bygge- og gravearbeidene på Aker sykehus vil antallet parkeringsplasser reduseres.

Det er fortsatt god parkeringskapasitet på området, men du må belage seg på noe lengre gangavstander. Reserverte plasser for forflytningshemmede (uten avgift) finnes i nærhet av alle inngangene.

Alle endringer og sperringer vil bli synliggjort med midlertidige skilter og refleksbånd.

Det er etablert besøksplasser utenfor hovedinngangen og ned mot teltet til parkavdelingen. I tillegg er det besøksplasser utenfor inngang til bygg 2, bygg 6 og bygg 8. Reserverte plasser for forflytningshemmede (uten avgift) finnes i nærhet av alle inngangene.

Parkeringsplassene ved Aker sykehus er avgiftsbelagte. Avgiftstid er 24 timer alle dager. Se informasjon om betaling lenger ned.

Elbiler

Det finnes per dags dato ingen parkeringsplasser med lademulighet. 

Betalingsmuligheter

Sykehuset tilbyr utendørs parkering på alle behandlingsstedene. Du kan velge om du vil betale med kort, mynt eller via EasyPark sin mobiltelefonløsning.

Sykehuset anbefaler at de som skal parkere utendørs benytter seg av etterskuddsvis betaling eller betaling med mobiltelefon fordi det ikke alltid er like lett å beregne hvor lang tid sykehusbesøket vil ta.

Etterskuddsvis betaling

Ved etterskuddsvis betaling kan, du ved hjelp av betalingskort (for eksempel. VISA kort), reservere et beløp på parkeringsautomaten. Beløpet som ikke brukes, blir refundert.

  1. Trekk betalingskortet i betalingsautomaten.
  2. Reserver et beløp.
  3. Når du avslutter besøket, trekker du betalingskortet igjen (det samme som først benyttet) i betalingsautomaten (den samme betalingsautomat som først benyttet) og du blir logget ut.

​Fordelen med denne ordningen er at du hverken betaler for mye parkeringsavgift eller risikerer at parkeringstiden løper ut på grunn av forsinkelser.

Parkeringstid kan kjøpes ved automaten eller ved bruk av EasyPark-app (EasyPark tar 15 prosent tillegg for bruk av deres app). EasyPark SMS tjeneste – transaksjonsavgift 3 prosent minimum 2 kr (se beskrivelse på automat).

Priser 2023

  • 46 kr per time
  • 290 kr per døgn
  • 975 kr per uke

EasyPark-kode: 3004.

Gjelder alle dager og hele døgnet.

Kontakt​​​

Generelle henvendelser:

Klager​​

Klage på kontrollsanksjon kan legges inn via ous.parkerings.info eller per brev til:

Oslo universitetssykehus HF
Oslo sykehusservice
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo
Merk Kontrollsanksjon – Parkering​

OUS  parkeringsområder håndheves etter Parkeringsforskriften av 18. mars 2016 nummer 260.

Postkasse

​Postkasser på Aker sykehus

Det er to postkasser på Aker sykehus. En ved utkjørselen til Trondheimsveien, og en ved hovedinngangen.

Tro og livssyn – stillerom, prest og samtalepartnere

Stillerom

Det er et rom i bygg 6, 2. etasje, som er tilpasset dette formålet etter at kapellet stengte.

Prestetjenesten

Se informasjon om Prestetjenesten.

Samtalepartner fra ulike tros- og livssynstradisjoner

Se informasjon om samtalepartnertjenesten.

Tilrettelegging for tro og livssyn

Se hvordan vi kan tilrettelegge for deg og din utøvelse av tro og livssyn.

Relaterte artikler

Sist oppdatert 04.12.2020
Fant du det du lette etter?