Diagnose
Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD-defekt) er en svært sjelden medfødt stoffskiftesykdom. Sykdommen rammer anslagsvis 1 per 30.000 til 1 per 70.000 barn. Gjennomsnittlig fødes det ca. 1 barn per år i Norge med denne sykdommen.Årsaker
VLCAD skyldes en defekt i kroppens omsetning av meget lange fettsyrer. Fett er en viktig energikilde for kroppen under faste og sykdom og ved defekter i utnyttelse av denne energikilden kan pasienter både få energisvikt i kroppen samt at det produseres giftige stoffskifteprodukter.
Fettsyrer er en viktig energikilde for kroppen under langvarig faste eller når kroppen blir utsatt for ”stress” (som for eksempel vanlige infeksjoner med feber, omgangssyke, langvarig fysisk aktivitet).
Barn med VLCAD har redusert evne til å bryte ned langkjedet fett under faste/sykdom. Kroppen (og spesielt muskler og hjertet) kan utvikle tegn på energisvikt når fettsyrene ikke kan utnyttes til energi. I tillegg dannes giftige stoffskifteprodukter som både forverrer energimangelen og dessuten er giftige for kroppen (spesielt for lever, hjerte og hjernen).
Symptomer
VLCAD debuterer i ulike aldre, avhengig av hvor defekt enzymet som skal omsette fettsyrene er, og hvor mye ”stress” barnet utsettes for. Barn med mest alvorlig sykdom kan bli syke få dager etter fødsel, mens hos andre debuterer sykdommen senere første leveår i forbindelse med infeksjoner/feber/oppkast fulgt av redusert matinntak. Det sammenfaller ofte med at måltidsintervallene økes (for eksempel at barnet har sluttet med nattmåltid).
Symptomene kan være slapphet, oppkast og etterhvert nedsatt bevissthet pga kombinert energimangel og effekt av giftige stoffskifteprodukter.
Blodprøver kan blant annet vise lavt blodsukker og forstyrret leverfunksjon. Noen barn med mildere defekter debuterer først senere i barnealder/ungdomstid i forbindelse med langvarig fysisk aktivitet kombinert med lite matinntak. Symptomene kan da være muskelsvakhet/muskelsmerter.
Årsaker
VLCAD er en medfødt, arvelig sykdom. Den grunnleggende årsaken til sykdommen er en feil i arveanlegget (genene) som styrer dannelsen eller funksjonen av enzymet meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase. Mangel på, eller defekt enzym, medfører at kroppen ikke kan omsette mellomkjedet fett. VLCAD nedarves autosomalt recessivt – det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 prosent risiko for at neste barn barnet arver genfeilen fra mor og far og dermed får sykdommen.
Utredning
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. VLCAD er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for. Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blodprøve og urinprøve av barnet. Disse vil kunne vise avvik i barnets stoffskifteprodukter og vil ofte være tilstrekkelig for å stille diagnosen, men senere er det nødvendig med ny blodprøve for å måle grad av enzymsvikt og for å finne genfeilen.
Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med VLCAD og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.
Behandling
Behandlingen består i regelmessige måltider og i å unngå faste. Spedbarn og større barn med den alvorligste formen for VLCAD, må ha fettredusert diett og samtidig tilskudd av mellomlange fettsyrer som barnet kan forbrenne (kalles MCT-fett). For spedbarn betyr dette at de først drikker en viss mengde spesiell morsmelkserstatning (Monogen) etterfulgt av morsmelk/ vanlig morsmelkserstatning. Barn som har en mildere form av sykdommen trenger i mindre grad å justere dietten, men må ha regelmessige måltider.
SOS-regime
Ved infeksjonssykdommer med feber, diaré og oppkast, operative inngrep og andre tilstander som kan medføre redusert næringsinntak, er det behov for ekstra glukosetilførsel for å sikre tilgang på energikilde som barnet kan forbrenne. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få jevnlig tilførsel av en sukkerløsning (kalles SOS-regime). Ved oppkast eller barnet ikke beholder sukkerløsningen, må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring.
Oppfølging
Prognose
Dersom VLCAD oppdages tidlig ( for eksempel ved nyfødtscreening) og barnet får forebyggende behandling med regelmessig ernæring samt SOS-regime ved febersykdommer, er prognosen meget god og barnet vil utvikle seg normalt. Dersom barnet debuterer med en stoffskiftekrise uten at diagnosen VLCAD er kjent, vil noen barn utvikle hjerneskade. Årsaken til det er at symptomene på metabolsk krise likner på annen alvorlig sykdom hos barn og at behandlingen for stoffskiftesykdommen (tilstrekkelig med kalorier fra karbohydrater), kommer for sent igang. Barn som har en mildere defekt kan utvikle en form for (forbigående) muskelskade (rabdomyolyse) etter langvarig fysisk aktivitet/lite matinntak.
Å få et barn med en medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. I forhold til friske barn vil tilstanden medføre økt innsats fra foreldre for å overholde regelmessige måltider/fettredusert diett og kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom.
Oppfølging
Jevnlig oppfølging er nødvendig i barneårene både hos spesialist i stoffskiftesykdommer/barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Ofte skjer dette som et samarbeid mellom nærmeste universitetssykehus og lokal barneavdeling.
Kontakt
-
Kontakt Avdeling for nyfødtscreening
Oppmøtested
Besøksadresse:
Forskningsveien 2 B
0373 Oslo
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
-
Kontakt Avdeling for barnemedisin og transplantasjon, Rikshospitalet
Oppmøtested
Barnemedisinsk sengepost 1: Rikshospitalet, E2. 2. etasje.Barnemedisinsk sengepost 2: Rikshospitalet, E1. 2. etasje.Barnemedisinsk poliklinikk og dagenhet: Rikshospitalet, E1. 1. etasje.Kontaktinformasjon:
Barnemedisinsk sengepost 1: 23 07 23 00.
Barnemedisinsk sengepost 2: 23 07 45 50.
Barnemedisinsk poliklinikk og dagenhet: 23 07 45 00.Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Transport
Praktisk informasjon