Nyfødtscreening-blodprøve
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer og sykdomsgrupper. For å undersøke om ditt barn har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tar vi blodprøve fra barnets hæl eller håndbake cirka 48 timer etter fødsel.
Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom.
Det kan for eksempel dreie seg om en feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskyttet av mors stoffskifte. Derfor starter de alvorlige konsekvenser av denne type sykdommer oftest først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hoper seg opp skadelige stoffskifteprodukter i blodet, eller plutselig i form av livstruende stoffskiftekriser.
Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor viktig å påvis sykdom så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan settes i gang.
Henvisning og vurdering
Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus har nasjonal behandlingstjeneste for screening av alle nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer og for oppfølging av pasienter med fenylketonuri (Føllings sykdom).
Information in other languages is available on the webpages of the department of newborn screening
Før
Vi tar ein tar ein blodprøve frå hælen eller handbaka til barnet så snart som mogleg etter det har gått 48 timar etter fødsel. Det krev inga spesielle førebuingar frå deg som har blitt mor, og heller ingen førebuingar for barnet.
Under
Vi fyller fem felt på filterpapir med blod frå eit lite stikk i hælen eller handbaka til barnet.
Når prøven er tørka, blir prøven sendt saman med opplysningar om mors namn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varigheit, barnets fødselsdato, vekt og kjønn, til Nyfødtscreeninga på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet der prøven blir analysert.
Kva sjukdommar er med i undersøkinga?
Alle nyfødde skal ha tilbud om undersøking for 26 sjeldne sjukdommar det er viktig å starte behandling av, så raskt som mogleg. Tilbodet om nyfødtscreening omfattar to endokrinologiske sjukdommar, 21 metabolske sjukdommar, alvorleg kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlege T-celle defektar, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).
Analyseresultata sendt skriftleg til fødestaden. Når resultatet er normalt, gir ein inga tilbakemelding til foreldra. Ved mistanke om sjukdom, blir foreldra umiddelbart kontakta av lege slik at barnet kan bli undersøkt. Dersom screeninglaboratoriet mottar ein prøve av dårleg kvalitet, skal foreldra kontaktast umiddelbart av føde-/barselavdelinga, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å vere klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikkje treng å bety å barnet har ein sjukdom.
Oppbevaring av prøven i biobank
Etter at analysane er avslutta, blir resten av blodprøven lagra avidentifisert i Nyfødtscreeninga sin biobank på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet. Lagring av prøven gjer det mogleg å gjenta undersøkinga dersom det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkingar som ikkje var tilgjengeleg på fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også brukast til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetodar. Prøvene skal destruerast etter 6 år.
Biobank er også ein forskingsressurs og kan nyttast til forskingsprosjekt til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forsking.
Reservasjon mot lagring og bruk i forsking
Dersom de ikkje ønskjer at prøven skal lagrast eller nyttast i forsking, bruker de reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forsking og sender til Nyfødtscreeninga. Skjema om reservasjon finn du på Nyfødtscreeninga sine nettsider.
Etter
Fordi dette er ei screeningundersøking vil det i sjeldne tilfelle, særleg hos for tidleg fødde, kome resultat som tyder på sjukdom utan at dette er tilfelle. Oppfølgande undersøkingar vil raskt avdekke om det fyrste screeningresultatet var rett.
Ein normal screeningprøve betyr med stor sannsynlegheit at barnet ikkje har ein av desse 26 sjukdommane. Screeningresultatet seier derimot ikkje noko om risiko for andre sjukdommar.
Kontakt
Rikshospitalet
Avdeling for nyfødtscreening
Oppmøtested
Besøksadresse:
Forskningsveien 2 B
0373 Oslo

Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo