Mennesker har vanligvis to kopier av hvert gen (unntak ved delesjoner/ multiplikasjoner, samt for mitokondriet). Genene kan forekomme i flere varianter med forskjeller i DNA-sekvens, og genvariantene kalles alleler. Individer som har to kopier av samme allel er homozygote for dette allelet, mens individer som har to ulike alleler er heterozygote.
Genotypen (allelkombinasjon) rapporteres basert på det samlede resultatet etter analyse av et utvalg sekvensvarianter med betydning for proteinfunksjon (Se aktuell analyse for detaljer). Forekomst av andre sjeldne sekvensvarianter som kan ha betydning for proteinfunksjonen kan ikke utelukkes.
