Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer melder at analyseringen av fytansyre, ultralange fettsyrer, 7-dehydrokolesterol, desmosterol og lathosterol går som normalt igjen.
Forsinket svarrapportering av analysene fytansyre, ultralange fettsyrer, 7-dehydrokolesterol, desmosterol og lathosterol.
I tillegg til analyse av 7-dehydrokolesterol som øker ved Smith-Lemli-Opitz syndrom, utføres nå også kvantitativ analyse av desmosterol og lathosterol, som øker ved henholdsvis desmosterolose og lathosterolose.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer måler cystein i leukocytter ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling med cysteamin for pasienter med cystinose. For å få mer effektiv drift og forhåpentlig raskere svartid ønsker v...
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har endret referansegrenser for tryptofan og proline i plasma. Analysemetoden er uendret.
Instrumentproblemer gir forsinket svarutgivelse for aminosyreanalyser.
Analysen av ultralange fettsyrer og fytansyre er overført til et nytt, mer følsomt analyseinstrument.
Referansegrensene for ratio Mukopolysakkarider/Kreatinin i urin er noe endret fra 20.06.22.
Ved seksjon for medfødte metabolske sykdommer er analysen 3HBA (3-hydroksybutyrat) igjen i full drift etter levering av reagenskit fra produsent.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har publisert ny versjon av seksjonens rekvisisjon. Det er både endringer og enkelte presiseringer. For best mulig informasjon til laboratoriet ber vi om at siste versjon av den utfyllbare PDF-rekvi...
Det er for tiden driftsstans på analysen 3HBA (3-hydroksybutyrat), ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, grunnet leveringsutfordringer hos reagensprodusenten.
Problemene med instrument for analyse av transferrinmønster (CDT) ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer er løst, og vi er i gang med å analysere prøver som er blitt forsinket. Analysen brukes som en screeninganalyse for medfødte def...
Analyse av transferrinmønster (CDT) ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer er forsinket pga. instrumentproblemer.
Etter skifte av del på analyseinstrumentet for to uker siden, har driften vært stabil. Så problemet med aminosyreanalysen synes å være løst.
Intrumentproblemene for analysene 5HIAA, VMA og HVA i urin er løst. Det er fremdeles usikkerhet med hensyn til aminosyreanalysen, forsinkelser kan oppstå.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har for tiden problemer med to analyser. Dette gjelder kvantitative aminosyrebestemmelser i plasma, urin og spinalvæske og analysene 5HIAA, VMA og HVA i urin.
De aktuelle genanalysene tas over av Avdeling for medisinsk genetikk.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har endret referansegrenser for noe utvalgte aminosyrer i plasma.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer måler cystein i leukocytter (1/2 cystin) ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling med Cysteamin for pasienter med cystinose. For å få mer effektiv drift og forhåpentlig raskere sva...
På grunn av problemer med leveranse av ekstraksjonskolonner som brukes til ekstraksjon av organiske syrer fra urin, har vi for tiden redusert analysekapasitet. Vi arbeider med å løse problemet.
Endringen i analysen fører til noe endrede analyseresultater. Derfor må referansegrensene endres. Merk at samtidig endrer vi enhet fra mg/L til µmol/L.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har justert referansegrensene i henhold til endringer i metoden og to nye acylkarnitiner.
Tenk deg om vi i en liten dråpe fra pasienten kunne påvise tusenvis av små molekyler. Det ville revolusjonert mulighetene for å stille en presis diagnose og til å tilpasse behandlingen til den enkelte pasient. Det fantastiske er - vi kan!
Medfødte stoffskiftesykdommer omfatter mange forskjellige diagnoser. Det gjør det utfordrende å komme med konkrete anbefalinger til hver av sykdomsgruppene. Dessuten varierer funksjonen og utfall hos personer med samme diagnose. Ta kontakt...
Siden mitokondriesykdommer innebefatter mange forskjellige diagnoser er det vanskelig å komme med konkrete anbefalinger til hver av sykdomsgruppene. Dessuten varierer funksjonen og utfall hos personer med samme diagnose.
I en dråpe blod kan vi analysere tusenvis av molekyler og gi deg et unikt bilde av pasientens helsestatus! Dette er metabolomikk – som åpner dører til et magisk biokjemisk univers. Vi kan sikre mer presise diagnoser og terapeutiske angrepsp...
Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.
Analyse av nevrotransamittere i cerebrospinalvæske (CSF) er et viktig ledd i utredningen av sjeldne medfødte metabolske sykdommer. Tidlig diagnostikk er viktig for behandling og oppfølging av pasientene.
Kronikk i Tidsskriftet Den norske legeforeningen beskriver hvordan metabolomikk er biokjemiens svar på genetikkens helgenomundersøkelse. Teknologien kan løfte persontilpasset medisin til neste nivå.
