Hopp til innholdet

Velg språk

Medfødte metabolske sykdommer

Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.

Nyheter fra seksjonen

Endrede referansegrenser for mukopolysakkarider (glykosaminoglykaner) i urin
Referansegrensene for ratio Mukopolysakkarider/Kreatinin i urin er noe endret fra 20.06.22.
21.06.2022
3-hydroksybutyrat (3HBA) analyseres igjen
Ved seksjon for medfødte metabolske sykdommer er analysen 3HBA (3-hydroksybutyrat) igjen i full drift etter levering av reagenskit fra produsent.
09.06.2022
Ny versjon av rekvisisjon til medfødte metabolske sykdommer
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har publisert ny versjon av seksjonens rekvisisjon. Det er både endringer og enkelte presiseringer. For best mulig informasjon til laboratoriet ber vi om at siste versjon av den utfyllbare PDF-rekvi...
30.05.2022
Driftsstans på analyse av 3-hydroksybutyrat
Det er for tiden driftsstans på analysen 3HBA (3-hydroksybutyrat), ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, grunnet leveringsutfordringer hos reagensprodusenten.
30.05.2022
Problemene med instrument for analyse av transferrinmønster (CDT) er løst
Problemene med instrument for analyse av transferrinmønster (CDT) ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer er løst, og vi er i gang med å analysere prøver som er blitt forsinket. Analysen brukes som en screeninganalyse for medfødte def...
21.03.2022
Analyseproblemer ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer
Analyse av transferrinmønster (CDT) ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer er forsinket pga. instrumentproblemer.
09.03.2022
Problemet med aminosyreanalysen synes å være løst
Etter skifte av del på analyseinstrumentet for to uker siden, har driften vært stabil. Så problemet med aminosyreanalysen synes å være løst.
24.02.2022
Oppdatering vedrørende analyseproblemer ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer
Intrumentproblemene for analysene 5HIAA, VMA og HVA i urin er løst. Det er fremdeles usikkerhet med hensyn til aminosyreanalysen, forsinkelser kan oppstå.
28.01.2022
Instrumentproblemer forårsaker forsinkelse på to av våre analyser
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har for tiden problemer med to analyser. Dette gjelder kvantitative aminosyrebestemmelser i plasma, urin og spinalvæske og analysene 5HIAA, VMA og HVA i urin.
21.01.2022
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer legger ned alle genanalyser fra 15.01.2022
De aktuelle genanalysene tas over av Avdeling for medisinsk genetikk.
05.01.2022
Endring i referansegrenser for noen aminosyrer fra 20.09.21
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har endret referansegrenser for noe utvalgte aminosyrer i plasma.
17.09.2021
Kontroll av cystinosepasienter
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer måler cystein i leukocytter (1/2 cystin) ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling med Cysteamin for pasienter med cystinose. For å få mer effektiv drift og forhåpentlig raskere sva...
25.08.2021
Forsinket analysering av organiske syrer
På grunn av problemer med leveranse av ekstraksjonskolonner som brukes til ekstraksjon av organiske syrer fra urin, har vi for tiden redusert analysekapasitet. Vi arbeider med å løse problemet.
02.07.2021
Endret analyse for ultralange fettsyrer (C26 og C24) samt C22 og fytansyre
Endringen i analysen fører til noe endrede analyseresultater. Derfor må referansegrensene endres. Merk at samtidig endrer vi enhet fra mg/L til µmol/L.
21.06.2021
Nye referansegrenser for acylkarnitiner
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har justert referansegrensene i henhold til endringer i metoden og to nye acylkarnitiner.
04.05.2021
Metabolomikk - et øyeblikksbilde av pasienten
Tenk deg om vi i en liten dråpe fra pasienten kunne påvise tusenvis av små molekyler. Det ville revolusjonert mulighetene for å stille en presis diagnose og til å tilpasse behandlingen til den enkelte pasient. Det fantastiske er - vi kan!
26.04.2021
Analyse av markører for pyridoksinavhengig epilepsi
Foto: Lars Petter Devik
06.01.2021
Nye referansegrenser for aminosyrer
Nye referansegrenser for mange aminosyrer i plasma og spinalvæske er beregnet utfra laboratorieproduksjon i perioden februar 2019 til juni 2020 ved bruk av Hoffmanns metode.
29.10.2020
Analysering av 3-hydroksybutyrat utføres igjen ved MBK, Rikshospitalet
Det ble i slutten av august lagt ut informasjon om forsinkelse i analysering av 3-hydroksybutyrat, pga. instrumentproblemer. Dette er nå rettet, og analyseringen går igjen som normalt.
07.10.2020
Forsinkelse i analysering av 3-hydroksybutyrat ved MBK, Rikshospitalet
Analyse av 3-hydroksybutyrat i plasma og øyevæske kan ikke utføres fra 25.08.2020. Dette skyldes sammenbrudd av analyseinstrumentet. Vi har mottatt nytt instrument nå i august, men det vil ta noen uker før analysen igjen kan tilbys.
26.08.2020
Råd til pasienter med mitokondriesykdommer i forbindelse med koronavirus
Siden mitokondriesykdommer innebefatter mange forskjellige diagnoser er det vanskelig å komme med konkrete anbefalinger til hver av sykdomsgruppene. Dessuten varierer funksjonen og utfall hos personer med samme diagnose.
01.04.2020

Artikler fra seksjonen

Metabolomikk - et detaljert øyeblikksbilde av pasienten
Tenk deg om vi i en liten dråpe fra pasienten kunne påvise tusenvis av små molekyler. Det ville revolusjonert mulighetene for å stille en presis diagnose og til å tilpasse behandlingen til den enkelte pasient. Det fantastiske er - vi kan!