Autisme

Autisme er en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som kjennetegnes av kvalitative avvik i forhold til: (1) gjensidig sosial interaksjon, (2) kommunikasjon og språk, og (3) et begrenset og repeterende mønster av aktiviteter og interesser (ICD-10, WHO, 1993).

Problemer med gjensidig sosial interaksjon, kommunikasjon og språk, og et begrenset og repeterende mønster av aktiviteter og interesser er kjernesymptomene ved autisme (illustrasjonsfoto: Shutterstock).

​Utviklingsforløp og alvorlighetsgrad av kjernesymptomene og omfang av assosierte vansker varierer sterkt fra individ til individ. Det er derfor vanlig å snakke om autismespekterforstyrrelser eller autismespekterdiagnoser (ASD) hvor spekteret består av 5-6 ulike undergrupper. De vanligste er Barneautisme og Asperger syndrom. Asperger syndrom kjennetegnes av normalt evne- og språknivå, selv om de fleste med denne diagnosen har vansker i forhold til sosial bruk av språket (pragmatiske språkvansker).  I fremstillingen her benyttes autisme synonymt med ASD.

Kjennetegn

Symptomene på autisme blir vanligvis synlige i løpet av de tre første leveår og tilstanden regnes som livslang. Manglende sosial forståelse gir seg uttrykk i vansker med å bruke øyekontakt, blikkvekslinger og ansiktsuttrykk for å formidle ønsker og interesser, forstå betydningen av gester og kroppsholdning når de samhandler med andre, og å oppfatte og tolke andres emosjoner, og dele oppmerksomhet og interesser, sorger og gleder med andre. Samværet preges lett av ensidighet og at andre må tilpasse seg personen med autisme. Sosiale situasjoner kan virke overveldende og forvirrende, noe som forsterker vanskene med å tolke stadig skiftende sammenhenger og samtalepartnerens intensjoner. Mennesker med autisme har store utfordringer med å forstå forholdet mellom det som sies, hvem som sier det, hvordan det sies, hva de ser når de ser seg omkring og hva de vet om situasjonen generelt. For utenforstående oppleves det som svært påfallende og ubegripelig at sosiale og kommunikasjonsmessige forhold som de aller fleste av oss oppfatter helt intuitivt, kan føre til så store misforståelser og frustrasjon for mennesker med autisme.

Kommunikasjonsvanskene omfatter både verbal og ikke-verbal kommunikasjon, og varierer fra forsinket eller mangelfull språkutvikling og svært lite funksjonell kommunikasjon til en rekke språklige avvik som ekkotale, idiosynkratiske ord (ord med personlig betydning) og fraser og forvirring ved bruk av personlig pronomen. Mange har et velutviklet talespråk, men har da vansker knyttet til samtaleferdigheter og sosial bruk av språket i varierte situasjoner, det vi kaller språklig pragmatikk. Det er vanlig med vansker knyttet til turtaking, valg av tema, og evne til å følge andres tema. Samtaler blir ofte ført på egne premisser, med mangelfull tilpasning til samtalepartner. Mennesker med autisme har vansker når det gjelder språkforståelse og misforstår ofte indirekte tale, billedlige uttrykk og åpne generelle utsagn. Kommunikasjonen forstyrres av forståelsesvansker når det gjelder blikk, ansiktsuttrykk, kroppsspråk og gester. De kan ha problemer med å regulere og forstå svingninger i språkets talevolum, stemmeleie, betoning, tempo, rytme og intonasjon.

Mennesker med autisme har ofte interesser innen få og snevre områder. Ensporethet i tanker og væremåte er karakteristisk. Mange blir spesielt knyttet til uvanlige ting eller tema og kan utvikle rigide og altoppslukende interesser. Noen har spesielle eller underlige bevegelsesmønstre som gjentas hyppig. Mange reagerer sterkt på små endringer i detaljer i sine omgivelser, og kan vise en rigid motstand mot forandring. Det er en tendens til å bli opphengt i ikke-funksjonelle rutiner eller ritualer på en tvangsmessig måte. Vansker med å endre en etablert forestilling og dårlig evne til å forestille seg handlingsalternativ fører ofte til kraftige reaksjoner på små endringer av planer eller hyggelige overraskelser.

Diagnostisering

Autisme er en funksjonsdiagnose og diagnostiseres på grunnlag av en vurdering av symptomer og symptomsammensetning hos den enkelte, dvs. tilstedeværelse eller fravær av bestemte typer adferd. Den diagnostiske utredningen bør være tverrfaglig og basert på en utviklingsforståelse. Det finnes en rekke standardiserte sjekklister og observasjonsmateriell til hjelp ved diagnostisering. Endelig diagnose kan bare settes etter en samlet klinisk vurdering av den enkelte opp mot diagnosekriteriene. Tidlig diagnose er avgjørende for tidlige tiltak.

Det finnes ingen entydige biomarkører (medisinske tester) som kan gi svar på om en person har autisme, men det blir i dag stadig vanligere å gjøre genetisk utredning av personer med autisme spesielt når personen også har utviklingshemming.

Forekomst

Det er vanlig å regne at autisme opptrer i ca. 1 % av befolkingen. Flere gutter enn jenter får diagnosen. Langt flere får en diagnose innen autismespekteret nå enn tidligere. Det skyldes sannsynligvis en bedre kjennskap til hva som kjennetegner et normalt utviklingsforløp, økt gjenkjenning også av milde utviklingsavvik og øket kompetanse hos fagfolk.

 Årsak

Autisme regnes som en medfødt og organisk betinget utviklingsforstyrrelse.

Tvillingstudier tyder på at autisme har en stor grad av arvelighet, men genetikken er veldig komplisert og genetikk alene kan ikke forklare alle tilfeller av autisme. Personer med autisme er en svært uensartet gruppe. Denne store fenotypiske variasjonen skyldes hovedsakelig at det er ulik genetikk og biologi som gir opphav til autisme hos ulike personer.

Noen enkelt-gen sykdommer (f.eks Tuberøs sklerose og Fragil X) har høy forekomst av autisme og da regner man med at autisme hos disse personene skyldes mutasjoner i enkeltgener. Videre er autisme assosiert med en rekke ulike genfunn, som hver for seg er svært sjeldne. Ny forskning har vist at så mye som 20-40 % av «autismebefolkningen» kan ha en sjelden ASD-relatert mutasjon. Slike mutasjoner forekommer ofte sammen med utviklingshemming. Hos mange skyldes imidlertid autisme polygen arv dvs. at autisme er et resultat av summen av flere enkelt-gener som hver for seg har liten effekt. Ved polygen arv er det vanlig at første grads slektninger kan ha symptomer eller adferdstrekk som kan ligne på symptomer som er tilstede ved autisme («broader phenotype»).  

Tilleggsvansker

Personer med autisme kan ha både somatiske og psykiske tilleggsvansker og de kan ha andre nevroutviklingsforstyrrelser (f.eks utviklingshemming og ADHD). Det er stor variasjon i grad av tilleggsvansker, men man ser flest tilleggsvansker i gruppen med utviklingshemming.  Søvnvansker, magesmerter og andre problemer knyttet til mage tarm er vanlig. Epilepsi forekommer ofte sammen med autisme og psykisk utviklingshemming. Det er også høy forekomst av psykiske lidelser, spesielt angst og depresjon. Diagnostisering av psykiske tilleggslidelser krever kompetanse på både autisme, psykiske lidelser og differensial- diagnostikk. Noen ganger skyldes tilleggsvanskene felles biologisk årsak, mens andre ganger kan det være en sekundæreffekt av å vokse opp med autisme. 

Behandling

Det finnes ingen medikamentell behandling av kjernesymptomene ved autisme. Derfor er opplæring og tilrettelegging hovedtilnærmingen. Målet er å bidra til selvstendighet og autonomi og at hver enkelt oppnår best mulig fungering i forhold til sine forutsetninger. Behandling innebærer tidlige og helhetlig opplæring i forhold til kjerneområdene som kjennetegner autisme; bedre sosial fungering og kommunikasjon, samt redusere sekundærproblemer som for eksempel angst og atferdsproblemer. Alle tiltak må være tilpasset den enkelte og evalueres og justeres jevnlig for å sikre en optimal utvikling. Det er videre viktig at tiltakene er helthetlige og har et livsløpsperspektiv.  Det er viktig å identifisere og behandle eventuelle somatiske og psykiske tilleggsvansker.

 Det er viktig å etablere et autismevennlig miljø som støtter, aksepterer og respekterer den enkelte persons egenart.  Samarbeid med og støtte til familiene er helt sentralt, samt at den enkelte skal kunne utvikle sine spesielt sterke sider.

Prognose synes å ha sammenheng med evnenivå, språklige ferdigheter, og psykiske og somatiske tilleggsvansker. Økningen i forekomst og den økede oppmerksomheten på vansker som opptrer sammen med autisme, medfører endrede behov for tjenester. Dette gjelder både dimensjonering av tjenestetilbudet og kompetanse og kvalitet i tjenestene.

Det er utviklet mange behandlingsmetoder for barn, unge og voksne med autisme, og det kan være vanskelig for foreldre å orientere seg. For å bistå foreldre og andre i et så uoversiktlig felt, publiserer den engelske organisasjonen ”Research Autism” en evaluering av forskningsgrunnlaget for mer enn 100 ulike intervensjoner som er utviklet for autisme. Her er hjemmesiden til Research Autism.

 

Kilder:

Geschwind, D. H. & State, M. W. (2015). Gene hunting in autism spectrum disorder: on the path to precision medicine. The Lancet Neurology, 14, 1109-1120.

Lai, M.C, Lombardo, M. & Baron Cohen, S. (2014). Autism, Lancet, 383, 896 – 910.

Iossifov, I. et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature, 515, 216-221

Rutter’s Child and Adolescent Psychiatry (2015). Redaktører: Thapar, A. & Pine, D.A., Leckman, J.F., Scott, S., Snowling, M.J, Taylor, E. – Sixth edition, John Wiley and sons, ltd.

Tammimies, K., Falck-Ytter, T. & Bölte, S. (2016). Quo Vadis clinical genomics of ASD? Autism 20, 259-261.

World Health Organization (1993). The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Diagnostic criteria for research. Geneve.


Rapporter om autisme

Rapporter om autisme, utgitt av NevSom (tidligere Autismeenheten), eller av andre i samarbeid med NevSom.

Rapportene kan fås tilsendt i pdf-versjon på e-post ved henvendelse til post.nevsom@ous-hf.no.

Se oversikt over rapportene her.


Tilbake til NevSoms forside


Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.