Forskningsprosjekter ved Senter for sjeldne diagnoser

Forskningsprosjekter ved Senter for sjeldne diagnoser, en oversikt.

​Alvorlig immunsvikt og uventet spedbarnsdød

Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe combined immunodeficiency – SCID) er en sjelden, medfødt sykdom som skyldes mutasjoner i gener som koder for immuncellers utvikling og funksjon. Norge innførte screening for SCID hos nyfødte i 2018. Les om prosjektet her.  

Diett og livskvalitet hos tidligbehandlede voksne med PKU i Norge

Fenylketonuri (PKU), tidligere kalt Føllings sykdom, er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. Enzymsvikt gjør at aminosyren fenylalanin (phe) hoper seg opp i kroppen. Streng diettbehandling fra spedbarnsalder hindrer alvorlig, irreversibel hjerneskade. Les om prosjektet her.

Å leve med en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD)

Hensikten med studien er å få økt kunnskap om hvordan det er å leve med en diagnose som innebærer en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD: disorders of sex development). Les om prosjektet her.

Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Fabry sykdom (FS) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Hjerte, nyrer og hjerne angripes med varierende kliniske tegn. Symptomer i form av smerter og fordøyelsesplager er også vanlige. Les om prosjektet her.

En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom

Barn som vokser opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdom kan stå i en rekke utfordringer uten å få tilstrekkelig hjelp eller støtte fra tjenesteapparatet. Vi jobber derfor med å øke kunnskap om disse barna. Les om prosjektet her.

Fant du det du lette etter?