Ung Face IT

Utprøving av et nettbasert selvhjelpsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer.

En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom (HS)

Barn som vokser opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdom kan stå i en rekke utfordringer uten å få tilstrekkelig hjelp eller støtte fra tjenesteapparatet. Det trengs ny kunnskap og nye anbefalinger for hjelp og støtte tilpasset barna.

Alvorlig immunsvikt og uventet spedbarnsdød

Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe combined immunodeficiency – SCID) er en sjelden, medfødt sykdom som skyldes mutasjoner i gener som koder for immuncellers utvikling og funksjon. Norge innførte screening for SCID hos nyfødte (fra 2018),...

Diett og livskvalitet hos tidligbehandlede voksne med PKU i Norge

Fenylketonuri (PKU), tidligere kalt Føllings sykdom, er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom.

Å leve med en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD)

Hensikten med studien er å få økt kunnskap om hvordan det er å leve med en diagnose som innebærer en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD: disorders of sex development).

Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Fabry sykdom (FS) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Hjerte, nyrer og hjerne angripes med varierende kliniske tegn. Symptomer i form av smerter og fordøyelsesplager er også vanlige.

Spørreundersøkelser om livskvalitet

Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.

Pasienters og ungdommers opplevelse av møtet med det craniofaciale behandlingsteamet

Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose

En eksplorerende undersøkelse av hvordan diagnosen påvirker tilknytning og omsorgsutøvelse.

Hvordan har kvinnelige bærere av hemofili det?

Før trodde vi at hemofili er en blødersykdom der menn får symptomer mens kvinner blir bærere uten symptomer. Nå viser studier at noen kvinner likevel har symptomer på økt blødningstendens.

For lite fokus på livskvalitet blant personer med synshemninger

Medfødt aniridi er en sjelden øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler, dessuten kan den gi en rekke andre helseutfordringer. Hvordan påvirker dette livskvaliteten?

Får man helsegevinst av kurs og samlinger?

Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.

Helsetilstand og livskvalitet ved Bardet-Biedl syndrom

Senter for sjeldne diagnoser ønsker å undersøke helsetilstanden til voksne personer med Bardet-Biedl syndrom i nytt forskningsprosjekt.

Ny studie om livskvalitet og helseutfordringer ved Gorlin syndrom

Behandlere og forskere ønsker å øke kunnskapen om hvilke helseutfordringer personer med Gorlins syndrom har gjennom hele livet. Målet er å utvikle en mer presis og helhetlig oppfølging og behandling.