Vitenskapelige artikler fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad

• Relationship between physical and psychological functioning and health-related quality of life in congenital Aniridia
  Av: Erlend Christoffer Sommer Landsend, Charlotte von der Lippe, Line Mediå, Jeanette Ullmann Miller, Knut Erik Berge, Solrun Sigurdardottir  
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Helserelatert livskvalitet er redusert hos personer med medfødt aniridi og forbundet med symptomer på angst, depresjon og overvekt

• Establishment of a condition-specific quality-of-life questionnaire for children born with esophageal atresia aged 2–7 across 14 countries The International EA-QOL Group
  Av: The International EA-QOL Group: Michaela Dellenmark Blom et. al. 
  
• An International Collaborative Initiative to Establish a Quality-of-Life Questionnaire for Children and Adolescents with Repair of Esophageal Atresia in 14 Countries
  Av: The International EA-QOL Group: Michaela Dellenmark Blom et. al. 
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Spørreskjema om livskvalitet: Internasjonalt samarbeid om øsofagusatresi hos barn og ungdom  

• Parents’ Perception of the Benefit of Receiving a Patient Information Leaflet Prior to Attending a Craniofacial Multidisciplinary Team Appointment. 
  Av: Moa Millgård, Anita Myhre, Bernt J. Due-Tønnessen & Kristin J. Billaud Feragen
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Informasjonsbrosjyre kan hjelpe å forberede familier til å møte kraniofacialt team

• Self-reported symptoms of everyday executive dysfunction, daytime sleepiness, and fatigue and health status among adults with congenital aniridia: a descriptive study
  Av: Solrun Sigurdardottir, Charlotte von der Lippe, Line Media, Jeanette Ullmann Miller & Erlend Christoffer Sommer Landsend
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Øyesmerters påvirkning på kognitive vansker og tretthet hos personer med aniridi

• Are We Together in This? Relationship Experiences of Parents of Children with Cran​iofacial Anomalies 
  Av: Anita Myhre, Marit Råbu & Kristin Billaud Feragen
  
  ​Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander
  
  

• Full article: Understanding sexual health concerns among adolescents and young adults with differences of sex development: a qualitative study (tandfonline.com)
  Av: Line Merete Mediå, Solrun Sigurdardottir, Lena Fauske & Anne Waehre
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Bedre forståelse om seksuelle helseutfordringer blant tenåringer og unge voksne med variasjoner i kjønnsutvikling (DSD)
  
  

• BAY 81-8973 Efficacy and Safety in Previously Untreated and Minimally Treated Children with Severe Hemophilia A: The LEOPOLD Kids Trial - PubMed (nih.gov)
  Av: Rolf Ljung, Anthony K. C. Chan, Heidi Glosli, Olubunmi Afonja, Bastian Becker, Despina Tseneklidou-Stoeter, Maria Elisa Mancuso, Sonata Saulyte-Trakymiene, Gili Kenet
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: BAY 81-8973 kan brukes i behandling av barn med hemofili A
  
  
• Physical activity in Norwegian teenagers and young adults with haemophilia A compared to general population peers. Av: Ruth Elise D. Matlary, May Grydeland, Heidi Glosli, Corina Silvia Rueegg & Pål André Holme. (2023) Haemophilia
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Unge personer med hemofili A er like fysisk aktive som jevnaldrende
  
  
  
• Predictors of Adolescents’ Response to a Web-Based Intervention to Improve Psychosocial Adjustment to Having an Appearance-Affecting Condition (Young Person’s Face IT): Prospective Study.​ Av: Deniz Zelihic, Kristin J Billaud Feragen, Are Hugo Pripp, Trine Nordgreen, Heidi Williamson, Johanna Kling. ​​​​
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: ​​Ung Face IT fungerer best for ungdommer som trenger det mest

• Comparison of free-living physical activity measurements between ActiGraph GT3X-BT and Fitbit Charge 3 in young people with haemophilia.​ Av: Ruth Elise D. Matlary, Pål André Holme, Heidi Glosli, Corina Silvia Rueegg & May Grydeland. (2022) Haemophilia​
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Du blir trolig lurt av Fitbit-klokken din​​

• Adolescents and parents’ perception of Young Person's Face IT: An online intervention for adolescents struggling with conditions affecting their appearance. Av Moa Millgård, Kristin B Feragen, Jeanette Ullmann Miller, Shahrzad Arfa, Heidi Williamson, Johanna Kling, 2022​
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Ung Face IT oppleves som nyttig for ungdommer med et annerledes utseende

• Cost-effectiveness analysis of a psychosocial web-based intervention for adolescents distressed by a visible difference: Results from a randomised controlled trial in Norway​ Av: Kling, J., Asphaug, L., & Feragen, K. B. Scandinavian Journal of Psychology​

  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Ung Face IT er kostnadseffektivt

• ‘It was Supposed to be a Secret’: a study of disclosure and stigma as experienced by adults with differences of sex development
  Av: Line Merete Mediå, Lena Fauske, Solrun Sigurdardottir, Kristin J. Billaud Feragen, Charlotte Heggeli & Anne Wæhre
  Health Psychology and Behavioral Medicine

  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Ja, man kan både skjule og fortelle om en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling​

• Children with a rare congenital genetic disorder: a systematic review of parent experiences.​
  Av: Charlotte von der Lippe, Ingrid Neteland & Kristin Billaud Feragen (2022) Orphanet Journal of Rare Diseases.​
  ​
  ​Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Derfor er det ekstra krevende å være foreldre til et barn med en sjelden diagnose​

• Is it safe? Exploring positive and negative outcome changes following a web-based intervention for adolescents distressed by a visible difference (YP Face IT)​.
  Av: Johanna Kling, Deniz Zelihić, Heidi Williamson, Kristin B.Feragen (2022)
  Body Image.​

  ​​​Populærvitenskapelig sammendrag på nork: Ung Face IT er trygt å bruke

• Social support exp​​​​eriences when growi​​ng up with a parent with Huntington’s disease. 
  Av: ​Siri Kjoelaas, Kristin B. Feragen & Tine K. Jensen (2022) 
  Health Psychology and Behavioral Medicine​​​​​​

  Populærvitenskapelig  sammendrag på norsk: Barrierer må brytes for å hjelpe barn i familier med Huntingtons sykdom​​​

• Dilemmas when talking about Huntington's disease: A qualitative study of offspring and caregiver experiences in Norway.
  Av: ​Siri Kjoelaas, Tine K. Jensen &Kristin B. Feragen (2022) 
  Journal of Genetic Counseling

  ​​​​​​​Populærvitenskapelig sammendrag på norsk​: Hvordan snakker vi med barn om Huntington sykdom?​​

• It’s more than just lubrication of the skin: parents’ experiences of caring for a child with ichthyosis. 
  Av: Elisabeth Daae, Kristin Billaud Feragen, Jan C. Sitek & Charlotte von der Lippe (2022) 
  Health Psychology and Behavioral Medicine

  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Foreldre til barn med iktyose mangler et helhetlig oppfølgingstilbud

• Reducing social anxiety in adolescents distressed by a visible difference: Results from a randomised control trial of a web-based intervention.
  Av: Deniz Zelihić a,e,⁎,1, Marije van Dalen, Johanna Kling, Are Hugo Pripp, Tine Nordgreen, Ingela L. Kvalem, Suzanne G.M.A. Pasmans, Irene M.J. Mathijssen, Maarten J. Koudstaal, Manon H.J. Hillegers, Heidi Williamson, Elisabeth M.W.J. Utens, Kristin B. Feragen, Jolanda M.E. Okkerse (2022) 
  Body Image

  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst

• Recruiting difficult-to-engage groups to online psychosocial interventions: Experiences from an RCT study targeting adolescents with a visible difference.
  Av: Kling, J., Nordgreen, T., Kvalem, I. L., Williamson, H., & Feragen, K. B. (2021). Contemporary Clinical Trials Communications, 24,

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

• The impact of demographic and clinical characteristics on the trajectories of health-related quality of life among patients with Fabry disease. 
  Av: Sigurdardottir S, Bjerkely B, Jenssen TG, Mathisen P, von der Lippe C, Ørstavik K, Heimdal K,  Dahle DO, Weedon-Fekjær MS, Solberg O, & Pihlstrøm H. (2021).  Orphanet J Rare Dis. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02066-y

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Menn med Fabry sykdom har dårligere fysisk livskvalitet enn kvinner

• Health-related quality of life in Norwegian adults with Fabry disease: Disease severity, pain, fatigue and psychological distress.
  Av: Pihlstrøm H, Weedon-Fekjær MS, Bjerkely B, von der Lippe C, Ørstavik K,  Mathisen P, Heimdal K, Jenssen TG, Dahle DO, Solberg O, Sigurdardottir S. 
  J Inherited Metabolic Disease Reports. 2021;1–14.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Symptomer på depresjon og tretthet ved Fabry sykdom betyr mer for livskvaliteten enn sykdomsbyrde

•  “Will You Still Feel Beautiful When You Find Out You Are Different?”: Parents’ Experiences, Reflections, and Appearance-Focused Conversations About Their Child’s Visible Difference.
  Av: Feragen, K. J. B., Myhre, A., & Stock, N. M. (2021).
  Qualitative Health Research, 10497323211039205.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Å være foreldre til et barn med en kraniofacial tilstand kan oppleves som et komplisert paradoks.

• The need to belong: Subjective experiences of living with craniofacial conditions and undergoing appearance-altering surgery. 
  Av: Myhre, A., Råbu, M., Feragen, K.J.B(2021). BodyImage,38:334345.doi:10 1016 /j.bodyim.2021.05.008.
  PMID: 34087543.

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: Andres blikk har stor betydning for hvordan man opplever seg selv.

• “It’s tough because I see that it’s upsetting her…”: A qualitative exploration of parents’ perceptions of talking with their adolescents about having a visible difference 
  Av: Deniz Zelihić (SSD), Heidi Williamson, Johanna Kling, Kristin B. Feragen (SSD) Body Image.

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: «Å snakke med ungdommer om å ha et annerledes utseende kan være vanskelig for mange foreldre».

• ‘I knew it wasn’t normal, I just didn’t know what to do about it’: adversity and caregiver support when growing up in a family with Huntington’s disease 
  Av: Siri Kjølaas, SSD; Tine K. Jensen & Kristin B. Feragen (SSD).
  Psychology & Health.

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: «Hva hjelper barna som lever med en mor eller far med Huntingtons sykdom?»

• Molecular Characterization of Two Homozygous Factor VII Variants Associated with Intracranial Bleeding 
  Av: Elisabeth Andersen, Maria Eugenia Chollet, Marit Sletten, Benedicte Stavik, Ellen Skarpen, Paul Hoff Backe, Bernd Thiede, Heidi Glosli, Carola Elisabeth Henriksson, Nina Iversen.
  Thrombosis and Haemostasis.

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: «FVII genvarianter kan gi økt risiko for livstruende blødninger»

• Speech and language difficulties in Huntington's disease: A qualitative study of patients’ and professional caregivers’ experiences
  Av: Thea Nygaard Grimstvedt, Jeanette Ullmann Miller, Marleen Regina van Walsem, Kristin J. Billaud Feragen.
  International Journal of Language & Communication Disorders.

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: Huntingtons sykdom og kommunikasjon: bruk logopeder og hjelpemidler.

• The Ripple Effect: A Qualitative Overview of Challenges When Growing Up in Families Affected by Huntington's Disease. Av: Siri Kjoelaas, Kristine Hansen, Kristin Billaud Feragen.
  Journal of Huntington's disease.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Barn trenger støtte i en rekke utfordringer når forelderen har Huntingtons sykdom»

• Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis.
  Av: Tønne, E., Due-Tønnessen, B. J., Mero, I. L., Wiig, U. S., Kulseth, M. A., Vigeland, M. D., ... & Helseth, E. (2020).
  European Journal of Human Genetics.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Viktig med presis diagnose av kraniosynostose»

• Nutritional Status in Adolescents with Esophageal Atresia 
  Av: Kjersti Birketvedt, Audun Mikkelsen, Louise L Klingen, Christine Henriksen, Ingrid B Helland, Ragnhild Emblem.
  The Journal of pedriatic.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Har kartlagt kosthold og vekst hos norske ungdommer med øsofagusatresi»

• Primary Immunodeficiency Diseases and Gastrointestinal Distress: Coping Strategies and Dietary Experiences to Relieve Symptoms.
  Av: Brede, K.K., Wandel, M., Wiig, I., & von der Lippe, C. (2020). Publisert i: Qualitative Health Research.

Poplulærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Står alene med sine mage- og tarmplager»

• Lecithin: Cholesterol Acyltransferase: Symposium on 50-years of biomedical research from its discovery to latest findings. 
  Av: Kaare R Norum, Alan T Remaley, Helena E. Miettinen, Erik H. Strøm, Bruno EP Balbo, Carlos ATL Sampaio, Ingrid Wiig, Jan Albert Kuivenhoven, Laura Calabresi, John J. Tesmer, Mingyue Zhou, Dominic S. Ng, Bjørn Skeie, Sotirios K. Karathanasis, Kelly A Manthei, and Kjetil Retterstol. 
  Journal of lipid research.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Oppdagelsen av LCAT-mangel og oversikt over aktuell forskning»

• The ambiguity of preparing and being prepared for a patient consultation. Av: Wibeche Ingskog og Wenche S. Bjorbækmo. Publisert i:Communication & Medicine.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Tvetydigheten ved å forberede og å være forberedt på en pasientkonsultasjon»

• Life expectancy and cause of death in individuals with haemophilia A and B in Norway, 1986-2018.
  Av: Skjefstad K, Solberg O, Glosli H, von der Lippe C, Feragen KB.
  European Journal of Haematology.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Behandling av blødersykdom har gitt høyere levealder»

• Psychological reactions to predictive genetic testing for Huntington’s disease: A qualitative study.
  Av: Tillerås, K. H., Kjoelaas, S. H., Dramstad, E., Feragen, K. B., & von der Lippe, C. Journal of Genetic Counseling.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Gentesting for Huntington sykdom er en psykisk påkjenning uavhengig av godt eller dårlig test-svar»

• Sexual orientation in individuals with congenital adrenal hyperplasia: a systematic review.
  Av: Elisabeth Daae, Kristin Billaud Feragen, Anne Wæhre, Ingrid Nermoen & Henrik Falhammar.
  Frontiers in Behavioral Neuroscience.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «En gjennomgang av forsknings-litteraturen om medfødt binyrebarksvikt og seksuell orientering»

• Caring for a child with Bardet-Biedl syndrome: A qualitative study of the parental experiences of daily coping and support.
  Av: Zelihić, D., Hjardemaal, F. R., & von der Lippe, C.
  European Journal of Medical Genetics.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: "Å ha et barn med Bardet-Biedl syndrom kan bli ekstra krevende når hjelpeapparatet mangler relevant diagnosekunnskap"

• “All Eyes on Me”: A Qualitative Study of Parent and Patient Experiences of Multidisciplinary Care in Craniofacial Conditions 
  Av: Anita Myhre, PhD(c), Clin.Psych., Mehri Agai, Clin.Psych., Ingrid Dundas, PhD, Clin.Psych., and Kristin Billaud Feragen, PhD, Clin.Psych.
  The Cleft Palate-Craniofacial journal.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «All Eyes on Me: En kvalitativ studie av foreldres og pasienters erfaringer med tverrfaglig vurdering av kraniofaciale tilstander».

• Measuring quality of life of primary antibody deficiency patients using a disease-specific health-related quality of life questionnaire for common variable immunodeficiency (CVID_QoL) 
  Av: Jintana B. Andersen, Knut Midttun and Kristin Billaud Feragen.
  Journal of patient-reported outcomes.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Ikke i mål med å utvikle spesifikt spørreskjema for antistoffsvikt-pasienter».

• Autologous fat transplantation to the velopharynx for treating mild velopharyngeal insufficiency: A 10-year experience.
  Av: D. Impieri, K.A. Tønseth, Ø. Hide, K.J.B. Feragen, H.E. Høgevold, C. Filip. 
  Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery (JPRAS).
  
  
• “Exposed and Vulnerable”: Parent Reports of Their Child’s Experience of Multidisciplinary Craniofacial Consultations.
  Av: Kristin Billaud Feragen, PhD, Anita Myhre, PhD and Nicola Marie Stock, Dphil. The Cleft Palate-Craniofacial journal.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: "Utsatt og sårbar": Foreldre forteller om sine barns opplevelser av møte med tverrfaglig team.

• Medical Stress Reactions and Personal Growth in Parents of Children With a Rare Craniofacial Condition.
  Av: Kristin Billaud Feragen, PhD, Anita Myhre, PhD and Nicola Marie Stock, Dphil, and Bernt J. Due-tønnessen, MD, PhD. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial journal.
  
  
• Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. 
  Av: J. Mazereeuw-Hautier iD , Vahlquist, Traupe, A. Bygum, Amaro, Aldwin, Audouze, C. Bodemer, E. Bourrat, A. Diociaiuti, M. Dolenc-Voljc, I. Dreyfus, M. El Hachem, J. Fischer, A. Ganemo, C. Gouveia, R. Gruber, S. Hadj-Rabia, D. Hohl, N. Jonca, K. Ezzedine, D. Maier, R. Malhotra, M. Rodriguez, H. Ott, D.G. Paige, A. Pietrzak, F. Poot, M. Schmuth, J.C. Sitek, P. Steijlen, G. Wehr, M. Moreen, E.A. O’Toole, V. Oji, and A. Hernandez-Martin.
  The British journal of dermatology.
  
  
• Associations Between Hypernasality, Intelligibility, and Language and Reading Skills in 10-Year-Old Children With a Palatal Cleft.
  Av: Tone Kristin Særvold, MSc, Øydis Hide, PhD, Kristin Billaud Feragen, PhD, and Ragnhild Aukner, MSc.
  The Cleft Palate-Craniofacial journal.
  
  
• Research Report: The working alliance in stuttering treatment: a neglected variable?
  Av: Hilda Sønsterud, Melanie Kirmess, Kirsten Howells, David Ward, Kristin Billaud Feragen and Margrethe Seeger Halvorsen. 
  International Journal of Language & Communication Disorder.
  
  
• Assessing Psychological Adjustment to Congenital Craniofacial Anomalies: An Illustration of Methodological Challenges.
  Av: Nicola Marie Stock, DPhil, and Kristin Billaud Feragen, PhD.
  The Cleft Palate-Craniofacial journal.
  

• A nine year follow-up study of patients with lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome).
  Av: Monica Drivdal, Kirsten B. Holven, Kjetil Retterstøl, Øystein Aagenæs, Bengt Frode Kase.
  Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation (november 2018).

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Bedre helsetilbud har redusert sykdomsbelastningen, viser ny forskning».

• Psychological adjustment, quality of life, and self-perceptions of reproductive health in males with congenital adrenal hyperplasia: A Systematic review.
  Av: Elisabeth Daae , Feragen KB, Nermoen I, Falhammar H.
  Endocrine.
  
  
• Quality of life in adults with lymphedema cholestasis syndrome 1.
  Av: Iversen K, Drivdal LM, Billaud Feragen KJ, Geirdal AØ.
  The Health Quality of Life Outcomes.
  
• Not just a carrier – A qualitative study of psychosocial aspects of women’s experiences of living with an X-linked disorder (PhD Thesis, desember 2018)
  Av: Charlotte von der Lippe.
  
  
• Age at death and causes of death in patients with Huntington Disease in Norway in 1986–2015.
  Av: Solberg OK, Filkuková P, Frich J, Feragen KJB. 
  Journal of Huntington’s Disease.
  
  
• “I do prepare”: The phenomenon of preparing for a conversation in counselling. Av: Wibeche Ingskog, Wenche S. Bjorbækmo. Artikkel under review (juni 2018).
  
  
• Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part two
  Av: Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O'Toole E.A, Bygum A, Amaro C, Aldwin M, Audouze A, Bodemer C, Bourrat E, Diociaiuti A, Dolenc-Voljč M, Dreyfus I, El Hachem M, Fischer J, Ganemo A, Gouveia C, Gruber R, Hadj-Rabia S, Hohl D, Jonca N, Ezzedine K, Maier D,  Malhotra R, Rodriguez M, Ott H, Paige DG, Pietrzak A, Poot F, Schmuth M, Sitek JC, Steijlen P, Wehr G, Moreen M, Vahlquist A, Traupe H, Oji V. Publisert i: The British Journal of dermatology.
  
  
• Assessing psychological adjustment to congenital craniofacial anomalies: An illustration of methodological challenges. Av: Stock NM, Feragen KB. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal.
  
  
• Osteopenia and multiple fractures in an infant with Harlequin Ichthyosis. Av: Sitek JC, Merckoll E, Tølløfsrud PA. Publisert i: JAMA Dermatology.
  
• Comparing psychological adjustment across cleft and other craniofacial conditions: Implications for outcome measurement and intervention. Av: Stock NM, Feragen KB. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Forskning på undergrupper av ulike kraniofaciale tilstander (leppe-/kjeve-/ganespalte og mer sjeldne kraniofaciale tilstander): Hva kan disse to forskningsfeltene lære av hverandre?»

• Factors affecting subjective appearance evaluations among patients with congenital craniofacial conditions: An application of Cash's cognitive-behavioural model of body image development. Av: Feragen KB, Stock NM. Publisert i: Body Image.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Studier av det subjektive selvbildet ved kraniofaciale tilstander

• Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ): Informant Agreement Between Children Born With Cleft Lip and/or Palate and Their Parents. Av: Bjerke SM, Feragen KB, Bergvik S. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal.
  
  
• The provision of specialist psychosocial support for people with visible differences: A European survey. Av: Harcourt D, Hamlet C, Feragen KB, Garcia-Lopez LJ, Masnari O, Mendes J, Nobile F, Okkerse J, Pittermann A, Spillekom-van Koulil S, Stock NM, Williamson H. Publisert i: Body Image.
  
  
• Whole-exome sequencing for diagnosis of hereditary ichthyosis. Av: Sitek JC, Kulseth MA, Rypdal KB, Skodje T, Sheng Y, Retterstøl L. Publisert i: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology.

• “It was a lot tougher than I thought it would be”. A qualitative study on the changing nature of being a hemophilia carrier. Av: von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbrække KN. Publisert i: Journal of Genetic Counseling.
  

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Mødre føler skyld for å ha gitt genfeil videre til barnet.

• Toward a conceptual and methodological shift in craniofacial research. Av: Stock NM, Feragen KB, Moss TP, Rumsey N. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal.
  
  

• Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Av: Charlotte von der Lippe, Plata S. Diesen & Kristin B. Feragen. Publisert i: Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Kunnskapsmangel fører til unike utfordringer»

• Identity and social challenges for persons with bleeding disorders: a gender and sex comparative approach. Av: Plata S. Diesen & Lisbet Grut. Publisert i: Scandinavian Journal of Disability Research.
  
  
• Change in quality of life after treatment of mild velopharyngeal insufficiency with autologous fat transplantation. Av: Impieri D, Tønseth K, Hide Ø, Feragen K, Høgevold H, Filip C. Publisert i: JPRAS Open.
  
  
• Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Av: von der Lippe C., Diesen PS, Feragen KB. Publisert i: Molecular Genetics & Genomic Medicine.
  
  
• Exercise induces cerebral VEGF and angiogenesis via the lactate receptor HCAR1. Av: Morland C1, Andersson KA, Haugen ØP, Hadzic A, Kleppa L, Gille A, Rinholm JE, Palibrk V, Diget EH, Kennedy LH, Stølen T, Hennestad E, Moldestad O, Cai Y, Puchades M, Offermanns S, Vervaeke K, Bjørås M, Wisløff U, Storm-Mathisen J, Bergersen LH. Publisert i: Nature Communications.
  
  
• Duplicated enhancer region Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian families. Av: Ngcungcu T, Oti M, Sitek JC, Haukanes B, Linghu B, Bruccoleri R, Stokowy T, Oakeley EJ, Yang F, Zhu J, Sultan M, Schalkwijk J, van Vlijmen-Willems IMJJ, von der Lippe C, Brunner HG, Ersland KM, Grayson W, Buechmann-Moller S, Sundnes O, Nirmala N, Morgan TM, van Bokhoven H, Steen VM, Hull PR, Szustakowski J, Staedtler F, Zhou H, Fiskerstrand T, Ramsay M. Publisert i: American Journal of Human Genetics.
  
  
• Psychological adjustment to craniofacial conditions (excluding oral clefts): A review of the literature. Av: Feragen KB, Stock NM. Publisert i: Psychology & Health.

Populærvitenskapelig artikkel: Behov for mer forskning på enkelte kraniofaciale grupper.

• Speech, language, and reading skills in 10-year-old children with palatal clefts. Av: Feragen KB, Aukner R, Særvold TK, Hide Ø. Publisert i: Journal of Communication Disorders.
  
  
• Scandcleft randomised trials of primary surgery for unilateral cleft lip and Palate: 9. Parental report of social and emotional experiences related to their 5-year-old child's cleft diagnosis. Av: Feragen KB, Rumsey N, Heliövaara A, Boysen BM, Johannessen EC, Havstam C, Marcusson A, Nyberg J, Pedersen NH, Bogh-Nielsen J, Eyres P, Bradbury E, Semb G. Publisert i: Journal of Plastic Surgery and Hand Surgery.
  
  
• A Scandcleft randomised trials of primary surgery for unilateral cleft lip and palate: 1. Planning and management. ScandCleft prosjektet (Nordisk og UK samarbeid). Av: Semb G, Enemark H, Friede H, Paulin G, Lilja J, Rautio J, Andersen M, Åbyholm F, Lohmander A, Shaw W, Mølsted K, Heliövaara A, Bolund S, Hukki J, Vindenes H, Davenport P, Arctander K, Larson O, Berggren A, Whitby D, Leonard A, Neovius E, Elander A, Willadsen E, Bannister RP, Bradbury E, Henningsson G, Persson C, Eyres P, Emborg B, Kisling-Møller M, Küseler A, Granhof Black B, Schöps A, Bau A, Boers M, Andersen HS, Jeppesen K, Marxen D, Paaso M,    Hölttä E, Alaluusua S, Turunen L, Humerinta K, Elfving-Little U, Tørdal IB, Kjøll L, Aukner R, Hide Ø, Feragen KB, Rønning E, Skaare P, Brinck E, Semmingsen AM, Lindberg N, Bowden M, Davies J, Mooney J, Bellardie H, Schofield N, Nyberg J, Lundberg M, Karsten AL, Larson M, Holmefjord A, Reisæter S, Pedersen NH, Rasmussen T, Tindlund R, Sæle P, Blomhoff R, Jacobsen G, Havstam C, Rizell S, Enocson L, Hagberg C, Najar Chalien M, Paganini A, Lundeborg I, Marcusson A, Mjönes AB, Gustavsson A, Hayden C, McAleer E, Slevan E, Gregg T, Worthington H. Publisert i: Journal of Plastic Surgery and Hand Surgery.
  
  
• Health-related quality of life and unmet healthcare needs in Huntington's disease. Av: van Walsem MR, Howe EI, Ruud GA, Frich JC, Andelic N. Publisert i: Health and Quality of Life Outcomes.
  
  Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Man bør legge mer vekt på  livskvalitet i hele sykdomsforløpet ved Huntingtons sykdom
  
  
• Treatment of hemophilia: A qualitative study of others' perspectives. Av: von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbraekke KN. Publisert i: Pediatric Blood & Cancer.

• Health status among adults born with an oral cleft in Norway.
  Av: Berg E, Haaland ØA, Feragen KB, Filip C, Vindenes HA, Moster D, Lie RT, Sivertsen Å. Publisert i: JAMA Pediatrics.
  
  
• Experiences of Being Heterozygous for Fabry Disease: a Qualitative Study. Av: Charlotte von der Lippe, Jan C. Frich, Anna Harris & Kari Nyheim Solbrække. Publisert i: Journal of Genetic Counseling.
  

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: Kvinner med Fabry trenger å bli anerkjent som mer enn «bare bærer».

• Socio-economic status and reproduction among adults born with an oral cleft: A population-based cohort study in Norway. Av: Berg E, Sivertsen Å, Steinsland AM, Ariansen, Filip C, Vindenes H, Feragen KB, Moster D, Lie RT, Haaland ØA. Publisert i: PLoS One.
  
  
• Self-perceptions of romantic appeal in adolescents with a cleft lip and/or palate. Av: Feragen KB, Stock NM, Sharratt ND, Kvalem IL. Publisert i: Body Image.
  
  
• Treatment of hemophilia: A qualitative study of mothers’ perspectives. Av: Charlotte von der Lippe, Jan C. Frich, Anna Harris & Kari Nyheim Solbrække. Publisert i: Pedriatic Blood & Cancer.
  

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Hjemmebehandling gir større fleksibilitet, men er også belastende.

• Effects of anthocyanins on CAG repeat instability and behaviour in Huntington's Disease R6/1 Mice. Av: Møllersen L, Moldestad O, Rowe AD, Bjølgerud A, Holm I, Tveterås L, Klungland A, Retterstøl L. Publisert i: PLoS Currents.
  
  
• Psychological adjustment to cleft lip and/or palate: A narrative review of the literature. Av: Stock NM, Feragen KB. Publisert i: Psychology & Health.
  
  
• Risk and Protective Factors at Age 10: Psychological Adjustment in Children With a Cleft Lip and/or Palate. Av: Kristin Billaud Feragen, Clin.psychol., Ph.D., Nicola Marie Stock, M.Sc., B.Sc. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal.
  
  
• Risk and Protective Factors at Age 16: Psychological Adjustment in Children With a Cleft Lip and/or Palate. Av: Kristin Billaud Feragen, Ph.D., Nicola Marie Stock, M.Sc., B.Sc., Ingela Lundin Kvalem, Ph.D. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal.
  
  
• Adults’ Narratives of Growing up With a Cleft Lip and/or Palate: Factors Associated With Psychological Adjustment. Av: Nicola Marie Stock, M.Sc., Kristin Billaud. Feragen, Ph.D., Nichola Rumsey, Ph.D. Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal.
  
  
• A longitudinal study of 340 young people with or without a visible difference: The impact of teasing on self-perceptions of appearance and depressive symptoms. Av: Kristin Billaud Feragen, Nicola Marie Stock. Publisert i: Body Image.
  

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: “Betydningen av erting for selvfølelsen og emosjonelle vansker hos barn og ungdom”.

• “I Feel Lucky" - Gratitude Among Young Adults with Phenylketonuria (PKU). Av: Plata Sofie Diesen. Publisert i: Journal of Genetic Counseling.
  

• Unmet needs for healthcare and social support services in patients with Huntington’s disease: a cross-sectional population-based study.
  Av: Marleen R. van Walsem*, Emilie I. Howe, Kristin Iversen, Jan C. Frich and Nada Andelic. Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases.
  
  

• Omkostninger ved å bevege seg i verden med Huntingtons sykdom. Av: Tove Berg. Publisert i: Fysioterapeuten.
  
  
• Nutritional Consequences of Adhering to a Low Phehylalanine Diet for Late-Treated Adults with PKU. Av: Ingrid Wiig, Senter for sjeldne diagnoser, og medarbeidere. Publisert i: Det medisinske fagtidsskriftet for medfødte stoffskiftesykdommer, JIMD Reports.  
  
  
• Facing ignorance: people with rare disorders and their experiences with public health and welfare services (14 sider, pdf). Av: Lisbet Grut and Marit H. Kvam, SINTEF. Publisert i: Det vitenskapelige tidsskriftet Scandinavian Journal of Disability Research (2012).  Artikkelen formidler resultatene i NOVA-rapporten 11/28 "Sjeldne funksjonshemninger i Norge – brukeres erfaringer med tjenesteapparatet".
  

• One wants to know what a chromosome is: the internet as a coping resource when adjusting to life parenting a child with a rare genetic disorder (15 sider, pdf). Av: Tonje Gundersen, NOVA. Publisert i: Sociology of Health and Illness (2011).
  

• Hvordan informere om sjeldne diagnoser? (3 sider, pdf). Av: Birgitte Bjerkely og Mads Bjerke, Senter for sjeldne diagnoser. Artikkelen bygger på resultater fra en undersøkelse av hvordan senterets informasjonshefter brukes av pasienter og deres pårørende. Publisert i: Magasinet Sykepleien (desember 2010).​​