Vitenskapelige artikler fra Senter for sjeldne diagnoser

En oversikt over vitenskapelige artikler ansatte fra Senter for sjeldne diagnoser har vært med på de siste årene.

Vitenskapelige artikler ansatte fra Senter for sjeldne diagnoser. Illustrasjonsfoto: Shutterstock

​Siden er under oppbygging

2021

Speech and language difficulties in Huntington's disease: A qualitative study of patients’ and professional caregivers’ experiences

Av Thea Nygaard Grimstvedt, Jeanette Ullmann Miller, Marleen Regina van Walsem, Kristin J. Billaud Feragen. Publisert i: International Journal of Language & Communication Disorders.

Populærvitenskaplig artikkel på norsk: Huntingtons sykdom og kommunikasjon: bruk logopeder og hjelpemidler

 

2020

Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis

Av: Tønne, E., Due-Tønnessen, B. J., Mero, I. L., Wiig, U. S., Kulseth, M. A., Vigeland, M. D., ... & Helseth, E. (2020). Publisert i: European Journal of Human Genetics

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Viktig med presis diagnose av kraniosynostose

Nutritional Status in Adolescents with Esophageal Atresia

Av: Kjersti Birketvedt, Audun Mikkelsen, Louise L Klingen, Christine Henriksen, Ingrid B Helland, Ragnhild Emblem. Publisert i: The Journal of pedriatic

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Har kartlagt kosthold og vekst hos norske ungdommer med øsofagusatresi


Primary Immunodeficiency Diseases and Gastrointestinal Distress: Coping Strategies and Dietary Experiences to Relieve Symptoms. 

Av: Brede, K.K., Wandel, M., Wiig, I., & von der Lippe, C. (2020)
Publisert i: Qualitative Health Research

Poplulærvitenskapelig sammendrag på norsk: Står alene med sine mage- og tarmplager (KOMMER)


Lecithin: Cholesterol Acyltransferase: Symposium on 50-years of biomedical research from its discovery to latest findings

Av: Kaare R Norum, Alan T Remaley, Helena E. Miettinen, Erik H. Strøm, Bruno EP Balbo, Carlos ATL Sampaio, Ingrid Wiig, Jan Albert Kuivenhoven, Laura Calabresi, John J. Tesmer, Mingyue Zhou, Dominic S. Ng, Bjørn Skeie, Sotirios K. Karathanasis, Kelly A Manthei, and Kjetil Retterstol. Publisert i: Journal of lipid research

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Oppdagelsen av LCAT-mangel og oversikt over aktuell forskning - KOMMER


The ambiguity of preparing and being prepared for a patient consultation

Av: Wibeche Ingskog og Wenche S. Bjorbækmo. Publisert i:Communication & Medicine

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Tvetydigheten ved å forberede og å være forberedt på en pasientkonsultasjon


Life expectancy and cause of death in individuals with haemophilia A and B in Norway, 1986-2018
Skjefstad K, Solberg O, Glosli H, von der Lippe C, Feragen KB.
Publisert i: European Journal of Haematology

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk:«Behandling av blødersykdom har gitt høyere levealder»


Psychological reactions to predictive genetic testing for Huntington’s disease: A qualitative study

Publisert i: Journal of Genetic Counseling
Av: Tillerås, K. H., Kjoelaas, S. H., Dramstad, E., Feragen, K. B., & von der Lippe, C.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Gentesting for Huntington sykdom er en psykisk påkjenning uavhengig av godt eller dårlig test-svar


Sexual orientation in individuals with congenital adrenal hyperplasia: a systematic review

Av: Elisabeth Daae, Kristin Billaud Feragen, Anne Wæhre, Ingrid Nermoen & Henrik Falhammar
Publisert i: Frontiers in Behavioral Neuroscience

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): «En gjennomgang av forsknings-litteraturen om medfødt binyrebarksvikt og seksuell orientering»


Caring for a child with Bardet-Biedl syndrome: A qualitative study of the parental experiences of daily coping and support

Av: Zelihić, D., Hjardemaal, F. R., & von der Lippe, C
Publisert i: European Journal of Medical Genetics 

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): "Å ha et barn med Bardet-Biedl syndrom kan bli ekstra krevende når hjelpeapparatet mangler relevant diagnosekunnskap"


2019

Not just a carrier – A qualitative study of psychosocial aspects of women’s experiences of living with an X-linked disorder (PhD Thesis, desember 2018)
Av: Charlotte von der Lippe


•“All Eyes on Me”: A Qualitative Study of Parent and Patient Experiences of Multidisciplinary Care in Craniofacial Conditions
Av: Anita Myhre, PhD(c), Clin.Psych., Mehri Agai, Clin.Psych., Ingrid Dundas, PhD, Clin.Psych., and Kristin Billaud Feragen, PhD, Clin.Psych.
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial journal

 •Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): «All Eyes on Me: En kvalitativ studie av foreldres og pasienters erfaringer med tverrfaglig vurdering av kraniofaciale tilstander»


•Measuring quality of life of primary antibody deficiency patients using a disease-specific health-related quality of life questionnaire for common variable immunodeficiency (CVID_QoL)
Av: Jintana B. Andersen, Knut Midttun and Kristin Billaud Feragen
Publisert i: Journal of patient-reported outcomes

 •Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): «Ikke i mål med å utvikle spesifikt spørreskjema for antistoffsvikt-pasienter»


•Autologous fat transplantation to the velopharynx for treating mild velopharyngeal insufficiency: A 10-year experience
Av: D. Impieri, K.A. Tønseth, Ø. Hide, K.J.B. Feragen, H.E. Høgevold, C. Filip
Publisert i: Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery (JPRAS)


•“Exposed and Vulnerable”: Parent Reports of Their Child’s Experience of Multidisciplinary Craniofacial Consultations
Av: Kristin Billaud Feragen, PhD, Anita Myhre, PhD and Nicola Marie Stock, Dphil
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial journal

 •Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): "Utsatt og sårbar": Foreldre forteller om sine barns opplevelser av møte med tverrfaglig team


•Medical Stress Reactions and Personal Growth in Parents of Children With a Rare Craniofacial Condition
Av: Kristin Billaud Feragen, PhD, Anita Myhre, PhD and Nicola Marie Stock, Dphil, and Bernt J. Due-tønnessen, MD, PhD
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial journal


•Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one
Av: J. Mazereeuw-Hautier iD , Vahlquist, Traupe, A. Bygum, Amaro, Aldwin, Audouze, C. Bodemer, E. Bourrat, A. Diociaiuti, M. Dolenc-Voljc, I. Dreyfus, M. El Hachem, J. Fischer, A. Ganemo, C. Gouveia, R. Gruber, S. Hadj-Rabia, D. Hohl, N. Jonca, K. Ezzedine, D. Maier, R. Malhotra, M. Rodriguez, H. Ott, D.G. Paige, A. Pietrzak, F. Poot, M. Schmuth, J.C. Sitek, P. Steijlen, G. Wehr, M. Moreen, E.A. O’Toole, V. Oji, and A. Hernandez-Martin
Publisert i: The British journal of dermatology


•Associations Between Hypernasality, Intelligibility, and Language and Reading Skills in 10-Year-Old Children With a Palatal Cleft
Av: Tone Kristin Særvold, MSc, Øydis Hide, PhD, Kristin Billaud Feragen, PhD, and Ragnhild Aukner, MSc
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial journal


•Research Report
The working alliance in stuttering treatment: a neglected variable?
Av: Hilda Sønsterud, Melanie Kirmess, Kirsten Howells, David Ward, Kristin Billaud Feragen and Margrethe Seeger Halvorsen
Publisert i: International Journal of Language & Communication Disorder


•Assessing Psychological Adjustment to Congenital Craniofacial Anomalies: An Illustration of Methodological Challenges
Av: Nicola Marie Stock, DPhil, and Kristin Billaud Feragen, PhD
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial journal
•A nine year follow-up study of patients with lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome)
Av: Monica Drivdal, Kirsten B. Holven, Kjetil Retterstøl, Øystein Aagenæs, Bengt Frode Kase.
Publisert i: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation (november 2018)


•Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): «Bedre helsetilbud har redusert sykdomsbelastningen, viser ny forskning»

2018

•Psychological adjustment, quality of life, and self-perceptions of reproductive health in males with congenital adrenal hyperplasia: A Systematic review
Av: Elisabeth Daae , Feragen KB, Nermoen I, Falhammar H
Publisert i: Endocrine (aug. 2018)


•Quality of life in adults with lymphedema cholestasis syndrome 1
Av: Iversen K, Drivdal LM, Billaud Feragen KJ, Geirdal AØ.
Publisert i: The Health Quality of Life Outcomes (juli 2018)


•Age at death and causes of death in patients with Huntington Disease in Norway in 1986–2015
Av: Solberg OK, Filkuková P, Frich J, Feragen KJB
Publisert i: Journal of Huntington’s Disease (juli 2018)


•“I do prepare”: The phenomenon of preparing for a conversation in counselling
Av: Wibeche Ingskog, Wenche S. Bjorbækmo
Artikkel under review (juni 2018)


•Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part two
Av: Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O'Toole E.A, Bygum A, Amaro C, Aldwin M, Audouze A, Bodemer C, Bourrat E, Diociaiuti A, Dolenc-Voljč M, Dreyfus I, El Hachem M, Fischer J, Ganemo A, Gouveia C, Gruber R, Hadj-Rabia S, Hohl D, Jonca N, Ezzedine K, Maier D,  Malhotra R, Rodriguez M, Ott H, Paige DG, Pietrzak A, Poot F, Schmuth M, Sitek JC, Steijlen P, Wehr G, Moreen M, Vahlquist A, Traupe H, Oji V.
Publisert i: The British Journal of dermatology (juni 2018)


•Assessing psychological adjustment to congenital craniofacial anomalies: An illustration of methodological challenges
Av: Stock NM, Feragen KB.
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal (april 2018)


•Osteopenia and multiple fractures in an infant with Harlequin Ichthyosis
Av: Sitek JC, Merckoll E, Tølløfsrud PA
Publisert i: JAMA Dermatology (april 2018)


•Comparing psychological adjustment across cleft and other craniofacial conditions: Implications for outcome measurement and intervention
Av: Stock NM, Feragen KB.
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal (april 2018)

•Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): «Forskning på undergrupper av ulike kraniofaciale tilstander (leppe-/kjeve-/ganespalte og mer sjeldne kraniofaciale tilstander): Hva kan disse to forskningsfeltene lære av hverandre?»

•Factors affecting subjective appearance evaluations among patients with congenital craniofacial conditions: An application of Cash's cognitive-behavioural model of body image development
Av: Feragen KB, Stock NM
Publisert i: Body Image (mars 2018)

•Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): Studier av det subjektive selvbildet ved kraniofaciale tilstander


•Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ): Informant Agreement Between Children Born With Cleft Lip and/or Palate and Their Parents
Av: Bjerke SM, Feragen KB, Bergvik S
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal (februar 2018)


•The provision of specialist psychosocial support for people with visible differences: A European survey
Av: Harcourt D, Hamlet C, Feragen KB, Garcia-Lopez LJ, Masnari O, Mendes J, Nobile F, Okkerse J, Pittermann A, Spillekom-van Koulil S, Stock NM, Williamson H.
Publisert i: Body Image (februar 2018)


•Whole-exome sequencing for diagnosis of hereditary ichthyosis
Av: Sitek JC, Kulseth MA, Rypdal KB, Skodje T, Sheng Y, Retterstøl L
Publisert i: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology (februar 2018)

2017

•“It was a lot tougher than I thought it would be”. A qualitative study on the changing nature of being a hemophilia carrier
Av: von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbrække KN.
Publisert i: Journal of Genetic Counseling (desember 2017)
•Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): Mødre føler skyld for å ha gitt genfeil videre til barnet
•Toward a conceptual and methodological shift in craniofacial research
Av: Stock NM, Feragen KB, Moss TP, Rumsey N.
Publisert i: The Cleft Palate-Craniofacial Journal (desember 2017)


•Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature
Av: Charlotte von der Lippe, Plata S. Diesen & Kristin B. Feragen
Publisert i: Molecular Genetics & Genomic Medicine (november 2017)
•Populærvitenskapelig sammendrag på norsk (PDF): «Kunnskapsmangel fører til unike utfordringer»
•Identity and social challenges for persons with bleeding disorders: a gender and sex comparative approach
Av: Plata S. Diesen & Lisbet Grut
Publisert i: Scandinavian Journal of Disability Research (oktober 2017)


•Change in quality of life after treatment of mild velopharyngeal insufficiency with autologous fat transplantation
Av: Impieri D, Tønseth K, Hide Ø, Feragen K, Høgevold H, Filip C
Publisert i: JPRAS Open (september 2017)


•Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature
Av: von der Lippe C., Diesen PS, Feragen KB
Publisert i: Molecular Genetics & Genomic Medicine (juli 2017)


•Exercise induces cerebral VEGF and angiogenesis via the lactate receptor HCAR1
Av: Morland C1, Andersson KA, Haugen ØP, Hadzic A, Kleppa L, Gille A, Rinholm JE, Palibrk V, Diget EH, Kennedy LH, Stølen T, Hennestad E, Moldestad O, Cai Y, Puchades M, Offermanns S, Vervaeke K, Bjørås M, Wisløff U, Storm-Mathisen J, Bergersen LH.
Publisert i: Nature Communications (mai 2017)


•Duplicated enhancer region Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian families
Av: Ngcungcu T, Oti M, Sitek JC, Haukanes B, Linghu B, Bruccoleri R, Stokowy T, Oakeley EJ, Yang F, Zhu J, Sultan M, Schalkwijk J, van Vlijmen-Willems IMJJ, von der Lippe C, Brunner HG, Ersland KM, Grayson W, Buechmann-Moller S, Sundnes O, Nirmala N, Morgan TM, van Bokhoven H, Steen VM, Hull PR, Szustakowski J, Staedtler F, Zhou H, Fiskerstrand T, Ramsay M.
Publisert i: American Journal of Human Genetics (mai 2017)


•Psychological adjustment to craniofacial conditions (excluding oral clefts): A review of the literature
Av: Feragen KB, Stock NM.
Publisert i: Psychology & Health (mars 2017)

•Populærvitenskapelig artikkel: Behov for mer forskning på enkelte kraniofaciale grupper

•Speech, language, and reading skills in 10-year-old children with palatal clefts
Av: Feragen KB, Aukner R, Særvold TK, Hide Ø.
Publisert i: Journal of Communication Disorders (mars 2017)


•Scandcleft randomised trials of primary surgery for unilateral cleft lip and Palate: 9. Parental report of social and emotional experiences related to their 5-year-old child's cleft diagnosis
Av: Feragen KB, Rumsey N, Heliövaara A, Boysen BM, Johannessen EC, Havstam C, Marcusson A, Nyberg J, Pedersen NH, Bogh-Nielsen J, Eyres P, Bradbury E, Semb G.
Publisert i: Journal of Plastic Surgery and Hand Surgery (februar 2017)
 
•A Scandcleft randomised trials of primary surgery for unilateral cleft lip and palate: 1. Planning and management. ScandCleft prosjektet (Nordisk og UK samarbeid)
Av: Semb G, Enemark H, Friede H, Paulin G, Lilja J, Rautio J, Andersen M, Åbyholm F, Lohmander A, Shaw W, Mølsted K, Heliövaara A, Bolund S, Hukki J, Vindenes H, Davenport P, Arctander K, Larson O, Berggren A, Whitby D, Leonard A, Neovius E, Elander A, Willadsen E, Bannister RP, Bradbury E, Henningsson G, Persson C, Eyres P, Emborg B, Kisling-Møller M, Küseler A, Granhof Black B, Schöps A, Bau A, Boers M, Andersen HS, Jeppesen K, Marxen D, Paaso M,    Hölttä E, Alaluusua S, Turunen L, Humerinta K, Elfving-Little U, Tørdal IB, Kjøll L, Aukner R, Hide Ø, Feragen KB, Rønning E, Skaare P, Brinck E, Semmingsen AM, Lindberg N, Bowden M, Davies J, Mooney J, Bellardie H, Schofield N, Nyberg J, Lundberg M, Karsten AL, Larson M, Holmefjord A, Reisæter S, Pedersen NH, Rasmussen T, Tindlund R, Sæle P, Blomhoff R, Jacobsen G, Havstam C, Rizell S, Enocson L, Hagberg C, Najar Chalien M, Paganini A, Lundeborg I, Marcusson A, Mjönes AB, Gustavsson A, Hayden C, McAleer E, Slevan E, Gregg T, Worthington H.
Publisert i: Journal of Plastic Surgery and Hand Surgery (februar 2017)


•Health-related quality of life and unmet healthcare needs in Huntington's disease
Av: van Walsem MR, Howe EI, Ruud GA, Frich JC, Andelic N.
Publisert i: Health and Quality of Life Outcomes (januar 2017)


•Treatment of hemophilia: A qualitative study of others' perspectives
Av: von der Lippe C, Frich JC, Harris A, Solbraekke KN.
Publisert i: Pediatric Blood & Cancer (januar 2017)

Fant du det du lette etter?