HELSENORGE

Vitenskapelige artikler fra Senter for sjeldne diagnoser

Ansatte ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD) publiserer forskningsartikler om utvalgte medfødte og sjeldne diagnosegrupper og enkeltdiagnoser, ofte i samarbeid med nasjonale og internasjonale fagmiljø og eksperter innenfor sjeldenfeltet. Her er en liste over aktuelle publikasjoner.

Vitenskapelige artikler fra Senter for sjeldne diagnoser. Illustrasjonsfoto: Shutterstock

SSD er ansvarlig for og involvert i mange ulike forskningsprosjekter. Under finner du en oversikt over publiserte artikler og populærvitenskapelige sammendrag, sortert etter år, de nyeste publikasjonene ligger på topp.

Du kan lese mer om pågående prosjekter her:
Forskningsprosjekter ved Senter for sjelden diagnoser

2022​

​​​Populærvitenskapelig sammendrag på norkUng Face IT er trygt å bruke

Populærvitenskapelig  sammendrag på norsk: Barrierer må brytes for å hjelpe barn i familier med Huntingtons sykdom​​​

​​​​​​​Populærvitenskapelig sammendrag på norsk​: Hvordan snakker vi med barn om Huntington sykdom?​​

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Foreldre til barn med iktyose mangler et helhetlig oppfølgingstilbud

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst

2021

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Menn med Fabry sykdom har dårligere fysisk livskvalitet enn kvinner

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Symptomer på depresjon og tretthet ved Fabry sykdom betyr mer for livskvaliteten enn sykdomsbyrde

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Å være foreldre til et barn med en kraniofacial tilstand kan oppleves som et komplisert paradoks.

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: Andres blikk har stor betydning for hvordan man opplever seg selv.

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: «Å snakke med ungdommer om å ha et annerledes utseende kan være vanskelig for mange foreldre».

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: «Hva hjelper barna som lever med en mor eller far med Huntingtons sykdom?»

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: «FVII genvarianter kan gi økt risiko for livstruende blødninger»

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: Huntingtons sykdom og kommunikasjon: bruk logopeder og hjelpemidler.

2020

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Barn trenger støtte i en rekke utfordringer når forelderen har Huntingtons sykdom»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Viktig med presis diagnose av kraniosynostose»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Har kartlagt kosthold og vekst hos norske ungdommer med øsofagusatresi»

Poplulærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Står alene med sine mage- og tarmplager»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Oppdagelsen av LCAT-mangel og oversikt over aktuell forskning»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Tvetydigheten ved å forberede og å være forberedt på en pasientkonsultasjon»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Behandling av blødersykdom har gitt høyere levealder»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Gentesting for Huntington sykdom er en psykisk påkjenning uavhengig av godt eller dårlig test-svar»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «En gjennomgang av forsknings-litteraturen om medfødt binyrebarksvikt og seksuell orientering»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: "Å ha et barn med Bardet-Biedl syndrom kan bli ekstra krevende når hjelpeapparatet mangler relevant diagnosekunnskap"

2019

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «All Eyes on Me: En kvalitativ studie av foreldres og pasienters erfaringer med tverrfaglig vurdering av kraniofaciale tilstander».

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Ikke i mål med å utvikle spesifikt spørreskjema for antistoffsvikt-pasienter».

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: "Utsatt og sårbar": Foreldre forteller om sine barns opplevelser av møte med tverrfaglig team.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Bedre helsetilbud har redusert sykdomsbelastningen, viser ny forskning».

2018

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Forskning på undergrupper av ulike kraniofaciale tilstander (leppe-/kjeve-/ganespalte og mer sjeldne kraniofaciale tilstander): Hva kan disse to forskningsfeltene lære av hverandre?»

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Studier av det subjektive selvbildet ved kraniofaciale tilstander

2017

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Mødre føler skyld for å ha gitt genfeil videre til barnet.

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: «Kunnskapsmangel fører til unike utfordringer»

Populærvitenskapelig artikkel: Behov for mer forskning på enkelte kraniofaciale grupper.

2016 og eldre

Populærvitenskaplig sammendrag på norsk: Kvinner med Fabry trenger å bli anerkjent som mer enn «bare bærer».

Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Hjemmebehandling gir større fleksibilitet, men er også belastende.


Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: “Betydningen av erting for selvfølelsen og emosjonelle vansker hos barn og ungdom”.

Fant du det du lette etter?