Hvilke helseutfordringer har personer med Gorlins syndrom gjennom livet?

Gorlins syndrom er en sjelden, arvelig tilstand. Diagnosen kan gi helseutfordringer på ulike områder og i varierende grad, inkludert hudkreft, kjevecyster, smerter, psykiske- og/eller kognitive vansker. Utfordringene kan være langvarige og livskvaliteten kan bli redusert både hos barn, ungdom og voksne. Det er ofte nødvendig med tverrfaglig og spesialisert oppfølging.  

Persontilpasset behandling 

For at helsepersonell skal kunne tilby en helhetlig og tilpasset oppfølging til hver enkelt pasient, trengs det økt kunnskap. Derfor er målet med studien å få en enda bedre forståelse for hvilke helseutfordringer personer med Gorlins syndrom har, og å kartlegge helserelatert livskvalitet. 

Deltagerne i livskvalitetsstudien har fylt ut spørreskjemaer med spørsmål om livskvalitet, psykiske og kroppslige symptomer, graden av tretthet og bakgrunnsinformasjon.

Forskningssamarbeid

I 2021 opprettet Hudseksjonen på Rikshospitalet et forsknings- og kvalitetsregister for Gorlins syndrom, som del av DermaReg, som vil bidra til å kvalitetssikre helsetjenesten til pasienter med Gorlins syndrom i Norge. Parallelt med dette har det blitt etablert et forskningssamarbeid mellom Hudavdelingen, Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser på Lovisenberg sykehus, TAKO senteret. Forskningssamarbeidet vil gi en bredere forståelse av hvilke helseutfordringer pasientgruppen med Gorlins syndrom har, og hvordan forebygging og behandling kan forbedres. 

Karianne Haga Brandtzæg, lege, har blitt ansatt som PhD-kandidat. 

Inklusjon ble avsluttet i februar 2024. Totalt 103 deltagere, både voksne og barn, er inkludert i PhD arbeidet. En artikkel på genetikk og diagnostikk hos 103 individer ble publisert i 2025. Manuskript på livskvalitet på 64 voksne er innsendt i januar 2026.

Du kan lese artikkelen om genetikk og diagnostikk på PubMed her

Prosjektperiode: september 2021 – desember 2027

Kontaktinformasjon og prosjektledere

Kristin Halvorsen Hortemo
Tlf: 23 07 28 59
E-post: uxhork@ous-hf.no

Solrun Sigurdardottir
Tlf: 23 07 53 34
E-post: sosigu@ous-hf.no

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad
Tlf: 23 07 53 40