Hvilke helseutfordringer har personer med Gorlins syndrom gjennom livet?

Gorlins syndrom er en sjelden, arvelig tilstand. Diagnosen kan gi helseutfordringer på ulike områder og i varierende grad, inkludert hudkreft, kjevecyster, smerter, psykiske- og/eller kognitive vansker. Utfordringene kan være langvarige og livskvaliteten kan bli redusert både hos barn, ungdom og voksne. Det er ofte nødvendig med tverrfaglig og spesialisert oppfølging. 

Persontilpasset behandling

For at helsepersonell skal kunne tilby en helhetlig og tilpasset oppfølging til hver enkelt pasient, trengs det økt kunnskap. Derfor er målet med studien å få en enda bedre forståelse for hvilke helseutfordringer personer med Gorlins syndrom har, og å kartlegge helserelatert livskvalitet. 

Ønsker deltakere i alle aldre

Barn, ungdom og voksne med bekreftet Gorlins syndrom kan delta i studien. Alle tilbys en undersøkelse på Hudseksjonen på Oslo universitetssykehus. Foreldrene besvarer spørreskjema på vegne av barn under 13 år med deres samtykke.

Slik kan du delta

Du kan kontakte Senter for sjeldne diagnoser, eller ta kontakt med en av prosjektlederne. Du kan også be fastlegen eller hudlegen sende henvisning til Hudseksjonen, Rikshospitalet, med ønske om deltakelse i studien.

Ønsker kontakt med leger og tannleger

Leger eller tannleger som lurer på om studien kan være aktuell for en pasient de behandler, må gjerne ta kontakt (se under for kontaktinformasjon).

Tilbud om å bli registrert

Alle pasienter med Gorlins syndrom som kommer til konsultasjon ved Hudseksjonen, Rikshospitalet, får tilbud om å bli registrert i kvalitets- og forskningsregisteret DermaReg. Registeret er samtykkebasert og omfatter bakgrunnsopplysninger, helseutfordringer og kliniske funn.

Deltagerne i livskvalitetsstudien fyller ut spørreskjemaer med spørsmål om livskvalitet, psykiske og kroppslige symptomer, graden av tretthet og bakgrunnsinformasjon. Skjemaene fylles ut når du blir innkalt til en konsultasjon ved Hud seksjonen på Rikshospitalet. Det forventes ingen kjent risiko eller ulempe ved deltagelse i studien.

Dersom det senere blir igangsatt behandlingsstudier for pasienter med Gorlins syndrom, så kan du bli kontaktet og få tilbud om deltakelse i disse.

Forskningssamarbeid

I 2021 opprettet Hudseksjonen på Rikshospitalet et forsknings- og kvalitetsregister for Gorlins syndrom, som del av DermaReg, som vil bidra til å kvalitetssikre helsetjenesten til pasienter med Gorlins syndrom i Norge. Parallelt med dette har det blitt etablert et forskningssamarbeid mellom Hudavdelingen, Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser på Lovisenberg sykehus, TAKO senteret. Forskningssamarbeidet vil gi en bredere forståelse av hvilke helseutfordringer pasientgruppen med Gorlins syndrom har, og hvordan forebygging og behandling kan forbedres.

• Les mer om DermaReg
  
  

Kontaktinformasjon og prosjektledere

Kristin Halvorsen Hortemo
Tlf: 23 07 28 59
E-post: uxhork@ous-hf.no

Solrun Sigurdardottir
Tlf: 23 07 53 34
E-post: sosigu@ous-hf.no

Senter for sjeldne diagnoser
Tlf: 23 07 53 40​