HELSENORGE
Forskningsprosjekt

Ny studie om livskvalitet og helseutfordringer ved Gorlin syndrom

Gjennom et samarbeidsprosjekt ønsker forskere å øke kunnskapen om hvilke helseutfordringer personer med Gorlin syndrom har gjennom hele livet. Målet er å utvikle en mer presis og helhetlig oppfølging og behandling.

Foto: Shutterstock

​Gorlin syndrom er en sjelden, arvelig tilstand. Diagnosen kan gi helseutfordringer på ulike områder og i varierende grad, inkludert hudkreft, kjevecyster, smerter, psykiske- og/eller kognitive vansker. Utfordringene kan være langvarige og livskvaliteten kan bli redusert både hos barn, ungdom og voksne. Det er ofte nødvendig med spesialisert oppfølging. 

Forskningssamarbeid

I 2021 opprettet Hudseksjonen på Rikshospitalet et forsknings- og kvalitetsregister for Gorlin syndrom, som del av DermaReg, som vil bidra til å kvalitetssikre helsetjenesten til pasienter med Gorlin syndrom i Norge. Parallelt med dette har det blitt etablert et forskningssamarbeid mellom Hudavdelingen, Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og TAKO-senteret på Lovisenberg sykehus. Forskningssamarbeidet vil gi en bredere forståelse av hvilke helseutfordringer pasientgruppen med Gorlin syndrom har, og hvordan forebygging og behandling kan forbedres.

Her kan du lese mer om DermaReg.

Persontilpasset behandling

Studiens mål er å bidra til enda bedre forståelse for hvilke helseutfordringer personer med Gorlin syndrom har, og å kartlegge helserelatert livskvalitet. Økt kunnskap vil ha stor klinisk nytteverdi for helsepersonell for å kunne gi en helhetlig oppfølging som med større presisjon imøtekommer det enkelte individs forutsetninger og behov.

Prosjektet ble startet i september 2021.

Ønsker deltakere i alle aldre

Barn, ungdom og voksne med klinisk og/eller genetisk bekreftet Gorlin syndrom diagnose kan alle delta i studien. Alle tilbys somatisk undersøkelse på Hudseksjonen. Foreldrene besvarer spørreskjema på vegne av barn under 13 år med deres samtykke.

Tilbud om å bli registrert

Alle pasienter med Gorlin syndrom som kommer til konsultasjon ved Hud poliklinikk, Rikshospitalet, får tilbud om å bli registrert i kvalitets- og forskningsregisteret DermaReg. Registeret er samtykkebasert og omfatter bakgrunnsopplysninger, helseutfordringer og kliniske funn.

Deltagerne i livskvalitetsstudien fyller ut spørreskjemaer med spørsmål om livskvalitet, psykiske og kroppslige symptomer, graden av tretthet og bakgrunnsinformasjon. Skjemaene fylles ut når du blir innkalt til en konsultasjon ved Hud poliklinikk på Rikshospitalet. Det forventes ingen kjent risiko eller ulempe ved deltagelse i studien.

Dersom det senere blir igangsatt behandlingsstudier for pasienter med Gorlin syndrom, så kan du bli kontaktet og få tilbud om deltakelse i disse.

Slik kan du delta

Du kan be din fastlege eller hudlege sende henvisning til Hudseksjonen, Rikshospitalet, med ønske om deltakelse i studien. Du kan også ta kontakt med en av prosjektlederne.

Ønsker kontakt med leger og tannleger

Leger eller tannleger som lurer på om studien kan være aktuell for en pasient de behandler, må gjerne ta kontakt (se under for kontaktinformasjon).

Kontaktinformasjon og prosjektledere:

Kristin Halvorsen Hortemo
Tlf: 23 07 28 59
E-post: uxhork@ous-hf.no

Solrun Sigurdardottir
Tlf: 23 07 53 34
E-post: sosigu@ous-hf.no

Charlotte von der Lippe
Tlf: 23 07 53 55
E-post: uxhelc@ous-hf.no

Fant du det du lette etter?