Deltakelse i spørreundersøkelsen er basert på skriftlig samtykke. De fleste skjemaene er generiske (diagnoseuavhengige), men noen diagnosespesifikke skjemaer er også tatt i bruk.

Diagnosegruppene som er inkludert siden 2016 er blant annet Alport syndrom, anorektale misdannelser, Bardet-Biedl syndrom, Fabry sykdom, kraniofaciale misdannelser, Huntington sykdom, mastocytose, Morbus Osler sykdom, PKU, primær immunsvikt, sjeldne leversykdommer, hudsykdommer og blødersykdommer.

Datainnsamling i spørreundersøkelsen om livskvalitet blir midlertidig stoppet fra mars 2022 til september 2023 mens en annen studie pågår. Den andre studien tar utgangspunkt i kursaktivitet ved senteret.  

I 2022 ble dataene overført til ny registerløsning (Medinsight) ved Oslo universitetssykehus. Antall deltakere i registeret per desember 2022 er 917. Alle alders-grupper er representert.​​