Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Forksningsprosjekt
Spørreundersøkelser om livskvalitet
Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.
Deltakelse i spørreundersøkelsen er basert på skriftlig samtykke. De fleste skjemaene er generiske (diagnoseuavhengige), men noen diagnosespesifikke skjemaer er også tatt i bruk.
Diagnosegruppene som er inkludert siden 2016 er blant annet Alport syndrom, anorektale misdannelser, Bardet-Biedl syndrom, Fabry sykdom, kraniofaciale misdannelser, Huntington sykdom, mastocytose, Morbus Osler sykdom, PKU, primær immunsvikt, sjeldne leversykdommer, hudsykdommer og blødersykdommer.
Datainnsamling i spørreundersøkelsen om livskvalitet blir midlertidig stoppet fra mars 2022 til september 2023 mens en annen studie pågår. Den andre studien tar utgangspunkt i kursaktivitet ved senteret.
I 2022 ble dataene overført til ny registerløsning (Medinsight) ved Oslo universitetssykehus. Antall deltakere i registeret per desember 2022 er 917. Alle alders-grupper er representert.
Sist oppdatert 07.09.2023