Forskningsprosjekter ved Senter for sjeldne diagnoser
Gjennom systematisk innhenting av informasjon, bidrar forskere og rådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser til å øke tilgengelig kunnskap om sjeldne medfødte eller genetisk betingede diagnoser. Dette gir både økt medisinsk forståelse av diagnosene og bedre innsikt i levekårene til personer som lever med en sjelden diagnose.
Nasjonalt og internasjonalt samarbeid med spesialister innenfor sjeldenfeltet er en viktig del av vårt forskningsarbeid. Vi samarbeider tett med personer med en sjelden diagnose og brukerorganisasjoner for å sørge for at forskningen som produseres er relevant og av høy kvalitet.
Ta kontakt dersom du ønsker du å bidra inn i vårt forskningsarbeid.
Her er lenke til senterets kontaktside
Under får du en oversikt over pågående forskningsprosjekter ved senteret.
Publiserte forskningsartikler og populærvitenskapelige sammendrag finner du her:
Publikasjoner og sammendragPågående forskningsprosjekter
Hvordan påvirkes kvinners helse av Oslers sykdom (HHT)?Høsten 2024 startet et prosjekt for å få mer kunnskap om kvinnehelse ved HHT. Dette er en del av et større arbeid for å øke kunnskapen om helsen til kvinner med sjeldne diagnoser gjennom ungdom, svangerskap og alderdom.
Voksne med øsofagusatresi – undersøkelse om livskvalitetVi trenger mer kunnskap om hvordan voksne med øsofagusatresi har det. Det finnes relativt lite kunnskap om hvordan de som ble født med øsofagusatresi har det i voksen alder. I Nederland er det utviklet et spørreskjema for voksne med øsofagusatresi (SQEA; Specific Quality of life in Esophageal atresia Adults).
Barn og ungdom med øsofagusatresi – undersøkelse om livskvalitetVi trenger mer kunnskap om hvordan barn og voksne med øsofagusatresi har det. Barn og ungdom med øsofagusatresi og deres foreldre inviteres til å være med og hjelpe oss med dette. Svarene fra en ny undersøkelsen vil gi mer kunnskap om hvordan det er å leve med øsofagusatresi.
Aagenæs syndrom - symptomer, mekanismer, behandling og rådgivningAagenæs syndrom er sjelden sykdom som debuterer med gallestase, forhøyet bilirubin og sterk kløe. Hos noen er gallestasen kronisk mens andre personer som får diagnosen gradvis utvikler episodisk gallestase med sterk kløe. Utbruddene kan vare flere måneder og sterkt påvirke livskvalitet. Noen pasienter har medfødt lymfødem i beina mens de fleste utvikler dette i tenårene.
Får man helsegevinst av kurs og samlinger?Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.
Hvordan har kvinnelige bærere av hemofili det?Før trodde vi at hemofili er en blødersykdom der menn får symptomer mens kvinner blir bærere uten symptomer. Nå viser studier at noen kvinner likevel har symptomer på økt blødningstendens.
Gjennomførte forskningsprosjekter
Ung Face ItUtprøving av et nettbasert selvhjelpsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer.
En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdomBarn som vokser opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdom kan stå i en rekke utfordringer uten å få tilstrekkelig hjelp eller støtte fra tjenesteapparatet. Det trengs ny kunnskap og nye anbefalinger for hjelp og støtte tilpasset barna.