Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom

Vi er en poliklinikk for diagnostikk og oppfølging av personer med arvelige bindevevstilstander med arteriesykdom. Målet vårt er å få til bedre koordinering og logistikk i tilbudet til pasienter med de aktuelle bindevevstilstandene.

Les mer om Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom

Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom

Klinikken er et samarbeidsprosjekt mellom flere avdelinger på Oslo universitetssykehus og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus. I det kliniske arbeidet vil flere klinikker og spesialiteter bidra. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har tildelt midler til et toårig pilotprosjekt med etablering av denne tverrfaglige poliklinikken.

Hvem er det for?
Klinikken er et tilbud for pasienter hvor det foreligger enten bekreftet eller sterk mistanke om arvelig bindevevstilstand med arteriesykdom.  Tilbudet er for alle aldersgrupper. Det er utarbeidet en detaljert beskrivelse av hvem som er aktuelle for et tilbud i denne klinikken (inklusjonskriterier).

Inklusjonskriterier

  1. Pasienter med bekreftet
    1. Marfans syndrom
    2. Loeys-Dietz syndrom
    3. Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom
    4. Påvist antatt sykdomsgivende mutasjon i en av pr i dag 44 kjente gener relatert til torakalt aortaaneurisme/disseksjon (vedlegg med liste over mutasjoner)
  2. Barn av personer med en av sykdommene nevnt over tilbys gentesting og klinisk oppfølging inkl. ekkocardiografi, og for Marfan syndrom også øyelegeundersøkelse. Dette kan gjøres i samarbeid med lokalsykehus.
  3. Andre nære slektninger skal tilbys genetisk veiledning og evt. gentesting
  4. Alle med torakalt aneurisme/disseksjon under 50 år uavhengig av familieanamnese, og uavhengig av om mutasjon kan påvises.
  5. Alle med torakalt aneurisme/disseksjon med familiær opphopning uavhengig av alder, og uavhengig av om mutasjon kan påvises. Disse pasientene oppfordres til å anbefale nære slektninger om å oppsøke fastlege for henvisning til undersøkelse av aorta.
  6. Ved funn på genundersøkelse av «VUS» (varianter av usikker betydning: mutasjon hvor det er usikkert om den har klinisk relevans, ie er sykdomsgivende). Disse pasienter følges opp basert på kliniske funn, alder og familieanamnese (punkt 4 og 5). Genetisk testing av slektninger kan ikke brukes prediktivt, men slektninger kan anbefales klinisk undersøkelse basert på familieanamnese. Genetisk testing av slektninger kan likevel ha betydning for å avklare om mutasjonen er sykdomsgivende eller en normalvariant.

Henvisning

Pasienter i den aktuelle målgruppen kan henvises til klinikken fra fastlegen eller fra spesialisthelsetjenesten. Henvisningen må inneholde en beskrivelse av relevante funn, som beskrevet i inklusjonskriteriene.  Det må også komme frem hva som er gjort av undersøkelser og behandling og aktuelle problemområder for pasienten.

Hvem er det ikke for?

Pasienter med mulige symptomer på arvelig bindevevstilstand hvor diagnostisk utredning enda ikke er igangsatt. For disse pasientene anbefales at fastlege igangsetter primær utredning.

 

Vi holder til på Oslo universitetssykehus og består av ulike spesialister fra Thoraxkirurgisk avdeling, Kardiologisk avdeling, Radiologisk avdeling, Øyeavdeling, Avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering og Avdeling for medisinsk genetikk. Det vil også være deltakelse fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser på Sunnaas.


Som pasient blir du innkalt til konsultasjoner på dagtid, en eller to dager. Det er mulighet for overnatting på pasienthotell eller i sykehusavdelingen, hvis det er behov for det.

Etter konsultasjonene drøfter spesialistene funnene og beskriver behovet for videre oppfølging, og om dette skal skje på lokalsykehus eller hos oss.


Gjennom dette vil det komme et felles erfaringsgrunnlag som kan danne grunnlag for videre forskning og utvikling. Som del av prosjektet skal det gjøres en evaluering av om dette gjør tilbudet til deg bedre og dermed kan være aktuelt å videreføre.

Samarbeidsparter i prosjektet:

Norsk forening for Marfans syndrom og Marfan lignende tilstander Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas Sykehus


Prosjektperioden
De første poliklinikkene startet opp i september 2017 og fortsetter utover høsten og første del av 2018. Det vil settes av faste dager til klinikk en gang i måneden. Mot slutten av prosjektperioden (våren 2019), setter vi av tid til evaluering og oppsummering.

Kontakt

Oppmøtested

Ved spørsmål, kan du henvende deg til prosjektleder Kirsten Krohg-Sørensen, inntil vi har fått på plass en kontaktsykepleier for bindevevsklinikken.


Henvisninger sendes elektronisk til sentralt henvisningsmottak i OUS.



Besøksadresser og praktisk informasjon