Avdeling for medisinsk genetikk
Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker til sykdom.
Hovedvirksomheter ved avdelingen er klinisk genetisk utredning, genetisk veiledning inkludert veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk, genetisk laboratoriediagnostikk, genetisk forskning og undervisning.
Avdelingen har forskningsgrupper innen mange felter av den medisinske genetikken. Vi forsker på genetiske årsaker til autoimmune, nevrologiske, kardiovaskulære og psykiatriske sykdommer, og på epigenetiske årsaker til sykdom. Vi har også grupper som driver bioinformatisk forskning.
Avdelingen har en nasjonal kjernefasilitet innen “high throughput DNA sequencing” ved Norwegian Sequencing Center (NSC). NSC er en kjernefasilitet for massiv parallel DNA sekvensering med maskinpark fordelt over Senter for økologisk og evolusjonær syntese (CEES) ved Institutt for biovitenskap, Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet, UiO, og ved vår avdeling. Vårt mål er å utvikle den persontilpassede medisinen ved å benytte denne teknologien innen diagnose, behandling og forskning.
Vi har nesten 200 ansatte ved avdelingen som er tilknyttet både Universitetet i Oslo og Oslo universitetssykehus.
Det utføres en rekke ulike genetiske analyser ved vår avdeling. Analysetilbudet finner du på Brukerhåndbok i genetikk OUS (labfag.no)
En oversikt over genetiske analyser ved alle laboratorier i Norge finnes også på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Her finner du en oversikt over NGS-genpaneler og enkeltanalyser. Du kan også søke etter analyse, indikasjon eller gen som ønskes testet.
Analyser skal rekvireres på eget rekvisisjonsskjema
Til rekvirenter og pasienter
Ved store genpaneler innen Next Generation Sequencing (NGS)/ High throughput Sequencing (HTS) forenkler vi tolkningsarbeidet i laboratoriet ved å utføre trio-sekvensering. Det betyr at vi analyserer DNA fra affisert barn og begge foreldre. Før undersøkelsen kan utføres, må man sende rekvisisjon og blod fra hele trioen (mor, far og barn). Slektskap må anføres på rekvisisjonen. Det gjøres derfor oppmerksom på at testing krever DNA fra begge biologiske foreldre.
Ved triosekvensering analyserer vi DNA fra pasienten og begge foreldrene. I tillegg til å kunne finne årsaken til sykdommen vil vi derfor også kunne fastslå både farskap og evt. eggdonasjon/adopsjon ved denne analysen, selv om dette ikke er formålet med testen. Slike funn vil ikke kommenteres i prøvesvaret, så fremt det ikke vurderes å ha følger for videre utredninger/behandling.
Ved denne analysen blir det nødvendigvis utført bærertesting av foreldrene til pasienten, og deres bærerstatus vil således avdekkes. Laboratoriet vil ikke gi egen svarrapport for foreldrene.
Analysene er rettet mot nyoppståtte mutasjoner og recessiv arvegang, samt X-bundet arv. Dette betyr at genetisk årsak ikke kan påvises ved annen arvegang.
Trio-sekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Indikasjon for trioanalyse er f.eks. pasienter med utviklingshemming/utviklingsavvik, metabolske sykdommer, eller hvis man skal undersøke alle kjente sykdomsgivende gener (HTS_Mendeliomet, utføres unntaksvis etter avtale).
Det kreves intet særskilt skriftlig samtykke til genetisk testing av pasienter (syke).
Etter mottatte blodprøver og rekvisisjon, så vil som oftest svar på analysen foreligge som beskrevet i avdelingens serviceerklæring [lenke] (se Metode: High throughput DNA-sekvensering (HTS)). Vi trenger egen rekvisisjon fra hver av foreldrene.
Spesielt om trio-sekvensering ved indikasjonen utviklingsavvik
Trio utviklingsavvik, tidligere benevnt Trio PU (psykisk utviklingshemming), er en hyppig rekvirent analyse. I dette genpanelet undersøkes det for over 1500 gener (2018). Det utføres sekvensering av gener beskrevet å forårsake arvelig sykdom (eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet). Analysen kan rekvireres av spesialister i medisinsk genetikk, nevrologi eller barnemedisin.
Dersom det mangler større deler av arvematerialet, vil dette ikke avdekkes ved analysen. Dette kan avdekkes ved andre metoder. En slik metode er aCGH, som bør rekvireres i forkant av dypsekvensering. Metoden kan heller ikke brukes som test for den vanligste genetiske årsaken til utviklingshemming hos gutter (fragilt X syndrom). Fragilt X bør utelukkes før man rekvirerer trio-sekvensering.
- HVA KAN EN GENETISK TEST VISE?
- Testene kan påvise genetiske forandringer som forklarer hvorfor pasienter er blitt syke. Avhengig av hvilken type test som utføres, vil i typiske tilfeller mellom 10 – 60 % få et resultat som gir en genetisk forklaring på sykdommen.
- KAN JEG STOLE PÅ GENTESTEN?
- En gentest anses som en sikker test. Hvis man påviser en mutasjon (sykdomsgivende variant), er det svært høy sannsynlighet for at dette er korrekt. Men ikke 100 % sikkert. Hvis det er utført en genetisk undersøkelse for noen år siden som ga et overraskende resultat: Be om ny test! En ny test bruker nye og forbedrede verktøy. Laboratoriet tilbyr kontrollprøver for genetiske analyser. For visse analyser, som f.eks. arvelig kreft, anbefaler laboratoriet kontrollprøver i henhold til internasjonale retningslinjer. Dette vil gå frem av svarrapporten.
- Et negativt testresultat, det vil si et prøveresultat hvor man ikke finner noen genetisk årsak til den aktuelle sykdommen, utelukker ikke at sykdommen likevel er arvelig. Ingen av dagens tester påviser alle forandringer som kan gi arvelig sykdom, og det er begrensninger i vår kunnskap. Er mistanken om arvelig sykdom stor, bør du i samråd med din lege vurdere å få gjort en ny test om noen år.
- HVA KAN GÅ GALT?
- Prøveforbytting ved prøvetaking og prøvebehandling: Gode rutiner og flere sjekkpunkter skal forhindre prøveforbytting, men det kan skje likevel.
- Forbedret teknologi: Selv om genetiske analyser anses som pålitelige og robuste, har alle teknologier som vi anvender i et laboratorium visse svakheter. Ikke minst avsløres dette ved introduksjon av nye og mer effektive teknologier; både når det gjelder fremskritt innen tilgjengelige reagenser og instrumenter, samt forbedrede IT- verktøy for analyse av laboratorieresultatene.
- Begrenset tilgjengelig kunnskap om gener og genetiske varianters betydning: Ny kunnskap fra nasjonal og internasjonal forskning og diagnostikk innen genetikk påvirker hele tiden hvordan vi tolker betydningen av de genetiske variantene som påvises. Tolkningen av en genetisk variant kan derfor endre seg.
- HVA BETYR VARIANTER AV USIKKER BETYDNING (VUS)?
- Det er mange varianter i menneskers gener som vi ennå ikke kjenner betydningen av. Slike genetiske varianter omtales ofte som varianter av usikker betydning (VUS). De er vanlige å påvise ved denne typen tester. Disse variantene vil med tiden som regel vise seg å være ufarlige, men på grunn av vår manglende kunnskap kan vi ikke si dette med sikkerhet. I noen tilfeller vil funn av slike varianter være omtalt i prøvesvarene, i andre tilfeller ikke.
- HVA MENES MED UTILSIKTEDE FUNN?
- Omfattende genetiske tester kan i noen tilfeller påvise en genfeil som er uten betydning for tilstanden under utredning, men som er forbundet med andre sykdommer eller tilstander. Dette kalles gjerne utilsiktede funn. Det kan for eksempel dreie seg om at man finner en genfeil som ennå ikke har ført til sykdom hos den som har blitt testet, men som med stor sannsynlighet vil føre til at vedkommende blir syk senere i livet. Laboratoriet vil svare ut disse funnene i tilfeller der denne typen funn vurderes å ha betydning for medisinsk oppfølging. Ved vanskelige vurderinger vil flere personer være involvert i diskusjonen før en beslutning om å rapportere et utilsiktet funn eller ikke tas.
- Omfattende genetiske tester vil i noen tilfeller kunne påvise slektskapsforhold, eventuelt manglende slektskapsforhold. Eksempelvis kan man i noen tilfeller påvise at juridisk far ikke er biologisk far. Dette gjelder i tilfeller hvor flere personer fra samme familie får utført genetiske tester. Dersom laboratoriet oppdager at oppgitte slektskapsforhold ikke samsvarer med de genetiske testene, gis det tilbakemelding om dette.
- KAN EN GENETISK TEST SOM GJØRES FOR Å FINNE ÅRSAK TIL SYKDOM, OGSÅ VÆRE EN FARSKAPTEST?
- Noen av våre analyser krever at vi mottar blodprøve fra foreldrene til pasienten som undersøkes. Slike analyser vil kunne avdekke om prøven fra far ikke er i overensstemmelse med å være biologisk far (alternativ paternitet), selv om dette ikke er hensikten med analysen.
Dette bør legen (rekvirent) gjøre oppmerksom på før testen utføres, da laboratoriet i noen tilfeller må oppgi dette i svaret for å kunne forklare analyseresultatet. Det kan også nevnes at graviditet ved eggdonasjon kan påvirke analyseresultatet. Analyser som krever blodprøver fra foreldrene vil da være uhensiktsmessig. Mer informasjon om trio-analyse finnes under
"Genetisk utredning av barn: Informasjon om behov for foreldreprøver."
- NÅR TRENGS BLODPRØVER FRA FORELDRENE TIL PASIENTEN?
- Utviklingshemming og andre utviklingsavvik er en hyppig indikasjon hvor det er hensiktsmessig å utføre analyse på trio; dvs. blodprøver fra mor, far og barn. Vi trenger egen rekvisisjon og blodprøve fra hver av foreldrene. På rekvisisjonene må det klart fremgå hvem som er proband («den syke i familien»).
Dersom både barn og én av foreldrene har samme sykdom, er ikke trio-analyse hensiktsmessig. Mer informasjon om trio-analyse finnes under
"Genetisk utredning av barn: Informasjon om behov for foreldreprøver." Det kan også være at laboratoriet ønsker å undersøke om en genfeil er nyoppstått eller nedarvet. Dette vil fremgå av svarrapporten.
- NÅR ER GENTESTEN FERDIG?
- Vi har ulike svartider for ulike analyser, ut fra hvor ressurskrevende de er å utføre. Forventet svartid for de ulike analysene er oppdatert i laboratoriets serviceerklæring.
- Når prøvesvaret er ferdigstilt sendes det umiddelbart til pasientens journal i DIPS når analysen er rekvirert ved Oslo Universitetssykehus. Eksterne rekvirenter vil motta prøvesvaret per post.
Anfør på rekvisisjon hvis det er behov for raskt svar ut ifra medisinsk problemstilling.
- HVILKE GENER INNGÅR I DE ULIKE GENPANELENE?
- Hvilke gener som inngår i de ulike genpanelene og indikasjoner for genpanelene finnes i fanen genpaneler.og kan også finnes på Norsk Portal for Genetiske Analyser.
Det finnes også informasjon om forutsetninger for å rekvirere de ulike genpanelene under beskrivelsen av dem.
- TILBYR DERE «DENNE» ANALYSEN?
- Vårt diagnostiske analyserepertoar finnes i Norsk Portal for Genetiske Analyser. På denne nettsiden er vårt laboratorium oppgitt med AMG-OUS. Det kan være nyttig å starte med et søk på gennavn. Klikk så på gennavnet under «Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier» for å få opp informasjon om analysen utføres hos oss.
Om du vet at analysen utføres med «ny» sekvenseringsteknologi (Next Generation Sequencing (NGS)/ High throughput Sequencing (HTS)), så kan du gå direkte til fanen «NGS genpanel» hvor de ulike genpanelene er sortert under indikasjoner. Om du har ønsker om andre genpaneler kan du ta kontakt med oss.
For at vi skal kunne planlegge hvilke analyser og hvilke metoder vi skal benytte på laboratoriet, må vi ha utfyllende medisinske opplysninger og gode slektsopplysninger. Avdelingens rekvisisjonsskjemaer finner du på
Laboratorienes rekvisisjoner, under Medisinsk genetikk.
Non-invasiv prenatal test (NIPT) undersøker DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide. For den gravide er det en vanlig blodprøve. Blodprøven tas i forbindelse med første trimester ultralyd, rundt 12. svangerskapsuke.
Risiko for at fosteret har en trisomi (f.eks. Down syndrom) øker litt med alderen til den gravide. I Norge undersøkes det kun for trisomi 13, 18 og 21 hos fosteret. Tilbudet er frivillig og om kvinnen ikke ønsker å vite om fosteret har en av de tre trisomiene, er det ingen grunn til å gjøre undersøkelsen.
For NIPT-analysen benyttes Streck-rør som fylles helt opp (10 mL). Ved rekvirering MÅ svangerskapslengde og om det er tvillinger eller ikke oppgis. Ved tvillingsvangerskap kjøres en annen protokoll. For at testresultatet skal være gyldig vil det derfor være helt nødvendig at dette opplyses om FØR testen settes opp.
Svarrapport som angir lav risiko eller økt sannsynlighet for trisomi 13,18 og 21 vil foreligge senest 10 dager etter at laboratoriet mottar prøven. Ved inkonklusiv test eller økt risiko for trisomi 13,18 og 21 vil laboratoriet ta kontakt per telefon. Laboratoriet kontakter rekvirent eller rekvirerende institusjon, ikke kvinnen selv.
I Norge er NIPT et tilbud i det offentlige helsevesenet for gravide som er 35 år eller eldre ved forventet fødselstidspunkt (termin). Undersøkelsen er tillatt for alle gravide. Kvinner under 35 år, uten annen medisinsk indikasjon enn alder, kan ta NIPT i privat regi.
Har du spørsmål om NIPT og om NIPT er egnet undersøkelse for din pasient:
Ta kontakt med lege ved laboratoriet på telefon 23 01 66 36
For mer informasjon om NIPT-analysen, se www.helsenorge.no.
Rekvisisjon: Non-invasiv prenatal test (NIPT)
Serviceerklæringen angir forventede svartider for laboratorieanalyser utført ved Seksjon for laboratoriediagnostikk, Avdeling for medisinsk genetikk
Mange har et forhold til Oslo universitetssykehus som pasient eller som pårørende. Over 22 000 ansatte på mer enn 40 lokaliteter arbeider hver dag for å yte gode helsetjenester til befolkningen.
Men er du klar over at Oslo universitetssykehus også driver utstrakt fagutvikling, innovasjons- og forskningsaktivitet?
Vi har ekspertise innen de fleste fagområder. I tillegg ivaretar vi majoriteten av de nasjonale og flerregionale behandlings- og kompetansetjenester.
Store og små innovasjons- og forskningsprosjekter bidrar til at sykehuset skaper et fremtidsrettet helsetilbud med høy kvalitet.
I denne bloggen forteller våre innovatører, fagpersoner og forskere hva de brenner for. Hver måned setter vi et nytt tema på agendaen og belyser dette med ulike historier. Bli med og møt våre eksperter!
Snarvei til Genpaneler (HTS/NGS)
Nyheter fra avdelingen
Sist oppdatert 18.04.2024