Diagnose
Cystisk fibrose (CF)
Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig sykdom som gir feil i salt- og vanntransporten i kroppens celler. Dette kan ramme flere av kroppens organer. Det er store individuelle forskjeller i hvor syk du blir med CF, men luftveier (lunger, nese, bihuler) og fordøyelsesorganer (tarm, bukspyttkjertel, lever) er ofte påvirket.Utredning
Cystisk fibrose (CF) er en av 26 diagnoser som det er etablert nyfødtscreening for i Norge. Det vil si at alle nyfødte barn får tilbud om testing. Så godt som alle foreldre takker ja til å teste barnet sitt. Dette sikrer tidlig diagnose, noe som kan ha stor betydning for gode behandlingsresultater.
Dersom testen gir mistanke om CF, blir barnet utredet med svettetest og kontrollblodprøver. Dette vil avklare diagnosen.
Dersom du eller barnet ditt har plager som legen din tenker kan skyldes CF, bør du henvises til spesialister på CF for utredning. Dette gjelder også barn som er født etter nyfødtscreeningen ble etablert i mars 2012.
For å kunne stille diagnosen cystisk fibrose er det ikke nok at barnet testet positivt på nyfødtscreeningen. Utredning for cystisk fibrose innebærer i tillegg svettetest, blodprøver for genetisk kartlegging og klinisk vurdering av CF-lege (spesialist). Enkelte ganger kan det være behov for andre undersøkelser og/eller oppfølging av sykdomsutviklingen over tid for å kunne avklare diagnosen. Eksempler på slike undersøkelse er lungefunksjonsmåling, røntgenundersøkelser og bakterieprøver fra luftveiene.
Behandling
Behandlingen gjennomføres hovedsakelig for å forebygge komplikasjoner til sykdommen. Behandlingen rettes i første rekke mot:
- Luftveier: Lungefysioterapi, inhalasjoner av medikamenter (for slimløsning og antibiotika), antibiotikakurer gitt gjennom munnen eller intravenøst, fysisk aktivitet.
- Fordøyelse og ernæring: Riktig ernæring, vitamin- og mineraltilskudd, tilskudd av bukspyttkjertelenzymer til måltider, magesyre-regulerende midler, midler for å forhindre forstoppelse, eller andre tarmregulerende midler.
Behandling av komplikasjoner til cystisk fibrose (infeksjoner i luftveier, diabetes, underernæring, leversykdom) er aktuelt når slike komplikasjoner oppstår. Det meste av slik behandling kan foregå hjemme, men sykehusbehandling kan være nødvendig.
Bukspyttkjertelsvikt
De fleste som får diagnosen cystisk fibrose har svikt i bukspyttkjertelen (pankreas) fra fødsel eller tidlig spedbarnsalder. Bukspyttkjertelsvikt (pankreassvikt) medfører mangel på fordøyelsesenzymer. Behandlingen består av kapsler (granula til spedbarn) med fordøyelsesenzymer til alle måltider som en erstatning for manglende fordøyelsesenzymer fra egen bukspyttkjertel.
Oppfølging
All oppfølging og kontroll har som målsetning å avdekke komplikasjoner som krever behandling. Slik kan sykelighet bekjempes i betydelig grad. Dette resulterer i bedre helse og et bedre liv.
Hyppige kontroller
Personer med cystisk fibrose har tilbud om hyppig og regelmessig kontroll hos leger og annet helsepersonell med særskilt kompetanse og erfaring med cystisk fibrose. Slike kontroller gis som regel hver 3. måned for de fleste, eventuelt hver 6.-8. uke for de minste barna. Dette vurderes individuelt.
Kontrollene kan skje ved ditt nærmeste sykehus i samarbeid med større spesialiserte sentre i Norge (Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehussykehus).
Nasjonal kompetansetjeneste
Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer på NSCF sin nettside
Medisinsk kvalitetsregister
Det er etablert et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose som drives av Norsk senter for cystisk fibrose. Formålet med registeret er å få kunnskap om personer i Norge med cystisk fibrose og deres sykdom, og å gjennomføre forskning med mål om å sikre god kvalitet i pasientomsorgen. Alle personer med CF har tilbud om å være med. Tilbudet er samtykkebasert og deltakelse er frivillig.
Kontakt
Nyheter
- 10. oktober 2018Antibiotikaresistente bakterier hos barn med cystisk fibrose
Har barn med cystisk fibrose, som behandles ofte med antibiotika, mer resistente bakterier i tarmen enn barn som får lite antibiotika? Hvordan kan man unngå økt forekomst av resistens ved CF, når antibiotika er en viktig del av behandlingen?
- 28. april 2023Kaftrio til barn med cystisk fibrose i alderen 2-5 år
I Norge er Kaftrio per dags dato godkjent for pasienter fra 6 års alder som har minst én mutasjon med F508del. Snart kan medisinen kanskje bli godkjent for barn fra 2 års alder.
- 25. april 2022Kaftrio er nå godkjent for pasienter med cystisk fibrose
Endelig kan pasienter med cystisk fibrose som er over 6 år og som har minst én mutasjon med F508del få tilbud om behandling med Kaftrio. Vi håper å kunne starte opp med de første pasientene i begynnelsen av juni.
Artikler
- Barn med cystisk fibrose - 10 år med nyfødtscreening
Gir tidlig oppstart av forebyggende behandling hos barn med cystisk fibrose bedre helse, bedre ernæringsstatus, færre infeksjoner og sykehusopphold? Dette ønsker vi å se nærmere på.
- Kan det være cystisk fibrose?
Sjeldenpodden: Ann-Kathrin ble født før cystisk fibrose ble en del av nyfødtscreeningen og gikk lenge uten at noen skjønte hva som feilte henne. Her forteller hun sin historie. Og overlege Pål Leyell Finstad svarer på når du bør mistenke diagnosen.
- Screening av psykisk helse ved cystisk fibrose
Nå får ungdom og unge voksne med cystisk fibrose i alderen 14 – 24 år tilbud om å screenes for angst og depresjon. Dette er anbefalt internasjonalt som en viktig del av CF-omsorgen.