Avdeling for blodsykdommer

Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Owrens sykdom er en medfødt, arvelig, livslang og svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Med kunnskap om sykdommen og tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv

Utredning

Av de to vanlig brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT (Cephotest) være forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor V-aktivitet i blodet. Dette gjøres kun ved spesiallaboratorier i Norge.

Er aktiviteten av faktor V mindre enn 1 % av det normale, har man sykdommen i alvorlig grad. Aktivitet fra 2 - 20 % fører til moderat til mild grad av sykdommen.

Siden symptomene kan være svært milde, vil enkelte ikke bli diagnostisert før i voksen alder.

Behandling

Behandlingen består i å tilføre faktor V intravenøst (rett i en blodåre) hver gang det oppstår en behandlingstrengende blødning.

Det finnes ikke egne faktor V-konsentrater, og det må derfor brukes Octaplas® (virusinaktivert humant plasma) eller ferskfrosset plasma.

Ved ukompliserte blødninger er det nok å heve faktornivået til cirka 20 %. Ved alvorlige blødninger, kirurgi eller store skader kan det være nødvendig å tilnærmet normalisere faktornivået. Halveringstiden for faktor V er cirka 36 timer.

Nesebløding og mindre sår

Ved neseblødninger og mindre sår er ofte lokal behandling nok. Hvis det ikke er nok å klemme sammen det blødende neseboret i 5-10 minutter, kan Spongostan® brukes som tamponade. Spongostan er en gelatinsvamp som kan kjøpes uten resept på apotek. Den fuktes med noen dråper vann eller nesedråper/spray, rulles sammen og skrus inn i nesen.

Spongostan kan også legges rett på sår med plaster eller kompress over. Blør det gjennom dette, må plasmabehandling vurderes. De som bruker mye Spongostan kan få det på blå resept.

Kirurgi

All planlagt kirurgi på personer med alvorlig blødersykdom, også tanntrekninger, skal utføres ved Rikshospitalet

Oppfølging

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktivitet

Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet har fått informasjon om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår.
Ved valg av fritidsaktiviteter bør man unngå kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte oppstår skader.

Dokumentasjon av diagnosen

Personer med Owrens sykdom må kunne dokumentere diagnosen ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep, for å få tilpasset behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med Owren og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Kontaktinformasjon

Fant du det du lette etter?