Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er å stille en diagnose på foster før det er født. Man kan bruke genetiske undersøkelser av celler i fostervann eller fra morkaken, og blodprøver av mor. Diagnostikken er regulert ved Bioteknologiloven.

Innledning

Veiledning om fosterdiagnostikk og NIPT (ikke invasiv prenatal test)

Henvisning og vurdering

For å få utført fosterdiagnostiske prøver og undersøkelser må det være en medisinsk indikasjon.

Er fosterdiagnostikk aktuelt bør det tidligst mulig i svangerskapet sendes en henvisning fra din jordmor eller fastlege til nærmeste Avdeling for medisinsk genetikk.

Før

Under

Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinske avdelinger av fostermedisinere og jordmødre. Metodene som brukes deles i ikke-invasive metoder og invasive metoder

Metoder uten inngrep (Ikke-invasive metoder)

Tidlig ultralyd med nakketranslusensmåling: utføres mellom uke 11 og 14 i svangerskapet. Alle fostre har da en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketranslusens ("nuchal translucency"). Er hevelsen i nakken økt, er det økt risiko for kromosomsykdom hos fosteret, for eks Downs syndrom (trisomi 21). Økt hevelse kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.
Blodprøver av mor: Blodprøve der man ser etter spesielle markører i blodet for å gi en risikovurdering av om fosteret kan ha koromosomsykdom. Testen utføres vanligvis i svangerskapsuke 8-13.

Kombinasjonen av tidlig ultralyd og blodprøver av mor (duo test) øker muligheten for å oppdage sykdomstegn.
Ikke–invasive metoder, medfører ingen risiko for mor eller foster.

For noen vil det være grunn til å ta undersøkelser som krever invasive metoder.

Metoder med inngrep (Invasive metoder)

Hvilke analyser som utføres på materialet er avhengig av henvisningsårsaken og en total riskovurdering

Fostervannsprøve: Utføres etter fullgåtte 15 svangerskapsuker med ultralydveiledet innstikk gjennom mors mage og uttrekk av fostervann.
Morkakebiopsi: Utføres etter fullgåtte 10 svangerskapsuker med ultralydveiledet tilgang gjennom mors mage eller skjeden.

Invasive metoder kan medføre en viss risiko for mor eller foster.

Etter

Ved invasive metoder vil Avdeling for medisinsk genetikk analysere prøvene og formidle resultatet fra prøvene til deg, din lege eller jordmor og avdelingen der prøvene er utført. Du vil innkalles til samtale når svarene fra undersøkelsen foreligger.