Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinsk avdeling av leger og jordmødre, avhengig av type undersøkelse.
Metoder uten inngrep (ikke-invasive metoder)
Ikke-invasive metoder medfører ingen risiko for mor eller foster. Det er viktig å forstå at disse metodene kun gir et risikoestimat. Det vil si at en negativ test (lav risiko for sykdom) ikke gir garanti for at fosteret er friskt. En positiv test (høy sannsynlighet for sykdom) krever bekreftelse med invasiv diagnostikk.
Tidlig ultralyd med måling av nakkeoppklaring (nakketranslusensmåling): utføres mellom svangerskapsuke 11 og 14. Alle fostre har i denne perioden en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketransluens eller nakkeoppklaring. Hvis oppklaringen har økt, er det økt risiko for kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.
Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder
Blodprøver av mor: NIPT-test (ikke-invasiv prenatal test) er en blodprøve som kan brukes til å analysere arvestoffet til fosteret (DNA) for kromosomforandringer. DNA fra fosteret finnes i små mengder i mors blod. Testen kan utføres fra svangerskapsuke 10. Alle sm skal ha NIPT-test må levere signert samtykke og må også bekrefte at de har hatt veiledning om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk. Tidligere brukte vi blodprøven duotest. Denne bruker vi ikke lenger i Norge.
Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder
Metoder med inngrep (invasive metoder)
Hvilke analyser som utføres er avhengig av henvisningsårsaken og en total risikovurdering
Morkakeprøve
Morkakeprøve utføres etter fullgåtte 11 svangerskapsuker med ultralydveiledet tilgang gjennom mors mage eller skjeden.
Morkakeprøve
Ved en morkakeprøve tar vi celler fra morkaken for å se om fosteret har en kromosomforandring eller genetisk sykdom. Kvinner som har høy risiko for å få et foster med kromosomforandring eller annen spesifikk alvorlig sykdom, kan få tilbud om morkakeprøve.
-
Før
Undersøkelsen utføres fra uke 11 i svangerskapet.
Ta med deg prøvesvar på hvilken blodtype du har, enten fra helsekort fra tidligere svangerskap, eller svar på blodprøven tatt i dette svangerskapet.
Hvis du bruker blodfortynnende medisiner, bør du ikke ta disse det siste døgnet før morkakeprøven. Det er viktig at du avtaler med fastlegen om du kan ta pause fra dine blodfortynnende medisiner.
Du vil først få genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Mange er utredet for muligheten for alvorlig sykdom hos fosteret (for eksempel alvorlig arvelig sykdom) før svangerskapet og vil derfor kjenne til metoden. Hvis det er ultralydfunn som er grunnen til morkakeprøven, er det vanligvis lege ved fostermedisinsk avdeling som gir informasjon.
-
Under
Før morkakeprøven tar vi en ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er, og hvilken metode som er mest velegnet. Hvilken metode som brukes, avhenger av hvordan morkaken er plassert. Vi utfører ikke full ultralydundersøkelse av fosteret. Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:
gjennom magen (transabdominalt)
Hvis man går gjennom magen, føres det en nål inn i morkaken under ultralydveiledning, og det suges ut vev.
gjennom skjeden (transcervicalt)
Hvis man går gjennom skjeden, føres det et tynt kateter under ultralydveiledning via skjeden inn i morkaken, og det suges ut vev.
Det kan gjøre litt vondt å ta prøven. Smerten oppleves forskjellig, for de fleste føles det omtrent som en vanlig blodprøve.
-
Etter
Du bør vente ca. 15 minutter før du reiser hjem.
Uken etter undersøkelsen skal du ta det noe mer med ro enn vanlig. Hvis du har tungt arbeid, kan du ha behov for sykemelding noen dager.
Morkakecellene blir undersøkt i laboratorium for medisinsk genetikk. Tiden det tar før du får svar på prøven, avhenger av hva som blir undersøkt. Vanligvis tar det minst en uke. Enkelte spesielle undersøkelser kan ta flere uker.
Vær oppmerksom
Ca. 0,5 % av de som tar morkakeprøve, vil spontanabortere på grunn av selve prøvetakingen. Spontanaborten skjer da vanligvis i uken etter at prøven er tatt.
Gå til
Morkakeprøve
Fostervannsprøve
Fostervannsprøve utføres tidligst etter fullgåtte 15 svangerskapsuker med ultralydveiledet innstikk gjennom mors mage.
Fostervannsprøve
Fostervannet inneholder celler fra fosteret som kan brukes til å utføre kromosomundersøkelser av fosteret. Noen ganger er det også aktuelt å undersøke for tilstander som for eksempel genfeil.
Gravide kvinner som har økt risiko for å få et foster med kromosomforandring eller genetisk sykdom kan få tilbud om morkakeprøve eller fostervannsprøve. For å få utført fostervannsprøve må du bli henvist fra lege, jordmor eller fra en avdeling for medisinsk genetikk. Noen ganger utfører vi fostervannsprøve som ledd i utredning av infeksjon i svangerskapet.
-
Før
Før undersøkelsen vil du få genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk. Hvis det er ultralydfunn som er grunnen til fostervannsprøve er det vanligvis lege ved fostermedisinsk avdeling som gir informasjon. Det er viktig at du tar med svar på blodtypen din.
Blodfortynnende medisiner
Hvis du bruker blodfortynnende medisiner skal du vanligvis ikke ta disse de siste 24 timene før fostervannsprøven. Ta kontakt med legen som har skrevet ut disse til deg - i noen tilfeller skal du ikke stoppe behandlingen med blodfortynnende medisiner.
-
Under
Først gjør vi en orienterende ultralydundersøkelse. Dette gjør vi for å:
- finne ut hvor stort fosteret er og bekrefte at svangerskapslengde er minst 15 uker + 0 dager.
- finne ut hvor det er mest velegnet stedet for prøvetaking og finne ut om det er noen forhold som medfører økt risiko for komplikasjoner.
Enkelte ganger vil vi anbefale å utsette fostervannsprøven. Vi utfører ingen full ultralydundersøkelse av fosteret.
Under ultralydveiledning stikker vi en tynn nål inn i fostervannshulen og suger ut cirka 15 ml fostervann.
Prøvetagningen kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.
-
Etter
Vi ber deg vente ca 15 min før du forlater sykehuset. Den nærmeste uken skal du ta det noe mer med ro enn vanlig. Hvis du har tungt arbeid vil du ha behov for sykemelding noen dager.
Fostervannscellene blir undersøkt i laboratorium for medisinsk genetikk. Hvor lenge du må vente på prøvesvar er avhengig av hva vi undersøker. Vanligvis tar det minst én uke. Enkelte spesielle undersøkelser kan ta opptil flere uker. Du får svar enten via brev eller over telefon, avhengig av årsaken til fostervannsprøven. Dette blir vanligvis avtalt mellom deg og den som tar fostervannsprøven.
Vær oppmerksom
Under 0,5% av de som tar fostervannsprøve har risiko for spontanabort på grunn av selve prøvetagningen. Denne risikoen er økt spesielt i løpet av den nærmeste uken etter prøven er tatt.
Gå til
Fostervannsprøve
Invasive metoder kan medføre en viss risiko for negativt svangerskapsutfall (spontanabort, for tidlig vannavgang eller for tidlig fødsel).
Svangerskapslengde vurderes av legen som tar prøven, basert på målingen fosterets størrelse den aktuelle dagen prøven skal tas.