HELSENORGE

Galaktosemi

Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt mangel av et enzym (galaktose-1-fosfaturidyltransferase (GALT) hindrer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Symptomene starter i nyfødtperioden så snart barnet har begynt å få melk, og blir livstruende dersom galaktose ikke elimineres fra kosten. Behandlingen er en livslang diett uten melkeprodukter.