Diagnose
Hemofili (blødersykdom)
Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er sjelden, arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon). Sykdommen rammer gutter, men jenter kan være arvebærere.
Alvorlighetsgrader av hemofili
Det er tre alvorlighetsgrader av hemofil beskrevet som prosent av normal aktivitet:
- alvorlig < 1 %
- moderat 1–5 %
- mild 5–30 %
Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet.
Arv
Hemofili A og B arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan være arvebærere og bringe sykdommen videre uten selv å være syke. Unntaksvis kan imidlertid disse kvinnene ha så lavt faktornivå at de i praksis har hemofili. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene alltid blir arvebærere. Hos cirka 30 prosent av personene med hemofili A og B kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Man regner da med at det foreligger en nyoppstått skade i arvematerialet, en mutasjon.
Symptomer
Symptomene ved hemofili henger sammen med målt faktornivå.
Symptomene er økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og blødninger i ledd og muskulatur. Ved alvorlig grad kan blødninger i ledd og muskulatur oppstå spontant (oppstår i relasjon til vanlige aktiviteter).
Ved mild grad oppstår blødninger først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger.
Ved moderat grad viser symptomene seg i småbarnsalder med mye blåmerker og blødninger i tilknytning til skader eller ved større belastninger. Spontane blødninger kan forekomme.
Ved alvorlig grad kommer symptomene i spedbarnsalderen. Det oppstår uforklarlige og store blåmerker som arter seg som hudblødninger. Når barnet begynner å krabbe og reise seg, oppstår blødninger i ledd og muskulatur. Dette er det vanligste symptomet ved alvorlig hemofili. Blødningene kan opptre spontant og dukker som regel opp rundt 1 års alder. Mest utsatt for leddblødninger er vektbærende ledd som ankler, knær og albuer, men alle kroppens ledd kan rammes. Ved gjentatte blødninger kan det oppstå permanente leddskader og nedsatt funksjon. Symptomer på ledd- og muskelblødninger viser seg ved nedsatt bevegelighet, økende smerte og etter hvert hevelse og varmeutvikling.
Utredning
Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge.
Behandling
Faktorkonsentrat
Blødingar ved hemofili blir behandla effektivt med substitusjonsbehandling, det vil seie å gi eit preparat som inneheld faktor VIII eller IX intravenøst (rett i ei blodåre). Det finst fleire faktor VIII og faktor IX preparat, nokon av desse med langtidsvirkande effekt.
Halveringstida for faktor VIII er 8–12 timar, for faktor IX er det 15–18 timar.
Halveringstida for langtidsvirkande faktor VIII er 15–18 timar, for faktor IX 80–96 timar.
Personar med alvorleg og moderat hemofili blir sett på førebyggjande behandling, først og fremst for å unngå leddblødingar.
Octostim®
Dette inneheld desmopressin (DDAVP). Desmopressin er eit syntetisk hormon som set fri faktor VIII som ligg lagra i celler i veggene til blodårane. Medikamentet finst til intravenøs bruk (direkte inn i blodet) og subkutan bruk (under huda). Dei som har hemofili A i mild grad har ofte god effekt av Octostim® ved akutte blødingar og mindre kirurgisk inngrep. Octostim® kan ikkje brukast ved hemofili B.
Cyklokapron®
Dette er eit medikament som hemmar nedbrytinga av blodlevringar. Det gjer ikkje at plateplugg eller blodlevring blir danna raskare, men verkar slik at dei blir sterkare og varer lengre når dei først er danna. Cyklokapron® finst som tablettar og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødingar frå slimhinne som til dømes nase, tannkjøtt eller menstruasjon, både åleine eller saman med plasmaprodukt. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som einaste behandling ved menstruasjonsblødingar. Personar med blødarsjukdom kan få Cyklokapron® på blå resept.
Smertestillande og febernedsetjande
Smertestillande og febernedsetjande medikament som inneheld acetylsalisylsyre og betennelsesdempande medikament (NSAIDS) kan føre til auka blødingstendens og bør derfor ikkje brukast av personar med blødarsjukdom. Vi tilrår i staden preparat som inneheld paracetamol og som ein får kjøpt utan resept på apotek.
Lokal behandling ved bløding
Blødingar frå kroppsoverflatene (naseblødingar, hudblødingar osb.) kan ofte stansast utan medisinar. Blodstansande celluloseliknande stoff (til dømes Spongostan®) kan leggjast på den blødande staden og verkar då som ei kunstig skorpe. Ved nasebløding kan det fuktast med Cyklokapron® og/eller nasedropar, og skruast inn i naseboret som ein tampong. Spongostan® får du på apoteket utan resept.
Ledd– og muskelblødingar
Ledd– og muskelblødingar blir behandla så raskt som mogleg med faktorkonsentrat. Det er ikkje nødvendig å vente på synlege symptom som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødingar skal behandlast på mistanke. Så lenge blødinga går føre seg, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødinga har stansa, er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Hovudskadar
Ved mistanke om hjerneristing eller ved større skadar, skal faktorkonsentrat givast. Det er viktig å utelukke blødingar inne i skallen.
Kirurgi
All planlagd kirurgi, inkludert tanntrekkingar, på personar med blødarsjukdom skal utførast ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
Kliniske studier
1 klinisk studie er åpen for rekruttering. Sammen med legen din kan du vurdere om en klinisk studie er aktuell for deg.
Se flere kliniske studierOppfølging
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn. Ved yrkesvalg er det svært få begrensninger, men blant annet militær karriere og utenriksfart på sjøen er utelukket.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte ses skader, unngås.
Dokumentere diagnosen
Personer med hemofili må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.
Mestring av hverdagen
Å få eit barn med ein sjeldan diagnose
Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Då er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre.
Openheit og informasjon om diagnosen
Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med kunnskapsoverføring til fagpersonar.
Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidreg til meistring og sjølvstende.
Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldra i liknande situasjon.
Overgangar i livet
Overgangar, slik som barnehagestart, skulestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og ein bør kartleggje kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggjast i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokre treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir lite påverka av diagnosen sin.
Koordinerte tenester
Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om hemofili på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge
Nyttige lenker
Orphanet – Europeisk database som samler informasjon om alle sjeldne sykdommer