- en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Har ditt barn fått en genetisk diagnose? Da er dine erfaringer og opplevelser verdifulle!
Er du mellom 12 og 16 år og har en bror eller søster med en sykdom eller funksjonsnedsettelse? Da kan du og en av dine foreldre delta i et gruppetilbud som kalles SIBS-ONLINE.
Ansatte i tilrettelagte botilbud inviteres til å delta på nettverkssamlinger for å dele erfaringer og få innspill til oppfølging av ketogen diett.
Persontilpasset medisin gir oss nye behandlingsmuligheter. Men flere deltakere under debatten i Arendal understreket at for å få til behandlingen trengs det tverrfaglig samarbeid, gode systemer og innsats fra en rekke miljøer.
Helse- og omsorgsminister Bent Høie lanserte 10. august Norges første strategi for sjeldne diagnoser.
I en norsk studie har lege Roar Fjær sammen med norske og internasjonale forskere påvist en somatisk mutasjon i genet GNB2 som forårsaker Sturge-Weber syndrom.
Jobber du med en person med tuberøs sklerose og trenger informasjon om diagnosen? Det får du gjennom vårt nettkurs.
Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom? I denne episoden forteller nevrolog Caroline Lund om når du som helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom. Du møter også Lill som har en datter med diagnosen.
Stiftelsen Frambu har fått midler fra Helsedirektoratet til å etablere en lindrende enhet for barn og ungdom med livstruende og livsbegrensende tilstander og deres familier og tjenesteapparat. Enheten har fått navnet Leve Nå.
Gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning vil Sjeldenpodden gi deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser.
Vi gir nå tilbud til en rekke tilstander innenfor gruppen epileptiske encefalopatier av genetisk årsak.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har etablert et rådgivende nettverk for medisinsk oppfølging og behandling ved tuberøs sklerose.
Veileder for tuberøs sklerose er revidert. I denne utgaven er det gjort oppdateringer i den medisinske delen, basert på nyere forskning. Dette gjelder blant annet behandling med mTOR-hemmer.
Nettverk er en viktig kilde for å samle og spre kunnskap. Her har vi samlet nettverkene som Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser deltar i og drifter, samt andre nettverk det kan være aktuelle for fagpersoner å vite om.
Her har vi samlet relevant og kvalitetssikret stoff om sjeldne diagnoser.
Her har vi samlet relevante nettsider, filmer og e-læringer med kvalitetssikret stoff om ADHD, autisme og utviklingshemming.
Her har vi samlet relevante filmer, e-læringer, artikler og nettsider med kvalitetssikret stoff om epilepsi.
Personer med sjeldne epilepsier er en svært heterogen gruppe. De har forskjellige typer epileptiske anfall og kan ha tilleggsutfordringer som kognitive vansker, utviklingshemming, fysisk funksjonsnedsettelse og autismespekterforstyrrelser.
Genet SCN8A lager instruksjoner for hjernens natriumkanaler. Natriumkanalene er med på å regulere hjernenes elektriske signaler, som er viktig i kommunikasjonen mellom nervecellene.
Genet CACNA1A koder for kalsiumkanaler, som er viktige når signaler overføres i nervesystemet. En feil (mutasjon) i dette genet kan gi mange ulike symptomer, og med stor variasjon fra person til person.
Genet DNM1 (dynamin-1) koder for et protein som er viktig for kommunikasjon mellom nervecellene i hjernen. En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.
Genet KCNB1 koder for et protein som er viktig for at hjernens kaliumkanaler skal lage og overføre elektriske signaler. En feil (mutasjon) i dette genet påvirker barnets utvikling og kan føre til epilepsi og ulike utviklingsforstyrrelser.
Genet STXBP1 koder for proteinet Syntaxin Binding Protein 1, et protein som er viktig for hjernens utvikling. En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.
Det finnes flere GRIN-gener, deriblant GRIN1, GRIN2A, GRIN2B og GRIN2D. GRIN-genene koder for proteiner som er med på å danne NMDA-reseptorer i hjernens nerveceller.
Det er mye å huske på når barnehagen/skolen har et barn med GLUT1-mangelsykdom. Vi har laget en plakat med viktig informasjon som kan henges på egnet sted.
Epileptiske encefalopatier av genetisk årsak er ikke én tilstand, men mange forskjellige, sjeldne sykdommer. Felles for tilstandene er alvorlig og tidlig debuterende epilepsi assosiert med utviklingshemming og/eller andre nevroutviklingsforstyrrelser.
PDH-mangel er en sjelden sykdom hvor en defekt i nedbrytingen av glukose til energi fører til energimangel. Særlig hjernen rammes av denne sykdommen.
Anbefaling for helsepersonell om behandling med mTOR-hemmer ved tuberøs sklerose (TS).
Rapamycinkrem kan nå leveres i 0,5 % og 1 % gjennom spesialbestilling og dekkes gjennom Helfo. I tillegg finnes Rapamycinsalve i 0,1 % som tidligere.
Mange med tuberøs sklerose (TS) har nevropsykiatriske vansker, på engelsk referert til som TAND. En sjekkliste for å kartlegge disse vanskene, TAND-sjekklisten, er nå oversatt til norsk.
Mange personer med tuberøs sklerose har utviklingshemming og strever med kognitive ferdigheter. En masteroppgave viser at også de uten utviklingshemming kan ha vansker med kognitive ferdigheter.
Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) og Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser presenterer et nytt kapittel i påbygningsdelen: "Fortellingen om Kaja". Her finner du et praktisk rettet case med flere øvingsoppgaver.
Lurer du på hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hva som skjer når sykdommen behandles med ketogen diett? Klinisk ernæringsfysiolog Kathrine Cammermeyer Haavardsholm gir deg svaret i denne filmen.
En norsk undersøkelse der fem jenter med Aicardi syndrom er kognitivt undersøkt, viser at funksjonsnivået varierer. Studien viste at de av jentene som hadde en mindre alvorlig form for epilepsi, også var de som var best fungerende.
Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.
Gikk du glipp av fagkurset om Dravet syndrom? Se opptak der Marit Bjørnvold, seksjonsoverlege ved Spesialsykehuset for epilepsi - SSE snakker om Dravet syndrom. Tips gjerne andre som kan ha nytte av foredraget.
Blogginnlegg om internasjonal forskning om blødning i nyresvulster ved tuberøs sklerose på Ekspertsykehuset fra Oslo universitetssykehus
Lurer du på hva som kjennetegner Sturge-Weber syndrom og hvordan syndromet oppstår? Det får du svar på i denne forelesningen.
Retningslinjene er basert på internasjonale anbefalinger, nyere forskning og samarbeid med behandlingsmiljøet i Norge.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner.
Lafora sykdom er en alvorlig, genetisk tilstand som kjennetegnes av ufrivillige muskelrykninger (myoklonier) og økende kognitiv svikt. Sykdommen oppstår hos en tidligere frisk ungdom og forverres gradvis.
Feilstavet ordSpedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall er en alvorlig og sjelden tilstand, som kjennetegnes av en svært vanskelig epilepsi og forsinket psykomotorisk utvikling.
Sturge-Weber syndrom er en sjelden, medfødt sykdom. Misdannelser av blodårer i hud, hjernehinner og øyne fører til fødselsmerke, epilepsi, grønn stær og ofte andre nevrologiske forstyrrelser.
Landau-Kleffner syndrom er en sjelden nevrologisk sykdom som kjennetegnes av tap av språkforståelse og nedsatt evne til å uttrykke seg verbalt. Mange får også epileptiske anfall. Ervervet afasi med epilepsi, er et annet navn på syndromet.
GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.
Dravet syndrom er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi. De aller fleste med Dravet syndrom får også en forsinket psykomotorisk utvikling og ulike tilleggsvansker.
Tidlig myoklon encefalopati er en alvorlig, sjelden tilstand som utvikler seg i løpet av de første dager og uker av livet. Sykdommen kjennetegnes av en vanskelig epilepsi og stagnert psykomotorisk utvikling.
Målet med veilederen er å bidra til økt kunnskap om tuberøs sklerose både hos den som har diagnosen, pårørende, helsetjenesten og det øvrige hjelpe- og støtteapparatet.
Målet med oppfølgings- og behandlingsveilederen er å bidra til økt kunnskap om GLUT1-mangelsykdom. Veilederen er utarbeidet i samarbeid med Spesialsykehuset for epilepsi (SSE).
Anne Grasaasen har i sin masteroppgave intervjuet fem familier om hvordan det oppleves å være foreldre til barn som har en alvorlig epilepsirelatert sykdom, der en forventer at barnet dør i ung alder.
Foreldre ønsker informasjonsutveksling ved bruk av videokonferanse mellom spesialisthelsetjenesten og lokalt hjelpeapparat.
Ohtahara syndrom er en alvorlig, sjelden tilstand som utvikler seg i løpet av de tre første månedene av livet, vanligvis innen de ti første levedøgn. Sykdommen kjennetegnes av en vanskelig epilepsi og stagnert psykomotorisk utvikling.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser arrangerer hvert år en brukersamling.
Senterrådet ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser skal sikre at bruker- og fagkompetansen nyttiggjøres i senterets virksomhet.
Forskningen ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er tverrfaglig og brukerorientert.
Aicardi syndrom er en sjelden sykdom som nesten bare rammer jenter. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen.
Forskning og kompetanse er gjensidig stimulerende, og nettopp derfor er forskning en av grunnpilarene ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
Brukermedvirkning vil si at de som berøres av en beslutning, eller er brukere av tjenester, får innflytelse på beslutningsprosesser og utforming av tjenestetilbud.
Tuberøs sklerose kompleks er en sjelden, genetisk sykdom som kjennetegnes av at det dannes svulster i flere organer. Svulstene er for det meste godartrede, men kan påvirke organes funksjon og gi symptomer og komplikasjoner.
