En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom

Barn som vokser opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdom kan stå i en rekke utfordringer uten å få tilstrekkelig hjelp eller støtte fra tjenesteapparatet. Vi jobber derfor med å øke kunnskap om disse barna. Resultatene fra forskningen skal brukes til å lage nye retningslinjer og nytt informasjonsmateriell til helsevesenet og annet støtteapparat som er i kontakt med familier som er rammet av HS. Vi ønsker at ny kunnskap skal bidra til at tjenesteapparatet på best mulig måte kan gi hjelp og støtte som i større grad er tilpasset hva barna og deres foreldre selv ser på som viktig og har behov for.

Familie på fire på tur i skogen
Studien skal blant annet undersøke følelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av å vokse opp i skyggen av HS, sett fra barnets perspektiv. Foto: Shutterstock

Prosjektbeskrivelse

Bakgrunn for prosjektet og hva er kunnskapsstatus i dag (700)
Huntington sykdom (HS) er en arvelig degenerativ tilstand som kjennetegnes av ukontrollerte motoriske bevegelser, men også av kognitive og psykologiske følgetilstander som over tid er uforenlige med en omsorgsrolle. HS diagnostiseres i en livsfase der mange har barn og rammer hele familien. Å vokse opp med far/mor som rammes av HS fører til høy grad av følelsesmessig stress. Likevel har lite forskning undersøkt hvordan barn opplever å leve i skyggen av HS. Lokalt hjelpeapparat mangler kunnskap om særegne utfordringer ved HS som kan være avgjørende for å ivareta barnet som pårørende. Forskningsbaserte retningslinjer bør utvikles for å verne om barn som vokser opp i en familie med HS i Norge.

Målsetting og hvilken ny kunnskap prosjektet bidrar med

Prosjektet vil bidra til et internasjonalt og nasjonalt sett unikt datamateriale om barnets perspektiv i familier som rammes av HS. Det overordnede målet er å generere forskningsbasert kunnskap om en sårbar gruppe barn, som kan brukes til å utvikle retningslinjer til det lokale hjelpeapparatet om denne gruppen. Studien skal undersøke: a) følelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av å vokse opp i skyggen av HS, b) etiske utfordringer knyttet til å informere barnet og andre om HS, siden informasjon også innebærer kunnskap om barnets mulige genetiske sårbarhet for selv å arve HS, og c) forekomst av stress-relaterte erfaringer i løpet av oppveksten når far eller mor har HS.

Design, metode og materiale

Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsprosjekt 2018). En referansegruppe er opprettet og ønsker et kvalitativt fokus. Studiens mål er basert på deres prioriteringer. Utvalget vil bestå av 60 informanter (20 ungdom + 40 voksne som ser tilbake). Barn under 12 år vil ikke rekrutteres pga. temaets kompleksitet. Til nå er 38 personer rekruttert og intervjuene tilsier at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til å belyse problemstillingene. Dette blir den største eksisterende kvalitative studien med fullt fokus på barn som lever i skyggen av HS. Samarbeid med studenter vil bidra til bruk av kvantitative data (80-100 spørreskjemaer om livskvalitet hos pårørende ved HS).

Populærvitenskapelig prosjektsammendrag

Huntington sykdom (HS) er en degenerativ dominant arvelig tilstand. Barn av personer med HS har dermed 50 % sjanse for selv å arve sykdommen. Synlige kjennetegn er karakteristiske ukontrollerte motoriske bevegelser, men HS medfører også mindre kjente kognitive og psykologiske følgetilstander som gradvis svekker den sykes funksjon og omsorgsevne. HS diagnostiseres oftest i 30-40 årene når mange har barn - og hele familien rammes. Flere områder i hjernen rammes gradvis ved HS og mange strever med depresjon, angst, aggresjon, impulsivitet, apati, tvangstanker, og eventuell suicidalitetsproblematikk. Sykdommens konsekvenser kan dermed forventes å føre til høy grad av følelsesmessig stress for den sykes barn og ha dyptgående psykologiske konsekvenser. Det er likevel lite forskning om barn som pårørende ved HS, og studier som har belyst dette er ofte basert på utvalg der barn er underrepresentert og fokus er den sykes partner.

Et etisk krevende særtrekk ved HS er den sykes tap av selvinnsikt som øker i takt med sykdommens progresjon. Lokalt hjelpeapparatet må ofte navigere mellom den HS rammedes opplevelse av at alt er bra og familiens behov for støtte. Mange barn i familier med HS tar på seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat.

Studien baseres på et internasjonalt sett unikt datamateriale. Studien skal undersøke: a) følelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av å vokse opp i skyggen av HS sett fra barnets perspektiv, b) etiske utfordringer knyttet til det å informere barnet eller andre om HS: informasjon er viktig men innebærer også kunnskap om mulig genetisk sårbarhet, og c) forekomst av stressrelaterte erfaringer når far/mor har HS (skilsmisse, vold, psykiatrisk sykdom, rusavhengighet, omsorgssvikt, selvmordsforsøk/selvmord hos foresatte).

Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsstudie 2018).

Referansegruppe med brukerrepresentanter er opprettet og ønsker en prioritering av kvalitative data. Utvalget vil bestå av 60 informanter (20 ungdom og 40 voksne) som rekrutteres og intervjues i 2018. Informanter er ungdom og voksne som ser tilbake. Til nå er 38 personer rekruttert og intervjuene viser at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til å belyse de aktuelle problemstillingene. Størrelsen på utvalget vil gjøre det mulig å belyse viktige undergrupper, som f eks alder, kjønn eller genetisk status. Samarbeid med studenter vil føre til bruk av kvantitative data (80-100 spørreskjemaer) om livskvalitet hos pårørende ved HS, som vil belyse de kvalitative dataene.
Forskningsbasert kunnskap om HS er nødvendig for at barnet skal ivaretas i en sårbar situasjon som denne, kunnskap lokalt hjelpeapparat ofte mangler. Retningslinjer vil utvikles basert på studiens forskningsresultater, i samarbeid med informasjonsrådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser og Sjelden.no og vil ferdigstilles før levering av PhD avhandlingen, slik at ekstra oppmerksomhet skapes rundt prosjektet.

Brukermedvirkning (700)

Det kvalitative materialet fokuserer på informantenes individuelle opplevelser og perspektiver og er dermed godt egnet til å belyse brukernes perspektiv. Kunnskap generert gjennom studien vil også brukes til å utvikle informasjonsmaterialet som vil komme brukerne direkte til gode. En referansegruppe som består av tre brukerrepresentanter er allerede opprettet. Mulige tema for PhD prosjektet er diskutert med gruppen og prosjektsøknaden er basert på referansegruppens prioriteringer. Referansegruppa vil inkluderes også i det videre arbeidet. Enkelte aspekter av prosjektet vil også presenteres på Landsforeningens årsmøter, slik at brukere kan komme med innspill til det videre arbeidet.

Samarbeid

Prosjektet utføres i samarbeid med Landsforeningen for Huntington sykdom. To profesjonstudenter i psykologi fra Universitet i Bergen leverte sin hovedoppgave knyttet til studien i desember 2018 og en profesjonsstudent fra Universitetet i Oslo leverte sin oppgave i oktober 2019. Det arbeides for tiden med to vitenskapelige publikasjoner på intervjumaterialet som er samlet inn, i tillegg til PhD-arbeidet.

En forstudie var finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). I 2018 bevilget  Stiftelsen DAM (tidligere kalt Extra-stiftelsen) forskningsmidler til en PhD-studie om samme tema.

Fant du det du lette etter?