Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår. Ida lever med EB og deler hvordan hun har håndtert både fysiske og psykiske utfordringer gjennom livet. Øystein Sandanger, overlege ved hudavdelingen ved Oslo universitetssykehus forteller om de medisinske utfordringene og mulighetene for behandling av denne sjeldne hudsykdommen.
Senter for sjeldne diagnoser og Hudavdelingen ved OUS arrangerte det første nasjonale nettverksmøte for sjeldne hudsykdommer 5. september 2024. Målet med nettverksmøtet var å etablere et faglig nettverk som fremmer godt samarbeid på tvers av landet for å ivareta individer med sjeldne hudsykdommer.
En ny doktorgradsavhandling viser at det er stor variasjon i helseutfordringer hos ungdommer som ble operert for øsofagusatresi som barn. Noen har helseutfordringer som gir behov for videre oppfølging.
Barn med øsofagusatresi har gjennomgått en operasjon i spiserøret som nyfødte. Flere bruker lengre tid før de spiser like variert som andre barn på samme alder. Noen har spisevansker i småbarnsalderen. Denne studien har undersøkt hvordan foreldrene opplever barnas spisevaner.
Å være foreldre til et barn med Epidermolysis bullosa EB kan være praktisk og emosjonelt utfordrende. Det stiller store krav til medisinsk oppfølging hjemme, og det kan være arbeid som blir usynlig for helsepersonell som ikke er kjent med diagnosegruppen. Denne studien gir innsikt i utfordringene foreldre står overfor, og hva som kan gjøres for å hjelpe.
En ny studie har undersøkt hvordan helsepersonell i Norge oppfatter beslutningsprosesser når det gjelder kirurgi ved variasjoner i kroppslig kjønnsutvikling (DSD)/intersex. Studien fokuserte på hva som skjer i praksis når slike beslutninger tas, og hvordan helsepersonell opplever kommunikasjon med pasienter og deres familier.
Senter for sjeldne diagnoser og Hudavdelingen ved OUS arrangerte det første nasjonale nettverksmøte for sjeldne hudsykdommer 5. september 2024. Målet med nettverksmøtet var å etablere et faglig nettverk som fremmer godt samarbeid på tvers av landet for å ivareta individer med sjeldne hudsykdommer.
Høsten 2024 startet et prosjekt for å få mer kunnskap om kvinnehelse ved HHT. Dette er en del av et større arbeid for å øke kunnskapen om helsen til kvinner med sjeldne diagnoser gjennom ungdom, svangerskap og alderdom.
Senter for sjeldne diagnoser (SSD) arrangerte det første nasjonale nettverksmøte for kvinnehelse og sjeldne medfødte diagnoser 31. mai 2024. Målet med nettverksmøtet var å etablere et godt samarbeid på tvers av landet omkring kvinner med sjeldne diagnoser, både innen gynekolog og fødselshjelp.
Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning.
Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.
Redaktør for Senter for sjeldne diagnosers nettside:
Malena Grant-Falch
mgrant@ous-hf.no
Lydia Elise Nyland Andersen
lyande@ous-hf.no