Hopp til innholdet

Velg språk

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Nyheter

Hvordan er det å være ungdom med et annerledes utseende?
Vi vet at mange fagpersoner er usikre på hvordan de best kan gi støtte eller snakke med ungdommer om utseende relaterte utfordringer. Derfor inviterer vi til en kunnskapsdag der du vil lære om hvordan du som fagperson kan snakke med disse ungdommene.
Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom
Sjeldenpodden: Beate forteller om valget om å ta en gentest som viser om du har den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. I episoden hører du også lege Ina Almdahl og genetisk veileder Sidsel Egedal fortelle om sykdommen.
Vil du bidra i et forskningsprosjekt om annerledes utseende?
Senter for sjeldne diagnoser planlegger for tiden et forskningsprosjekt av et online selvhjelpsprogram for voksne med bekymringer knyttet til et utseende andre kan legge merke til.
Hvordan stoppe neseblødninger
Alle opplever å blø neseblod en sjelden gang, og det er også vanlig å ha noen perioder hvor dette skjer hyppigere. Det kan gå over av seg selv eller etter en enkel behandling hos en øre-nese-hals-lege.
Sjeldenpodden: En podkast om sjeldne diagnoser
Sjeldenpodden skal gi fagpersoner kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser. Tema for de fire første episodene er å leve som ung med en sjelden diagnose.
Vitenskapelige artikler fra Senter for sjeldne diagnoser
Ansatte ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD) publiserer forskningsartikler om utvalgte medfødte og sjeldne diagnosegrupper og enkeltdiagnoser, ofte i samarbeid med nasjonale og internasjonale fagmiljø og eksperter innenfor sjeldenfeltet.
Bredt engasjement om primære immunsviktdiagnoser
Overlege Børre Fevang: – Vi er på god vei til at personer med primær immunsvikt kan møte kompetente leger og sykepleiere over hele landet. Det er gledelige nyheter.
Skolestartboka
Skolestartboka er en bok om overgangen fra barnehagen til skolen for skolestartere med en sjelden diagnose. Boken er laget for å gjøre overgangen enklere og inneholder informasjon som er viktig å huske på.
– Vi er godt rustet for framtiden
I august fikk Norge sin første nasjonale strategi for sjeldne diagnoser. Det er for tidlig å si hvilke endringer det vil innebære for Senter for sjeldne diagnoser.
Over halvannen million kroner i forskningsstøtte til Senter for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) lyser hvert år ut midler til forskning- og utvikling og innovasjonsprosjekter i sjeldenfeltet. Senter for sjeldne diagnoser fikk tildelt midler for fem av sine forskningsprosjekt for 2022.
Ny leder ved Senter for sjeldne diagnoser
Heidi Glosli er den nye lederen for Senter for sjeldne diagnoser (SSD).
Våre anbefalinger til regjeringens opptrappingsplan for psykisk helse
Øremerkede tilskudd, lovpålagt barnekoordinator og tilgjengelig lavterskeltilbud i kommunen. Les om hvorfor vi mener disse tre konkrete tiltakene er viktige for å styrke barn og unges psykiske helse.
Nyttige tips om fysisk aktivitet og livsmestring
«Forsøk å komme deg ut hver dag». «Kartlegg deg selv og ditt liv». «Restitusjon i etterkant av trening, med god samvittighet». Erfaringer og gode råd ble villig delt fra deltakerne på kurs om primære immunsvikt-sykdommer.
Søker etter kvinnelige bærere av hemofili
Nytt forskningsprosjekt ønsker å undersøke hvordan kvinnelige bærere av hemofili A og B har det, og om det er behov for bedre oppfølging og behandling.
Når skammen styrer valg i livet
De fleste av oss kjenner på ubehag før en gynekologisk undersøkelse, eller ved sjekk av prostataen.
Barn i skyggen av Huntingtons sykdom
Mange barn med en mor eller far som har Huntingtons sykdom (HS) lever med en rekke belastninger. Men det finnes måter å hjelpe disse barna på, viser ny doktorgrad.
Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom
Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.
Får man helsegevinst av kurs og samlinger?
Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.
Kan et nettbasert selvhjelpsprogram redusere sosial angst?
Mange ungdommer har en medfødt diagnose eller en tilstand som gjør at det fysiske utseendet skiller seg ut. Selv om mange tilpasser seg godt, kan det å leve med et annerledes utseende påvirke ungdommers psykiske helse og sosiale liv.
Primær immunsvikt inn i Sjeldenregisteret
Primær immunsvikt er en av mange sjeldne diagnoser, men i Norge mangler det oversikt over hvilke typer immunsvikt som finnes og hvor mange som har dem.
Nordic Conference on Feeding Disorders in Infancy and Early Childhood
22.-23. mai 2023 holdes den niende nordiske konferansen om spisevansker hos barn.
Når neseblod kan være en sjelden sykdom
Sjeldenpodden: Det er ingen som mistenker at Thomas har Oslers sykdom selv om han blør mye neseblod. Kristin Iversen forteller at det trolig er mange som går rundt med Oslers sykdom uten selv å vite det.
Når blåmerker kan være en blødersykdom
Sjeldenpodden: Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Innenfor et døgns tid fikk han påvist diagnosen hemofili, en blødersykdom.
Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi
Sjeldenpodden: Kristoffer var mye plaget som barn. Men først da han ikke fikk tenner forsto legene hva som feilte ham. Hør ham fortelle – sammen med lege Kaja Skjefstad og tannlege Hilde Nordgaarden – om hva ektodermal dysplasi er.
Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer
Sjeldenpodden: Arild føler seg som en hypokonder, med ulike symptomer som ingen finner en forklaring på. Overlege og forsker Ingunn Dybedal forteller at det kan være en utfordring å stille diagnosen mastocytose og at mange trolig er feil-diagnostisert.
Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.
Når byller og eksem kan være Jobs syndrom
Sjeldenpodden: Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner. Men for Cathrine startet det med en alvorlig lungebetennelse.
Første nasjonale nettverksmøte for benign hematologi og blødersykdom
Senter for sjeldne diagnoser (SSD) arrangerte det første nasjonale nettverksmøtet for benign hematologi og blødersykdom den 14. april 2023. Målet med nettverksmøtet var å sikre kompetanseoverføring på tvers av helseforetakene.
Ny studie om livskvalitet og helseutfordringer ved Gorlin syndrom
Behandlere og forskere ønsker å øke kunnskapen om hvilke helseutfordringer personer med Gorlins syndrom har gjennom hele livet. Målet er å utvikle en mer presis og helhetlig oppfølging og behandling.
Kurs for personer med diagnose og pårørende 2023
Oversikt over kurs, konferanser og arrangementer i regi av Senter for sjeldne diagnoser som holdes i 2023.

Forskning fra senteret

Nettverk og forskningsprosjekt

Redaktør for Senter for sjeldne diagnosers nettside:

Malena Grant-Falch
mgrant@ous-hf.no

Lydia Elise Nyland Andersen
lyande@ous-hf.no