Hvordan er det å være ungdom med et annerledes utseende?

Vi vet at mange fagpersoner er usikre på hvordan de best kan gi støtte eller snakke med ungdommer om utseende relaterte utfordringer. Derfor inviterer vi til en kunnskapsdag der du vil lære om hvordan du som fagperson kan snakke med disse ungdommene.

Når én genforandring fører til Huntingtons sykdom

Sjeldenpodden: Beate forteller om valget om å ta en gentest som viser om du har den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. I episoden hører du også lege Ina Almdahl og genetiker Sidsel Egedal fortelle om sykdommen.

Vil du bidra i et forskningsprosjekt om annerledes utseende?

Senter for sjeldne diagnoser planlegger for tiden et forskningsprosjekt av et online selvhjelpsprogram for voksne med bekymringer knyttet til et utseende andre kan legge merke til.

Barn i skyggen av Huntingtons sykdom

Mange barn med en mor eller far som har Huntingtons sykdom (HS) lever med en rekke belastninger. Men det finnes måter å hjelpe disse barna på, viser ny doktorgrad.

Hvordan stoppe neseblødninger

Alle opplever å blø neseblod en sjelden gang, og det er også vanlig å ha noen perioder hvor dette skjer hyppigere. Det kan gå over av seg selv eller etter en enkel behandling hos en øre-nese-hals-lege.

Bredt engasjement om primære immunsviktdiagnoser

Overlege Børre Fevang: – Vi er på god vei til at personer med primær immunsvikt kan møte kompetente leger og sykepleiere over hele landet. Det er gledelige nyheter.

Sommerkurs for unge med sjeldne diagnoser

Hver sommer arrangerer Frambu kurs for barn, ungdom og unge voksne med sjeldne diagnoser. Disse kalles Frambuleir. Frambu ligger litt sør for Oslo, og er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Sjeldenpodden: En podkast om sjeldne diagnoser

Sjeldenpodden skal gi fagpersoner kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser. Tema for de fire første episodene er å leve som ung med en sjelden diagnose.

Vitenskapelige artikler fra Senter for sjeldne diagnoser

Ansatte ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD) publiserer forskningsartikler om utvalgte medfødte og sjeldne diagnosegrupper og enkeltdiagnoser, ofte i samarbeid med nasjonale og internasjonale fagmiljø og eksperter innenfor sjeldenfeltet.

– Vi kan ikke bare plugge nye ting inn i gamle systemer

Persontilpasset medisin gir oss nye behandlingsmuligheter. Men flere deltakere under debatten i Arendal understreket at for å få til behandlingen trengs det tverrfaglig samarbeid, gode systemer og innsats fra en rekke miljøer.

Skolestartboka

Skolestartboka er en bok om overgangen fra barnehagen til skolen for skolestartere med en sjelden diagnose. Boken er laget for å gjøre overgangen enklere og inneholder informasjon som er viktig å huske på.

– Vi er godt rustet for framtiden

I august fikk Norge sin første nasjonale strategi for sjeldne diagnoser. Det er for tidlig å si hvilke endringer det vil innebære for Senter for sjeldne diagnoser.

«Hele landet» deltok på årets nettverksmøte om primære immunsviktsykdommer

Mandag 1. november arrangerte Senter for sjeldne diagnoser (SSD) nettverksmøte om primære immunsviktsykdommer på Scandic Oslo Airport hotell. Helsepersonell fra alle de fire helseforetakene var representert i salen.

Kurs og arrangementer 2022

Oversikt over kurs, konferanser og arrangementer i regi av Senter for sjeldne diagnoser.  

Når skammen styrer valg i livet

De fleste av oss kjenner på ubehag før en gynekologisk undersøkelse, eller ved sjekk av prostataen. Mange føler på uro når vi for første gang kler oss naken for en partner. «Er jeg normal?» «Er jeg fin nok?»

Over halvannen million kroner i forskningsstøtte til Senter for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) lyser hvert år ut midler til forskning- og utvikling og innovasjonsprosjekter i sjeldenfeltet. Senter for sjeldne diagnoser fikk tildelt midler for fem av sine forskningsprosjekt for 2022.

Ny leder ved Senter for sjeldne diagnoser

Heidi Glosli er den nye lederen for Senter for sjeldne diagnoser (SSD).

Får man helsegevinst av kurs og samlinger?

Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.

Våre anbefalinger til regjeringens opptrappingsplan for psykisk helse

Øremerkede tilskudd, lovpålagt barnekoordinator og tilgjengelig lavterskeltilbud i kommunen. Les om hvorfor vi mener disse tre konkrete tiltakene er viktige for å styrke barn og unges psykiske helse.

Nyttige tips om fysisk aktivitet og livsmestring

«Forsøk å komme deg ut hver dag». «Kartlegg deg selv og ditt liv». «Restitusjon i etterkant av trening, med god samvittighet». Erfaringer og gode råd ble villig delt fra deltakerne på kurs om primære immunsvikt-sykdommer.

Søker etter kvinnelige bærere av hemofili

Nytt forskningsprosjekt ønsker å undersøke hvordan kvinnelige bærere av hemofili A og B har det, og om det er behov for bedre oppfølging og behandling. 

Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom

Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.

Kan et nettbasert selvhjelpsprogram redusere sosial angst?

Mange ungdommer har en medfødt diagnose eller en tilstand som gjør at det fysiske utseendet skiller seg ut. Selv om mange tilpasser seg godt, kan det å leve med et annerledes utseende påvirke ungdommers psykiske helse og sosiale liv.

Primær immunsvikt inn i Sjeldenregisteret

Primær immunsvikt er en av mange sjeldne diagnoser, men i Norge mangler det oversikt over hvilke typer immunsvikt som finnes og hvor mange som har dem.

Nordic Conference on Feeding Disorders in Infancy and Early Childhood

22.-23. mai 2023 holdes den niende nordiske konferansen om spisevansker hos barn.

Når neseblod kan være en sjelden sykdom

Sjeldenpodden: Det er ingen som mistenker at Thomas har Oslers sykdom selv om han blør mye neseblod. Kristin Iversen forteller at det trolig er mange som går rundt med Oslers sykdom uten selv å vite det.

Når blåmerker kan være en blødersykdom

Sjeldenpodden: Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Innenfor et døgns tid fikk han påvist diagnosen hemofili, en blødersykdom.

Første nasjonale nettverksmøte for benign hematologi og blødersykdom

Senter for sjeldne diagnoser (SSD) arrangerte det første nasjonale nettverksmøtet for benign hematologi og blødersykdom den 14. april 2023. Målet med nettverksmøtet var å sikre kompetanseoverføring på tvers av helseforetakene.

Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi

Sjeldenpodden: Kristoffer var mye plaget som barn. Men først da han ikke fikk tenner forsto legene hva som feilte ham. Hør ham fortelle – sammen med lege Kaja Skjefstad og tannlege Hilde Nordgaarden – om hva ektodermal dysplasi er.

Kurs for personer med diagnose og pårørende 2023

Oversikt over kurs, konferanser og arrangementer i regi av Senter for sjeldne diagnoser som holdes i 2023.

Mastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomer

Sjeldenpodden: Arild føler seg som en hypokonder, med ulike symptomer som ingen finner en forklaring på. Overlege og forsker Ingunn Dybedal forteller at det kan være en utfordring å stille diagnosen mastocytose og at mange trolig er feil-diagnostisert.

Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.

Når byller og eksem kan være Jobs syndrom

Sjeldenpodden: Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner. Men for Cathrine startet det med en alvorlig lungebetennelse.

Ny studie om livskvalitet og helseutfordringer ved Gorlin syndrom

Behandlere og forskere ønsker å øke kunnskapen om hvilke helseutfordringer personer med Gorlins syndrom har gjennom hele livet. Målet er å utvikle en mer presis og helhetlig oppfølging og behandling.

Ung Face IT oppleves som nyttig for ungdommer med et annerledes utseende

Ungdommer som har testet Ung Face IT sier programmet har relevante eksempler og strategier på hvordan man kan mestre det å ha et utseende som skiller seg ut.

Du blir trolig lurt av Fitbit-klokken din

Aktivitetsklokken Fitbit Charge 3 målte at brukeren i gjennomsnitt gikk 3000 flere skritt om dagen, sammenlignet med en aktivitetsmåler som er mye brukt i forskning.

BAY 81-8973 kan brukes i behandling av barn med hemofili A

Ny forskning bekrefter at det nye faktorkonsentratet BAY 81-8973 er effektivt, men immunsystemet hos flere av de unge bløderne reagerte slik at faktorkonsentratet ikke virket godt nok.  

Ja, man kan både skjule og fortelle om en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling

Å mangle ord til å beskrive sin variasjon i kroppslig kjønnsutvikling kan forsterke stigma, viser en ny studie. Resultatene understreker behovet for hjelp til å oppnå en balanse mellom åpenhet og selvbeskyttelse i form av å skjule for å overvinne stigma.

Derfor er det ekstra krevende å være foreldre til et barn med en sjelden diagnose

Foreldre til barn med ulike sjeldne, genetisk tilstander deler mange felles utfordringer. Flere studier peker på et behov for en overordnet og helhetlig tilnærming i oppfølgingen av disse barna, og familiene.

Huntingtons sykdom og kommunikasjon: bruk logopeder og hjelpemidler

Logopeder bør involveres i arbeidet med å begrense Huntington-pasienters utfordringer med kommunikasjon.

Viktig med presis diagnose av kraniosynostose

Presis diagnose av kraniosynostose er viktig for individuell oppfølging, prognose og veiledning.

Har kartlagt kosthold og vekst hos norske ungdommer med øsofagusatresi

Ny kartlegging av ernæringsstatus blant ungdom med øsofagusatresi (ØA) viser at 2/3 sliter med svelgeproblemer og at det er enkelte matvarer de pleier å unngå på grunn av dette.

Gentesting for Huntington sykdom er en psykisk påkjenning uavhengig av godt eller dårlig test svar

Risikopersoner som velger å genteste seg for Huntington sykdom opplever test-prosessen som utfordrende, både før og etter gentesting, uavhengig om de får et godt eller dårlig svar.

Tvetydigheten ved å forberede og å være forberedt på en pasientkonsultasjon

Forberedelser til pasient-konsultasjoner krever andre tilnærminger enn å lese pasientens journalnotater og oppdatere seg på diagnosekunnskap.

Ung Face IT er trygt å bruke

Ny forskning viser at det nettbaserte selvhjelpsprogrammet Ung Face IT er trygt å bruke. De fleste som gjennomførte programmet fikk mindre sosial angst eller et mer positivt kroppsbilde.

Hvordan snakker vi med barn om Huntingtons sykdom?

Hvordan skal man fortelle barn at forelderen deres gradvis vil bli sykere? Og hvordan forteller man barnet sitt at de selv kanskje har samme genfeil?

Mangel på forenklet språk kompliserer for åpenhet om diagnose

Foreldre trenger hjelp av helsepersonell til å forklare med enkle ord hva det vil si å ha Congenital adrenal hyperplasi.

Å snakke med ungdommer om å ha et annerledes utseende kan være vanskelig for mange foreldre

Foreldre til ungdom som har et annerledes utseende trenger relevant og lett tilgjengelig støtte for å bli mer trygge til å snakke om utseenderelaterte tema.

Hva hjelper barna som lever med en mor eller far med Huntingtons sykdom?

Støtte fra en frisk forelder beskytter barn som vokser opp i familier med Huntingtons sykdom (HS) fra belastende opplevelser, viser nye funn.

FVII genvarianter kan gi økt risiko for livstruende blødninger

Pasienter med arvelig faktor VII (FVII)-mangel har generelt en variabel blødningstendens og de med samme genvariant kan ofte oppleve ulik alvorlighetsgrad av sykdommen.

Barn trenger støtte i en rekke utfordringer når forelderen har Huntingtons sykdom

Barn som vokser opp sammen med en forelder som har Huntingtons sykdom (HS) kan trenge tett oppfølging fra kompetente fagpersoner.

Står alene med sine mage- og tarmplager

Personer med primære immunsviktsykdommer opplever at de må håndtere sine mage- og tarmutfordringer alene uten forståelse fra helsevesenet.

Kvinner med Fabry trenger å bli anerkjent som mer enn «bare bærer»

Til tross for at mange av kvinnene med Fabry sykdom har mildere symptomer enn menn, er det likevel viktig å bli anerkjent som syk og ikke «bare bærer» av helsepersonell.

Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst

I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.

Oppdagelsen av LCAT-mangel og oversikt over aktuell forskning

I 2017 ble det i Oslo holdt et symposium om LCAT. Artikkelen er et sammendrag fra dette.

Behandling av blødersykdom har gitt høyere levealder

Behandlingen av blødersykdom (hemofili) har gjennomgått store forbedringer de siste 30 årene. Dette har også ført til økt levealder hos personer med hemofili.

Å ha et barn med Bardet-Biedl syndrom kan bli ekstra krevende når hjelpeapparatet mangler relevant diagnosekunnskap

Foreldre til barn med Bardet-Biedl syndrom opplever lite kunnskap om diagnosen i hjelpeapparatet, og liten forståelse for utfordringene de står i.

Å være foreldre til et barn med en kraniofacial tilstand kan oppleves som et komplisert paradoks

Helsepersonell bør i større grad være klar over det emosjonelle paradokset foreldre til barn med annerledes utseende går gjennom kan oppleve.

Tverrfaglig vurdering av kraniofaciale tilstander

Pasienters opplevelser i møtet med det kraniofaciale teamet er viktige for at de skal oppleve seg informert om egen tilstand og føle seg involvert i viktige avgjørelser knyttet til oppfølging og behandling.

Ikke i mål med å utvikle spesifikt spørreskjema for antistoffsvikt-pasienter

Et forsøk på å benytte et diagnosespesifikt spørreskjema om livskvalitet til pasienter med antistoffsvikt, klarte ikke å fange opp alle viktige aspekter knyttet til diagnosen.

Forskning viser: Bedre helsetilbud har redusert sykdomsbelastningen

Hovedformålet med forskningsprosjektet var å se på hvordan ernæringsstatus og leversykdom hadde utviklet seg i de 9 årene fra første til andre del av studien.

Forskning på undergrupper av ulike kraniofaciale tilstander

Leppe-/kjeve-/ganespalte og mer sjeldne kraniofaciale tilstander: Hva kan disse to forskningsfeltene lære av hverandre?

Det subjektive selvbildet: Hvilke faktorer påvirker vårt syn på eget utseende?

Hvordan trives du med utseendet ditt? Dette er en viktig del av psykisk velvære og helse – for alle mennesker.

Andres blikk har stor betydning for hvordan man opplever seg selv

Personer med tilstander som gir et annerledes utseende kan oppleve at de skiller seg ut på en negativ måte. Dette kan hindre dem i å vise andre egenskaper av seg selv og flere sider av sin personlighet.

Kunnskapsmangel fører til unike utfordringer

Personer med sjeldne diagnoser opplever både psykologiske, medisinske og sosiale utfordringer som kunne vært unngått dersom helsevesenet og lokalt hjelpeapparat hatt bedre kunnskap om den spesifikke diagnose.

Behov for mer forskning på enkelte kraniofaciale grupper

Kunnskap om spesifikke utfordringer som følger med en kraniofacial diagnose, er mangelfull i forskningen i dag. Flere kvalitative studier, gjerne på tvers av landegrenser for å øke størrelsen på utvalgene, er tiltak som anbefales.

Mødre føler skyld for å ha gitt genfeil videre til barnet

Til tross for at kvinnene var forberedt på at de ville få en sønn med hemofili, ble sorgen større enn de selv hadde forventet.

Hjemmebehandling gir større fleksibilitet, men er også belastende

Mødre til barn med hemofili opplever at hjemmebehandling gir større frihet, fleksibilitet og følelse av kontroll og normalitet framfor sykehusbehandling. Men den generelle byrden ved å behandle sitt eget barn, setter likevel preg på hverdagen.

Betydningen av erting for selvfølelsen og emosjonelle vansker hos barn og ungdom

Det antas ofte at barn og ungdom som er født med en kraniofacial tilstand vil oppleve mer erting og ha dårligere selvbilde som et resultat av at de ser annerledes ut.

Menn med Fabry sykdom har dårligere fysisk livskvalitet enn kvinner

I en undersøkelse av voksne menn og kvinner med Fabry sykdom, viser vår forskning at personer med denne sjeldne, arvelige stoffsykdommen har betydelig dårligere livskvalitet enn befolkningen for øvrig. De mest langvarig og alvorlig syke rap...

Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

Hva er den beste metoden for å rekruttere denne gruppen? Denne studien deler erfaringene med å rekruttere ungdommer med utfordringer knyttet til det å ha et annerledes utseende.

Etterlyser en mer helhetlig forståelse av kjønn

Spesialpedagog Malin Kristine Thams Grindbakken mener det er viktig å snakke om temaer som er tabubelagte eller utenfor normalen for å utvide forståelsen vår av hva som er normalt.

Et sunt kosthold er viktig for personer med primær immunsvikt

To masterstudier om ernæring blant personer med primær immunsvikt, viser behov for kostveiledning fra helsepersonell for å bedre ernæringsstatus og livskvaliteten.

Foreldre til barn med iktyose mangler et helhetlig oppfølgingstilbud

Ny studie viser at belastningen av å være foreldre til et barn med huddiagnosen iktyose er stor og at den oppleves som større fordi helsepersonell mangler kunnskap om diagnosen og behandlingen. Familiene får heller ikke tilbud om en helhetlig oppfølging.

Man bør legge mer vekt på livskvalitet i hele sykdomsforløpet ved Huntingtons sykdom

Personer med Huntington sykdom har lavere livskvalitet om de har mange udekkede behov for helsetjenester, spesielt om de er i midtfasen av sykdommen. Helhetlig og sammenhengende oppfølging av helsetjenester er derfor viktig i behandlingen a...

Barrierer må brytes for å hjelpe barn i familier med Huntingtons sykdom

Barn i familier med Huntingtons sykdom trenger sammensatte nettverk av mennesker som kan være en støtte på forskjellige måter gjennom barndommen.

En gjennomgang av forskningslitteraturen om medfødt binyrebarksvikt og seksuell orientering

Ulike mål på seksuell orientering, gjør at resultater fra 30 studier bør tolkes med varsomhet.

Ung Face IT er kostnadseffektivt

Ung Face IT er en kostnadseffektiv måte for helsevesenet å støtte ungdom som strever med utseenderelaterte utfordringer.

Symptomer på depresjon og tretthet ved Fabry sykdom betyr mer for livskvaliteten enn sykdomsbyrde

I en studie med voksne Fabry-pasienter viser resultater at sykdommens alvorlighetsgrad har mindre betydning for livskvaliteten enn deltakernes psykiske helse.

Ung Face IT fungerer best for ungdommer som trenger det mest

Selvhjelpsprogrammet Ung Face IT er laget for å hjelpe ungdom til å mestre det å leve med en tilstand eller diagnose som er synlig for andre. Ny forskning viser at programmet fungerer best for ungdom som opplever størst utfordringer...

Unge personer med hemofili A er like fysisk aktive som jevnaldrende

Ny forskning viser at ungdom og unge voksne som får forebyggende behandling mot blødersykdommen hemofili A er like fysisk aktive som jevnaldrende i den generelle norske befolkningen. Samtidig er det en stor andel av ungdommene som ikke oppfyller anbef...

Alvorlig immunsvikt og uventet spedbarnsdød

Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe combined immunodeficiency – SCID) er en sjelden, medfødt sykdom som skyldes mutasjoner i gener som koder for immuncellers utvikling og funksjon. Norge innførte screening for SCID hos nyfødte (fra 2018),...

Diett og livskvalitet hos tidligbehandlede voksne med PKU i Norge

Fenylketonuri (PKU), tidligere kalt Føllings sykdom, er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom.

Å leve med en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD)

Hensikten med studien er å få økt kunnskap om hvordan det er å leve med en diagnose som innebærer en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD: disorders of sex development).

Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Fabry sykdom (FS) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Hjerte, nyrer og hjerne angripes med varierende kliniske tegn. Symptomer i form av smerter og fordøyelsesplager er også vanlige.

Norsk nettverk for primær immunsvikt

Et landsdekkende kompetansenettverk for leger, sykepleiere og bioingeniører som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med primær immunsvikt.

Spørreundersøkelser om livskvalitet

Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.

Ung Face IT

Utprøving av et nettbasert selvhjelpsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer.

Pasienters og ungdommers opplevelse av møtet med det craniofaciale behandlingsteamet

Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose

En eksplorerende undersøkelse av hvordan diagnosen påvirker tilknytning og omsorgsutøvelse.

For lite fokus på livskvalitet blant personer med synshemninger

Medfødt aniridi er en sjelden øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler, dessuten kan den gi en rekke andre helseutfordringer. Hvordan påvirker dette livskvaliteten?

Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom

Norsk nettverk for benign hematologi og blødersykdom er et landsdekkende kompetansenettverk for leger og sykepleiere som arbeider med utredning, diagnostisering og behandling av pasienter med benigne hematologiske sykdommer og blødersykdom.

Hvordan har kvinnelige bærere av hemofili det?

Før trodde vi at hemofili er en blødersykdom der menn får symptomer mens kvinner blir bærere uten symptomer. Nå viser studier at noen kvinner likevel har symptomer på økt blødningstendens.

Får man helsegevinst av kurs og samlinger?

Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.

Helsetilstand og livskvalitet ved Bardet-Biedl syndrom

Senter for sjeldne diagnoser ønsker å undersøke helsetilstanden til voksne personer med Bardet-Biedl syndrom i nytt forskningsprosjekt.

Ny studie om livskvalitet og helseutfordringer ved Gorlin syndrom

Behandlere og forskere ønsker å øke kunnskapen om hvilke helseutfordringer personer med Gorlins syndrom har gjennom hele livet. Målet er å utvikle en mer presis og helhetlig oppfølging og behandling.