Nyheter
- 22. mars 2024Ny behandling godkjent for Dravets syndrom-pasienter
Beslutningsforum i Nye metoder godkjente mandag Fenfluramin (Fintepla) til behandling av epileptiske anfall for pasienter med Dravets syndrom. Det er knyttet store forventninger til denne medisinen.
- Kan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?
For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.
- 6. februar 2024Sjeldendagen 2024 er på selveste skuddårsdagen!
Sjeldendagen markeres hvert år verden rundt for å øke bevisstheten om sjeldne diagnoser og menneskene som lever med de. På den offisielle hjemmesiden finner du informasjon og inspirasjon, og du kan melde deg på den norske Sjeldendagen-konferansen på selve dagen.
Diagnoseinformasjon og materiell
- Leve med
Å ha en sjelden epilepsirelatert diagnose innebærer at du eller barnet ditt må leve livet med noen utfordringer. Hvordan dette arter seg varierer mye, både for deg som har en sjelden diagnose og for menneskene rundt.
- Lennox-Gastaut syndrom
Lennox-Gastauts syndrom er en alvorlig form for epilepsi. Syndromet starter vanligvis i 3-5 års alder og kan ha mange ulike årsaker.
- Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)
Infantilt epileptisk spasmesyndrom er en alvorlig form for epilepsi som opptrer i småbarnsalder. Anfallene starter vanligvis innen første leveår.
Arrangementer for fagfolk
- GLUT1-mangelsykdom – digital nettverkssamling for ansatte i boligerNasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser inviterer til 6. samling i nettverk for ansatte som jobber med GLUT1-mangelsykdom i tilrettelagt botilbud.GLUT1-mangelsykdom – digital nettverkssamling for ansatte i boliger11.april2024
Nettkurs
- Sturge-Webers syndrom - introduksjonskursNettkurs med grunnleggende informasjon om diagnosen Sturge-Webers syndrom.Sturge-Webers syndrom - introduksjonskursAlltid tilgjengelig
- Tuberøs sklerose - introduksjonskursNettkurs som retter seg mot helse- eller opplæringssektoren og andre som jobber med personer med Tuberøs sklerose.Tuberøs sklerose - introduksjonskursAlltid tilgjengelig