Faktor V-mangel (Owrens sykdom)
Owrens sykdom (Faktor V-mangel) er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.
Symptomer
Blødningsplagene ved faktor V-mangel er vanligvis ganske milde og varierer ganske mye fra person til person. De vanligste symptomene er blåmerker, blødninger fra munn- og neseslimhinner, og kraftige menstruasjonsblødninger. Ledd- og muskelblødninger er mye sjeldnere, men kan forekomme hos de med faktor V-mangel i alvorlig grad.
Utredning
Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil både APTT og INR være forhøyet. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor V-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge.
Er aktiviteten av faktor V mindre enn 1 % av det normale, har man sykdommen i alvorlig grad. Aktivitet fra 2 – 20 % fører til moderat til mild grad av sykdommen.
Siden symptomene kan være svært milde, vil enkelte ikke bli diagnostisert før i voksen alder.
Behandling
Behandlingen består i å tilføre faktor V intravenøst (rett i en blodåre) hver gang det oppstår en behandlingstrengende blødning. Det finnes ikke spesifikke faktor V-konsentrater. Behandlingen er derfor Octaplas® (virusinaktivert humant plasma).
Ved ukompliserte blødninger er det nok å heve faktornivået til cirka 15-20 %. Ved alvorlige blødninger, kirurgi eller store skader kan det være nødvendig å tilnærmet normalisere faktornivået.
Halveringstiden for faktor V er cirka 36 timer.
Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med faktor V-mangel kan få Cyklokapron® på blå resept.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron® ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept. De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) eller som kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol som fås kjøpt uten resept.
Ledd- og muskelblødninger
Eventuelle blødninger inne i ledd og muskulatur skal behandles med Octaplas ® på mistanke. Ikke vent på objektive symptomer som varme og hevelse.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal Octaplas® gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødning inne i skallen.
Kirurgiske inngrep
All planlagt kirurgi på personer med alvorlig blødersykdom, også tanntrekninger, skal utføres ved Oslo universitetssykehus (Rikshospitalet), eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
Oppfølging
Med gode kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktivitet
Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet har fått informasjon om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til.
Ved valg av fritidsaktiviteter bør man unngå kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte oppstår skader.
Dokumentasjon på diagnosen
Personer med Owrens sykdom må kunne dokumentere diagnosen ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få tilpasset behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.
Mestring av hverdagen
Å få eit barn med ein sjeldan diagnose
Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Då er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre.
Openheit og informasjon om diagnosen
Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med kunnskapsoverføring til fagpersonar.
Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidreg til meistring og sjølvstende.
Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldra i liknande situasjon.
Overgangar i livet
Overgangar, slik som barnehagestart, skulestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og ein bør kartleggje kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggjast i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokre treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir lite påverka av diagnosen sin.
Koordinerte tenester
Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Kontakt
Ullevål sykehus Bygg 20
Avdeling for blodsykdommer
Oppmøtested
Avdeling for blodsykdommer, sengepost på Rikshospitalet: C3, 2. etasje. Inngang fra D3 2. etasje og over broen til C3.
Poliklinikk, Rikshospitalet: D1 b, 1. etasje.
Poliklinikk, Ullevål: Bygg 20, 3. etasje.
Adresse
- I dag 10:00 - 22:00
Ullevål sykehus Bygg 20
Kirkeveien 166
0450 Oslo