Familiær hyperkolesterolemi

De fleste blir henvist til time ved en lipidpoliklinikk av fastlegen. Diagnosen familiær hyperkolesterolemi (FH) stilles med sikkerhet etter en gentest for FH. Gentesten er en vanlig blodprøve som blir sendt til analyse for de genfeilene (mutasjon) som fører til FH. Noen pasienter tar gentesten som en blodprøve hos fastlegen før de får time på en lipidpoliklinikk. Andre tar gentest etter å ha vært på en lipidpoliklinikk første gang. 

I noen tilfeller kan diagnosen FH stilles selv om gentest ikke påviser genfeil. Da stiller legen diagnosen klinisk FH ut fra en vurdering av blant annet kolesterolverdier, undersøkelser og familiehistorie.

Hvis en av foreldrene har FH vil det være 50 prosent sjanse for at barnet arver genfeilen. Gentest for FH bør da tas innen 6–8 års alder. Først ved skolealder er det aktuelt med henvisning til en lipidpoliklinikk dersom barnet har FH.

Ved familiær hyperkolesterolemi (FH) er både kosthald, livsstil og medisinar ein del av behandlinga. For dei aller fleste med FH er det nødvendig å bruke medisinar for å redusere kolesterolnivået i blodet tilstrekkeleg. Kosthald og livsstil har også betydning for kolesterolnivået i blodet, og eit kolesterolsenkande kosthald er derfor ein del av behandlinga.

Høgt kolesterol over tid aukar risikoen for å utvikle hjarte- og karsjukdom. Med medisinar, hjartevennleg kosthald og livsstil som senkar kolesterolet, blir den totale kolesterolbelastninga gjennom livet lågare. Då blir også risikoen senka for å få hjarte- og karsjukdom, og risikoen ser då ikkje ut til å bli høgare enn hos dei som ikkje har FH.

Behandlinga av FH er livslang. Det er vanleg med time ved ein lipidpoliklinikk med 1–3 års mellomrom. I tillegg er det viktig at du blir følgd opp hos fastlegen din.

Medisinar

Det finst ulike typar medisinar som reduserer kolesterolet. Iblant er det også nødvendig å nytte fleire samtidig for å redusere kolesterolet tilstrekkeleg. Legen finn fram til den som passar deg best.

Det mest vanlege kolesterolsenkande medikamentet er statinar, som finst i ulike typar og dosar.

Døme på statinar er Atorvastatin(Lipitor), simvastatin (Zocor), pravastatin (Pravachol), rosuvastatin (Crestor), fluvastatin (Lescol), lovastatin (Lovastatin).

Andre medisinar som senkar kolesterolet er ezetimib (Ezetrol) og PCSK9-hemmere (Praluent, Repatha). Dei ulike medisintypane har ulike virkemåtar, og alle senkar kolesterolet i blodet effektivt.

Kosthald

Kosthald og livsstil har noko å seie for kolesterolnivået i blodet. Du kan senke kolesterolet i blodet ved å ha eit hjartevennleg kosthald.

Eit høgt inntak av metta feitt er ugunstig sidan det fører til at kroppen dannar meir kolesterol og kolesterolet i blodet aukar dermed ytterlegare. Eit kosthald med lågt innhald av metta feitt er derfor vesentleg. Det er i tillegg gunstig med eit høgt inntak av frukt/bær og grønsaker, fiberrike matvarer og velje matvarer rike på umetta feitt. Du bør ha eit lågt inntak av sukkerrike mat- og drikkevarer. Å byte ut matvarer med mykje metta feitt til magre variantar og byte til matvarer med umetta feitt kan senke kolesterolet stort, og igjen redusere risikoen for hjarte- og karsjukdom.

Vi tilrår at du legg om kosthaldet ditt dersom du ikkje allereie har gjort det. Kosthaldsråda baserer seg på nasjonal og internasjonal forsking omgjord til praktiske råd. Endringar i kosthaldet kan gi reduksjon av kolesterolet i løpet av få veker.

Praktiske råd for eit hjartevennleg kosthald

Vel magre meieriprodukt og magert kjøtt

• Reduser inntaket av metta feitt. Metta feitt finst det mykje av i feite meieriprodukt og feitt kjøtt. Vel dei magre produkta, reint kjøtt og kylling utan skinn. Avgrens inntaket av smør, hard margarin, kaker, kjeks, hurtigmat, ferdigmat og snacks.

Vel feit fisk, flytande margarin/olje og nøtter

• Vel matvarer med umetta feitt. Umetta feitt er feitt frå plante- og fiskeriket. Olivenolje, rappolje, solsikkeolje, mjuke/flytande plantemargarinar, nøtter, avokado og feit fisk er gode kjelder til umetta feitt.

Et rikeleg med frukt og grønsaker dagleg, og vel grove kornprodukt

• Varier med ulike typar frukt, ber og grønsaker – til saman 5 porsjonar eller ei mengd tilsvarande 5 nevar dagleg.
• Vel brød med 3–4 skraverte felt på brødskalaen som er merkt på brødposen, eller brød med meir enn 6 gram fiber per 100 gram.
• Vel kornblandingar med meir enn 10 gram fiber og under 10 gram sukker per 100 gram.
• Vel fullkornsris og fullkornspasta.

Avgrens inntaket av sukker

• Reduser inntaket av sukkerhaldig brus, saft, nektar, jus, meieriprodukt med tilsett sukker, sjokolade, godteri, søtt pålegg, kaker, kjeks og søte dessertar

Meir informasjonen og brosjyren Kostholdsråd ved høge blodlipid» finst i informasjonsbrosjyrar frå

Nasjonal kompetanseteneste for familiær hyperkolesterolemi

og

Lipidklinikken ved OUS

Røykjeslutt

Røyking aukar risikoen for å få hjarte- og karsjukdom. Det er derfor ekstra viktig at personar med FH som røykjer, sluttar å røykje.
Les meir om hjelp til røykjeslutt på helsenorge.no

Fysisk aktivitet

Fysisk aktivitet har mange gode effektar på helsa, også på kolesterol og for å førebyggje hjarte- og karsjukdommar. Det blir tilrådd å vere fysisk aktiv 150–300 minutt i løpet av ei veke.
Les meir om tilrådingar om fysisk aktivitet på helsenorge.no

FH er en tilstand som krever livslang behandling, og både kosthold, livsstil og medisiner er viktig i behandlingen. Oppfølgingen er et samarbeid mellom lipidpoliklinikk på sykehuset, fastlegen din og deg som pasient.

Du vil få innkalling til kontrolltime ved en lipidpoliklinikk med 1–3 års mellomrom, avhengig av behandlingssted. Mellom timene på en lipidpoliklinikk bør du én gang i året bestille time hos fastlege for å kontrollere behandlingen og følgende verdier:

• totalkolesterol 
• LDL-kolesterol
• HDL-kolesterol
• triglyserider
• ASAT
• ALAT
• CK
• kreatinin

Hvis legen på lipidpoliklinikk har endret type eller dose av medisin, bør du også bestille time hos fastlege for å måle de samme verdiene 1–2 måneder etter at du har startet med den nye typen eller dosen medisin.

Informer dine slektninger

Hvis du selv har FH, og har eller får barn bør disse ta gentest for FH innen 6–8 års alder. Ved skolealder er det aktuelt med henvisning til time på en lipidpoliklinikk hvis gentesten viser at barnet har FH.

At du selv har FH kan også bety at andre i slekten din har det. Legen din har ikke lov til å kontakte dine familiemedlemmer og informere om at de bør sjekke om de også har FH. Å informere dine slektninger er derfor en viktig oppgave for deg. Du kan ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk ved Oslo universitetssykehus for informasjon og råd om hvordan du kan ta kontakt med dine slektninger. Her kan også dine slektninger få hjelp på telefon etter at du først har vært i kontakt med slektningene.

Du finner kontaktinformasjon til Enhet for hjertegenetikk her. 

Kilder for informasjon

Pasientorganisasjonen FH Norge

Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH)