Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom i hjernen. De fleste som får sykdommen, utvikler ikke symptomer før de blir voksne. Sykdommen kan gi motoriske, psykiske og kognitive utfordringer, slik at det blir vanskelig å bevege seg, tenke og føle. Symptomene blir gradvis verre med tiden. Noen lever lenge med Huntingtons sykdom, andre lever kortere. Sykdommen er forskjellig for hver person. Når noen i familien har Huntingtons sykdom, påvirker det alle i familien.
Forekomst
Huntingtons sykdom er arvelig og finnes i hele verden. I Norge er det 300 til 400 personer med diagnosen Huntingtons sykdom. Familiemedlemmer som har risiko for å arve sykdommen, blir kalt risikopersoner, og det er trolig om lag 1000 risikopersoner i Norge.
Årsak
Sykdommen skyldes at det er noe galt med et gen som kalles huntingtin-genet (HHT, tidligere IT15). Genet ligger på kromosom 4. Denne genfeilen fører til at hjerneceller får svekket funksjon, og etterhvert dør. Genfeilen fører til at en byggestein i cellene, et såkalt protein, får en unormal fasong. Dette unormale proteinet gir slitasjeskader på cellene, særlig i noen deler av hjernen. Nøyaktig hvorfor og hvordan dette skjer, er ikke kjent.
Arvegang
Huntingtons sykdom er en autosomalt dominant arvelig sykdom. Autosomal betyr at sykdommen nedarves uavhengig av kjønn. Dominant betyr at når en person har arveanlegget for sykdommen, er det 50 % sjanse for at hvert barn arver dette. I slike situasjoner kalles barna risikopersoner.
Noen ganger kan genfeilen oppstå hos en person som ikke har noen i familien med sykdommen. Hvis en av foreldrene har genfeilen, har hvert barn 50 % risiko for å arve den. Det spiller ingen rolle om barnet er gutt eller jente. En person som ikke har arvet genfeilen, vil ikke få sykdommen, og kan heller ikke gi den videre til sine barn. En person som har arvet genfeilen, vil som hovedregel bli syk på et tidspunkt i livet. Enkelte kan ha en mildere variant av genfeilen som ikke gir utslag i sykdom hos alle.
Utredning
Teikn og symptom
Sjukdomsutviklinga er progredierande, som vil seie at symptoma blir meir alvorlege over tid. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15–25 år, men det er stor variasjon. Symptoma vil variere frå person til person. Her har vi teke med det mest vanlege og typiske ved Huntingtons sjukdom. Ingen av pasientane har alle symptoma.
Fysiske/motoriske
Ufrivillige rørsler i kropp, armar og bein, som gjerne startar som små, lette rykkingar og aukar på i sjukdomsforløpet. Etter kvart vil talen og svelgjefunksjonen bli redusert.
Kognitive
Gradvis aukande problem med konsentrasjon og minne, nedsett vurderings- og prioriteringsevne. Minkande initiativ til daglegdagse gjeremål. Evne til å sjå og forstå konsekvensar er ofte svekt. Vanskar med å kunne sjå seg sjølve utanfrå (med andre sine auge) og å forstå andre sin situasjon, tenkje- og handlemåte. Redusert evne til å lese kroppsspråk.
Psykiske og kjenslemessige
Depresjon, apati, tvangsliknande tankar og åtferd kan vere vanleg. Angst, psykotiske trekk eller psykose er ikkje like vanleg.
Personlegdom
Nedsett initiativ, likegyldig, irritabel, lite fleksibel og redusert evne til empati.
Korleis blir diagnosen sett
Vanlegvis blir diagnosen stilt etter undersøkingar og samtalar ved nevrologisk avdeling og avdeling for medisinsk genetikk. Opplysningar om arv, teikn på kognitiv svikt, ufrivillige rørsler og endringar i veremåte blir lagde vekt på. I tillegg kan vi påvise genfeilen ved ein DNA-analyse (vanlegvis blodprøve) av personen med tilstanden.
Genetisk rettleiing
Ved genetiske tilstandar kan personen sjølv, foreldre, eller andre slektningar få tilbod om genetisk rettleiing. Spesialistar i medisinsk genetikk og genetiske rettleiarar ved regionsjukehusa kan gi genetisk rettleiing. Fastlege eller annan behandlande lege kan tilvise til genetisk rettleiing.
Huntingtons sjukdom har store konsekvensar for den som har diagnosen, og for familien elles. Det kan vere nyttig å få informasjon om arvegangen til sjukdommen (genetisk rettleiing). I dei situasjonane der ein veit om genfeilen, er det mogleg å gjere fosterdiagnostikk. Også partnaren til ein risikoperson kan få genetisk rettleiing.
Presymptomatisk test
Myndige personar som ikkje har symptom, men som er i risikogruppa, kan ta ein gentest og få vite om dei er berarar av genfeilen som gir Huntingtons sjukdom. Det er opp til kvar enkelt å avgjere om ein ønskjer å få slike opplysningar. Den presymptomatiske testen kan ikkje gi svar på når sjukdommen bryt ut eller korleis sjukdommen vil utvikle seg. Ein person som har testa seg presymptomatisk for Huntington sjukdom, pliktar ikkje å fortelje resultatet til andre, som arbeidsgivar eller forsikringsselskap.
Behandling
Det finst ingen medisin eller anna behandling som kan kurere Huntington sjukdom, men enkelte medikament kan hindre eller dempe symptom. Forsking viser at fysisk aktivitet og trening kan bremse utviklinga av symptom og bidra til å bevare funksjonsnivået. God tverrfagleg oppfølging tilpassa utviklinga av sjukdommen er viktig og nødvendig både for pasienten og familien. Tiltak og hjelp må også tilpassast heile familien og må planleggjast i god tid. Det er viktig å etablere kontakt med hjelpeapparatet slik at tiltaka også kjem på plass i tidleg fase av sjukdommen.
Ernæring
Personar med Huntingtons sjukdom får etter kvart vanskar med eting, spesielt med svelgjefunksjonen. Dette fører ofte til ufrivillig vekttap. God ernæring er nødvendig for å halde oppe funksjonar og god helse så lenge som mogleg. Det blir nødvendig med tilpassing av mat og drikke både når det gjeld konsistens og næringsinnhald.
Oppfølging
Meistring i kvardagen
Det å meistre eige liv og takle kvardagen er vesentleg for oss alle. Når ein får beskjed om at ein har arva genfeilen for Huntington sjukdom eller at sjukdommen har starta, vil mange oppleve ein kjensleladd og kaotisk situasjon. Å leve med ein progredierande og kronisk sjukdom medfører ei psykisk belasting både for den sjuke og for familien. Korleis ein klarer å leve med sjukdommen er ulikt. Nokon er plaga med mange tankar og bekymringar, medan andre lever godt trass i usikre framtidsutsikter. For dei fleste vil det vere viktig å ha nokon å snakke med. Det kan vere venner, familie eller profesjonelle som lege, prest eller psykolog.
Pårørande
Pårørande vil etter kvart oppleve at den sjuka forandrar seg, både fysisk, kognitivt og psykisk. Nokon som har diagnosen kan bli ustabile i humøret, egosentriske og irritable, medan andre er meir prega av likegyldigheit og manglande initiativ. Det er heilt vanleg at pårørande opplever det som vanskeleg, vondt og utmattande. Det er nødvendig med godt samarbeid mellom han eller ho som har diagnosen, familien og det lokale hjelpeapparatet.
Barn og ungdom
Mange personar med Huntingtons sjukdom har mindreårige barn. Barna vil oppleve at mor eller far endrar seg og ikkje lenger fungerer i foreldrerolla. Endring i roller, overraskande situasjonar og vanskar i samspel kan gi ein utfordrande livssituasjon for barna. Det er ofte nødvendig med støttetiltak for barna. Det er viktig at den friske forelderen snakkar ærleg med barna om sjukdommen og dei forandringane som skjer med den sjuke forelderen. Det kan bli nødvendig for nokre barn å ha ein profesjonell person å snakke med. Helsesjukepleiar på skulen kan vere ein god samtalepartnar.
Helsesjukepleiar og andre fagpersonar dykk som familie er i kontakt med, kan finne nyttig informasjon på Huntingtons sjukdom – Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no). Der ligg det eit hefte med tilrådingar til helsepersonell og andre fagpersonar om barn i familiar med Huntingtons sjukdom.
Nasjonal kompetanseteneste
Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med han til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skule, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.
Meir informasjon på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar
Brukarforeining
Gjennom Landsforeningen for Huntington sjukdom kan ein få kontakt med andre familiar som står i ein liknande situasjon.
Meir informasjon på nettsidene til Landsforeningen for Huntington sjukdom
Kontakt
Ullevål sykehus Bygg 6
Nevrologisk avdeling
Oppmøtested
Rikshospitalet:
- Nevrologisk sengepost Rikshospitalet, Sognsvannsveien 20, C2, 3. etasje – bruk oppgang D2.
- Nevrologisk poliklinikk Rikshospitalet, Sognsvannsveien 20, Glassgaten D1b, 1. etasje.
- KNF Klinisk nevrofysiologisk laboratorium Rikshospitalet (EEG, EMG), Sognsvannsveien 20, Glassgaten D1b, 1. etasje.
Ullevål:
- Sengepost for hjerneslag og akutt nevrologi Ullevål, Kirkeveien 166, Bygg 3, 1. etasje.
- Nevrologisk sengepost 5-døgnspost og dagenhet Ullevål, Kirkeveien 166, Bygg 8, 6. etasje.
- Nevrologisk poliklinikk Ullevål, Kirkeveien 166, Bygg 6, inngang B, 1. etasje (til venstre).
- KNF Klinisk nevrofysiologisk laboratorium Ullevål (EEG, EMG), Kirkeveien 166, Bygg 6, inngang B, 4. etasje.
Ullevål sykehus Bygg 6
Kirkeveien 166
0450 Oslo
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo