Currarino syndrom
Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning (anorektal misdannelse), sammen med en oppfylling like foran korsbenet (presacral masse). I tillegg er det en spesiell utforming på nedre del av ryggvirvlene (sacrum anomali). Noen kan også ha forandringer i spinalkanalen (ryggmargskanalen), som for eksempel ved tjoret ryggmarg (tethered cord). Det vanligste symptomet er forstoppelse.
Symptomer
Currarino syndrom beskrives også som Currarino triade eller hereditær sacral dysgenesi. Diagnosen blir stilt på grunnlag av ytre kjennetegn, symptomer og bildediagnostikk. Det vanligste symptomet er forstoppelse. Hos noen ser man at endetarmsåpningen ikke er normal. I mange tilfeller kan en gentest bekrefte diagnosen, men hos en del pasienter finner vi ingen genfeil.
Utredning
Ved kliniske funn eller symptomer som gir mistanke om Currarino syndrom, vil barnet undersøkes med tanke på å bekrefte/avkrefte diagnosen. Det gjøres en klinisk undersøkelse av endetarmen hvor man ser på utseende og undersøker om endetarmsåpningen er trang.
Det tas et røntgenbilde av korsbenet for å se om dette har typiske forandringer som man ser ved Currarino syndrom. MR-undersøkelse vil vise om det er en svulst foran korsbenet og/eller forandringer i spinalkanalen. Det vil også tas blodprøve for å undersøke om det foreligger genfeil.
Behandling
Hvis endetarmsåpningen er trang eller ikke er på normalt sted slik at det er vanskelig å få ut avføring, må dette behandles. Som oftest vil dette foregå ved at man utvider (blokker) endetarmsåpningen. Avhengig av barnets alder og hvor trangt det er, vil dette gjøres med eller uten narkose. Det tas alltid en vevsprøve fra endetarmen hos alle som er forstoppet, for å utelukke at annen sykdom i tarmen (Hirschsprung sykdom) kan være årsak til forstoppelsen.
Behandling av forstoppelse er avhengig av alvorlighetsgrad. Mange starter først med kostholdtilpasning og avføringsmidler. Hvis dette ikke gir god nok effekt, kan det være aktuelt å bruke klyster eller anlegge blindtarmstomi. Det vil svært sjeldent være behov for stomi /utlagt tarm).
Hvis det foreligger en svulst foran korsbenet, vil denne ofte fjernes i løpet av første leveår.
I de sjeldne tilfellene der endetarmen mangler eller ender på feil sted, kan det være aktuelt med en operasjon.
Oppfølging
Oppfølging av pasienter med Currarino syndrom varierer og bestemmes av hvilke symptomer og funn den enkelte har. Hos noen kan hyppig oppfølging av et tverrfaglig team være nødvendig, mens andre ikke har noen symptomer og ikke trenger oppfølging.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om Currarino syndrom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Brukerforening
Gjennom Norsk forening for analatresi (NFA) kan dere få kontakt med voksne med diagnosen, andre foreldre og familier som står i en lignende situasjon.
Kontakt
Rikshospitalet
Kirurgisk avdeling for barn
Oppmøtested
Kirurgisk avdeling for barn 1 - Rikshospitalet - C6 4. etasje.
Kirurgisk avdeling for barn 2 - Rikshospitalet - E1 4. etasje.
Kirurgisk avdeling for barn 3 - Rikshospitalet - C6 3. etasje.
Kirurgisk avdeling for barn 4 - Ullevål - Barnesenteret - 2. etasje.
Kirurgisk dagbehandling for barn - Rikshospitalet - Glassgaten D3b 1. etasje.
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Ullevål sykehus Bygg 9
Kirkeveien 166
0450 Oslo