Diagnosen stilles ved en blodprøve.

Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være svært forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge. Ved Afibrinogenemi vil aktiviteten av faktor I være mindre enn 1 % av det normale.

Blødninger ved Afibrinogenemi behandles effektivt med substitusjonsbehandling, det vil si å gi et fibrinogen¬holdig preparat intravenøst (rett i en blodåre). Disse preparatene renses fra blodplasma. Det er en forutsetning at preparatet er virusinaktivert.

Preparatene RiaStap® og Cyklokapron®

RiaStap® er et rent fibrinogen¬preparat. Virusinaktivert plasma (Octaplas®) kan også brukes. Det trengs ikke mye fibrinogen for å stanse en blødning, cirka 5-10 % av normalt nivå er nok, og virketiden er lang (halveringstid på 2-4 døgn).

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel i nesen, tannkjøttet eller ved menstruasjonsblødninger, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med Afibrinogenemi kan få Cyklokapron® på blå resept.

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Graviditet

Under graviditet bør det gis forebyggende behandling med faktor, en dose én dag per uke. Ellers anbefales behandling kun når blødning oppstår.

Smertestillende og febernedsettende

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol som fås kjøpt uten resept.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virder da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept. De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.

Ledd- og muskelblødninger

Eventuelle blødninger inne i ledd og muskulatur skal behandles på mistanke. Ikke vent på objektive symptomer som varme og hevelse. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Hodeskader

Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødning inne i skallen.

Kirurgi

All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo Univeristetssykehus, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktiviteter

Barn kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår, og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte oppstår skader, unngås.

Dokumentasjon på diagnosen

Personer med blødersykdom må kunne dokumentere diagnosen ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til familien, lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med blødersykdom og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Nyttige lenker