Diagnosen stilles ved en blodprøve. 

Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge er APTT forhøyet mens INR er normal. Den endelige diagnosen gjøres ved måling av faktor XI i blodet. Prøven kan tas ved lokalt sykehus, men må analyseres på Rikshospitalet.

Behandlingen består av intravenøs (rett i en blodåre) tilførsel av et konsentrat som inneholder blodlevringsfaktor XI. Det er ingen rene faktor XI-konsentrater tilgjengelig i Norge i dag.

Halveringstiden for faktor XI er ca 80 timer.

Octaplas®
Man kan behandle akutte blødninger med virusinaktivert plasma (Octaplas®) dersom rent konsentrat ikke er tilgjengelige.

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med faktor V-mangel kan få Cyklokapron® på blå resept.

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Smertestillende og febernedsettende

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) eller som inneholder ibuprofen kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® fås på apoteket uten resept.
De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.

Hodeskader

Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader er det viktig å utelukke blødning inne i skallen.

Kirurgi

All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.

Med god kunnskap om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktivteter

Barnet kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte ses skader, unngås.

Dokumentere diagnosen

Personer med faktor XI-mangel må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.

Mestring av hverdagen

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med faktorXI-mangel og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte Senter for sjeldne diagnoser.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Nyttige lenker

Orphanet - europeisk database som samler informasjon om alle sjeldne sykdommer The World Federation of Hemophilia (WFH)