Hvordan stilles diagnosen
Nyfødtscreeningen er et nasjonalt tilbud til alle foreldre om å ta en blodprøve av barnet sitt som kan avsløre en alvorlig sykdom. Prøvene analyseres ved Nyfødtscreeningen/Nasjonal behandlingstjeneste for alvorlige medfødte sykdommer/syndromer, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Målet er at nyfødtscreeningen skal oppdage alle nyfødte som har den alvorlige salttapende formen for CAH slik at vi kan forebygge sykdom og starte behandling. De alvorlige formene for CAH kan bli livstruende og krever behandling i løpet av dager etter fødsel.
Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. For å undersøke om ditt barn har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tar vi blodprøve fra barnets hæl cirka 48 timer etter fødsel.
Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom.
Det kan for eksempel dreie seg om en feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskyttet av mors stoffskifte. Derfor starter de alvorlige konsekvenser av denne type sykdommer oftest først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hoper seg opp skadelige stoffskifteprodukter i blodet, eller plutselig i form av livstruende stoffskiftekriser.
Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor viktig å påvis sykdom så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan settes i gang.
Informasjon om nyfødtscreening på andre språk
Information in other languages
Informasjon til helsepersonell
Informasjon til helsepersonell finner du på Nyfødtscreeningens nettside
-
Før
Vi tar en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor, og heller ingen forberedelser for barnets del.
-
Under
Vi fyller fem felt på filterpapir med blod fra et lite stikk i barnets hel.
Når prøven er tørket, sender vi prøven til Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet hvor prøven blir analysert. Opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn følger med prøven.
Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?
Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 26 sjeldne sykdommer det er viktig å starte behandling av, så raskt som mulig. Tilbudet om nyfødtscreening omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).
Analyseresultatene blir sendt skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding. Ved mistanke om sykdom, kontakter lege foreldre umiddelbart slik at barnet kan bli undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.
Oppbevaring av prøven i biobank
Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret anonymt i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig ved fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene destrueres etter 6 år.
Biobank er også en forskningsressurs og kan benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.
Reservasjon mot lagring og bruk i forskning
Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema om reservasjon finner du på Nyfødtscreeningens nettsider.
-
Etter
Fordi dette er en screeningundersøkelse vil det i sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte, komme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser vil raskt avdekke om det første screeningresultatet var riktig.
En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av de 26 sykdommene det testes for. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.
Gå til
Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte
Noen familier får et barn hvor det er uklart hvilket kjønn barnet har ved fødsel. Dette kan i noen tilfeller skyldes CAH. Familien skal snarest, helst innen 24 timer, få kontakt med en lege som har god kunnskap om diagnosen. En tidlig utredning er viktig, for at foreldre skal få nøyaktig informasjon og riktig og rask diagnose på barnet sitt. Den mindre alvorlige, ikke-salttapende formen, gir mindre plager og blir ikke alltid oppdaget på nyfødtscreening. Hvis nyfødtscreeningen ikke avslører denne formen for CAH, blir den gjerne oppdaget når et lite barn går for tidlig i pubertet. Da kan pubertetstegn som for eksempel hårvekst og svettelukt forekomme. Noen kvinner får stilt diagnosen først i ungdomstida på grunn av menstruasjonsforstyrrelser eller i forbindelse med fertilitetsutredning.
Tegn og symptomer
Den vanligste formen for CAH fører til en ubalanse i produksjonen av binyrebarkhormoner med lavere kortisol og aldosteron, og mer produksjon av mannlige kjønnshormon enn hos friske.
Kortisol i passe mengde er nødvendig for alle celler i kroppen. Kortisol er en type stresshormon som holder blodtrykk og blodsukker på et akseptabelt nivå. Ved ulike former for stress som høy feber, større anstrengelser/påkjenninger, operasjoner eller store skader, trenger kroppen mer kortisol. For at kroppen skal takle dette etterspør den mer kortisol. Ved CAH klarer ikke binyrebarken å produsere nok av dette selv. Da kan personen med CAH bli svært syk med lavt blodtrykk og blodsukker.
Aldosteron er et saltregulerende hormon som styrer saltbalansen i kroppen. Hvis det er for lite aldosteron i blodet, blir det skilt ut for mye salt i nyrene. Når salt slippes ut, drar det med seg vann. Dette kan føre til dehydrering, det vil si uttørring. Hvis det blir et for stort underskudd av salt får noen salthunger når det er for lite aldosteron i kroppen. I tillegg får noen lavt blodtrykk.
Testosteron er et mannlig kjønnshormon som produseres i testiklene hos gutter og i binyrene hos begge kjønn. Testosteron er nødvendig for normal mannlig kjønnsutvikling i fosterlivet, og har ellers effekt på hud/hår, skjelett , muskulatur og libido (kjønnsdrift) hos begge kjønn i pubertet og voksen alder.
Ved CAH blir det overproduksjon av testosteron som fører til virilisering av jenter. Virilisering vil si at indre og ytre kjønnsorganer utvikler seg annerledes i fosterlivet enn hos friske jenter.
Den salttapende formen
Ved den salttapende formen er enzymaktiviteten svært lav og fører til både aldosteron- og kortisolmangel. Dette kan føre til alvorlig akutt sykdom med uttørring, dårlig allmenntilstand, lavt blodsukker og lavt blodtrykk. Da blir det nødvendig med innleggelse på sykehus for å få intravenøs væskebehandling, salttilførsel, og hormonerstatning.
Hos jenter kan høy produksjon av testosteron i fosterlivet påvirke utviklingen av ytre genitalia. Det betyr at klitoris kan være forstørret, kjønnsleppene sammenvokst og noen ganger kan det være en felles åpning for urinrør og skjede. Livmor, eggstokker og øvre del av skjeden er normalt utviklet. For høy produksjon av testosteron hos jenter kan av og til gjøre det vanskelig å avgjøre barnets somatiske kjønn ved fødsel.
Den ikke-salttapende formen
Den ikke-salttapende formen for CAH fanges ikke alltid opp på nyfødtscreeningen. Den kan gradvis gi symptomer med for tidlig pubertet, rask høydevekst og kjønnsbehåring fra ett til tre års alder.
Vi gjør genetiske undersøkelser som en del av utredningen for å identifisere genforandringen og bekrefte diagnosen.