Fordi tilstanden er sjelden og gir mange lite spesifikke symptomer og tegn, kan mistanke om mastocytose komme sent eller utebli. Dette gjelder særlig hvis du ikke har noe typisk utslett. Diagnosen blir stilt på grunnlag av bestemte funn i blod, beinmarg eller andre organer.  Diagnostiseringen og videre oppfølging bør gjøres av eller i samråd med lege i blodsykdommer (hematolog) som har erfaring med sykdommen.

Årsak til og utvikling av systemisk mastocytose er ikke fullstendig forstått. Hos de fleste skyldes tilstanden en feil i genet KIT, også kalt c-kit-mutasjon. Genfeilen er ikke arvelig.

Varianter av systemisk mastocytose

Det finnes flere undergrupper av systemisk mastocytose. For den langt hyppigste varianten, indolent systemisk mastocytose, er forløpet kronisk, med normal forventet levetid. I sjeldne tilfeller antar sykdommen det som kalles fremskredne eller alvorlige former. 

Disse tilfellene er forbundet med bestemte blodsykdommer og kan ha et mer aggressivt forløp.

Kløe og andre reaksjoner

For å lindre og forebygge flere typer plager, som kløe og/eller reaksjoner på ulike triggere, brukes allergimedisiner (antihistaminer/H1 –reseptorblokkere).

Ved anafylaksi anbefaler vi utredning hos spesialist i allergi. De fleste ekspertsentre anbefaler at alle voksne med mastocytose, samt barn som er alvorlig rammet, bør ha en adrenalinpenn og opplæring i riktig bruk av denne ved anafylaksi. Ved kraftige reaksjoner på bie-/vepsestikk kan du bli tilbudt vaksinasjon (livslang behandling). Dette må kun gjøres ved et spesialistsenter for allergi.

Utslett kan hos noen bedres ved lysbehandling og/eller lokal kortisonbehandling.

Smertelindring

Mot smerter kan smertelindrende midler som for eksempel paracetamol, ibuprofen, voltaren og eventuelt acetylsalisylsyre benyttes. Det er viktig at du er svært forsiktig, og at det gjøres i samråd med lege når du starter med dette, siden flere med mastocytose kan reagere kraftig på disse medikamentene. Det er også rapportert om god effekt av smertelindrende midler på flushingplager.

Mageplager

Hvis du har plagsomme symptomer fra magen, som for eksempel halsbrann, smerter og kvalme, kan du ha hjelp av H2-reseptorantagonister, f.eks. ranitidin. I tillegg er det mulig å forsøke natriumkromglikat, som er et medikament som stabiliserer mastcellene.

Luftveisplager

Hvis du har mye plager fra luftveiene, med for eksempel mye slim og tungpust, kan medikamenter kalt leukotrienreseptor-antagonister hjelpe.

Behandling av alvorlige former av systemisk mastocytose

Ved alvorlige former av systemisk mastocytose kan det være behov for medikamenter som reduserer antall mastceller i kroppen. Behandlingen igangsettes og følges opp av spesialist ved Oslo universitetssykehus.

For at du skal kunne leve best mulig med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og kjenne til hva som utløser plager, slik at dette om mulig kan begrenses eller unngås.

Mange reagerer på mekanisk irritasjon av huden. Det kan derfor være lurt å finne fram til ekstra mykt undertøy, som for eksempel bambustekstiler.

Medikamenter som kan utløse eller forverre plagene:

• acetylsalisylsyre (Albyl-E o.l.),
• andre smertelindrende midler (NSAIDs som Ibuprofen og lignende)
• opiater (svært sterke smertestillende midler)
• muskelrelakserende midler som brukes ved narkose
• noen røntgenkontrastmidler
• antibiotika som Vancomycin

Matvarer som ofte nevnes som triggere er særlig de som inneholder histamin og histaminfrisettende stoffer. Eksempler på dette er:

• oster
• røkt mat
• jordbær
• tomat
• tunfisk
• vin og alkohol generelt

Dersom sykdommen medfører stor begrensning i kosten, er det nødvendig å bli henvist til klinisk ernæringsfysiolog.

Det er viktig å ikke bli alt for forsiktig, og begrense ting «for sikkerhets skyld». De fleste tåler mye, både av mat og medisiner. Hos mange med systemisk mastocytose kan det være summen av triggere som ofte får kroppen til å reagere.
Kraftig fysisk aktivitet kan medføre reaksjoner. Fysisk aktivitet er positivt for alle, og skal ikke unngås, men det er nødvendig å finne et passende nivå.

Å unngå stress er naturligvis vanskelig, men å få til en stabil livssituasjon kan ha stor betydning. For mange kan det være nødvendig å redusere arbeidsmengde, ved å gå ned i stillingsprosent og få delvis eller hel uførestønad.

Å bli helt symptomfri er lite realistisk, men å prøve å få til en reduksjon av plagene, og ha et mer forutsigbart liv, er noe flere med mastocytose kan få til.

Kontakt med hjelpeapparatet

God medisinsk utredning og oppfølging er viktig, men fordi diagnosen mastocytose er så lite kjent, er det mange som opplever vansker med å bli forstått eller trodd når de forteller om sine symptomer og plager. Senter for sjeldne diagnoser kan hjelpe til i denne fasen.

Å ha et godt samarbeidsforhold med fastlegen kan gjøre det lettere å håndtere diagnosen og de problemer den kan føre med seg. Behandling og oppfølging av diagnosen systemisk mastocytose bør ivaretas av spesialist med relevant kompetanse. Enkelte kan også trenge koordinator, ansvarsgruppe og individuell plan.

Det er viktig at du informerer lege/sykehus og tannlege direkte om diagnosen. Bakgrunnen er at noen svært få pasienter med systemisk mastocytose kan reagere kraftig, i verste fall med livstruende anafylaksi, på legemidler som brukes for eksempel til bedøvelse. Ved operasjoner kan også andre faktorer medføre mastcelleaktivering, og ved mastocytose kan det gi ekstra risiko. Forholdsregler bør vurderes på individuelt grunnlag.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om systemisk mastocytose på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser