Von Willebrand-lignende tilstander

Behandlingsprogram, Avdeling for blodsykdommer

Von Willebrands sykdom er den vanligst forekommende medfødte blødersykdom vi kjenner. Sykdommen er arvelig og rammer begge kjønn like hyppig. Personer som ikke har lave nok prøvesvar til å ha von Willebrands sykdom, men som likevel har lett økt blødningstendens, kan ha en von Willebrand-lignende tilstand.

Utredning

For å stille diagnosen von Willebrands sykdom krever vi i dag tre ting:

  1. Man skal finne typiske forandringer i blodprøver: Aktiviteten/mengden av von Willebrand-faktor skal være mindre enn 50% av gjennomsnittet hos friske personer, målt i minst to forskjellige blodprøver.
  2. Man skal ha symptomer på økt blødningstendens.
  3. Det skal være andre i slekten med den samme diagnosen.

Les om von Willebrands sykdom her.

Von Willebrand-lignende tilstand

Noen personer vil ha lettere for å blø selv om von Willebrand-faktor i prøvene bare er lett redusert (ofte i området 60–70%). Aktiviteten og mengden av von Willebrand-faktor er altså redusert i forhold til normalt gjennomsnitt, men ikke så lav at vi har lov til å kalle det en sykdom. Vi sier i dag at de har ”økt blødnings-tendens på grunn av redusert von Willebrand-faktor”. De har ikke en sykdom, men en von Willebrand-lignende tilstand.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles i en blodprøve som må sendes til et spesiallaboratorium. Laboratorieundersøkelser av von Willebrand-faktor er kompliserte og kan være vanskelige å utføre i tilsendte blodprøver. Derfor må man noen ganger selv møte frem på et spesiallaboratorium for å stille en sikker diagnose.

Behandling

Behandlingen består i intravenøs (rett i en blodåre) tilførsel av et konsentrat som inneholder blodlevringsfaktor VII.

I Norge brukes i dag 2 forskjellige preparater:

Octaplex F® er et såkalt protrombinkompleks som inneholder både faktor VII, IX og X. Preparatet er produsert fra norsk plasma og er dobbelt virusinaktivert.

NovoSeven® inneholder genteknologisk produsert aktivert faktor VII (rekombinant VIIa) og ble opprinnelig produsert for å behandle hemofili A-pasienter som har antistoffer mot faktor VIII. Preparatet har også effekt ved faktor VII-mangel og er nå registrert også for slik bruk.

Halveringstiden for faktor VII er 2 – 6 timer.

Man kan også behandle akutte blødninger med virusinaktivert plasma dersom konsentrater ikke er tilgjengelige.
Man trenger svært lite normalt fungerende faktor VII for å opprettholde en normal blodlevring.

Småsår

Det blør vanligvis ikke lettere fra overfladiske skrubb og kutt enn hos friske personer. Det vil si at små rifter, kutt, skrubbsår og lignende behandles på samme måte som hos friske personer.

Større sår

Bruk vanlig førstehjelp som hos andre friske personer. Blør det likevel igjennom, kan det være nødvendig med konsentratbehandling.

Slimhinner

Spesielt i småbarnsalder kan blødning etter skader på munnslimhinne og tunge være et problem. Stanser det ikke av seg selv i løpet av en time eller to, er det ofte nødvendig med konsentratbehandling. Grunnen er at sår i munnhule og tunge ikke får den nødvendige ro hos små barn.

Neseblødninger

Skulle det komme en neseblødning, behandles den som hos andre. Ved en kraftig neseblødning etter f.eks. slag, kan lokale blodstansende midler, som Spongostan® evt. fuktet med nesedråper, være nyttig.

Ledd- og muskelblødninger

Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke.
I tillegg til bruk av faktorkonsentrat kan vanlige behandlingsprinsipper som nedkjøling (is) og kompresjon (elastisk bandasje) begrense en leddblødning. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro.

Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Hodeskader

Personer med faktor VII-mangel tåler slag og dunk mot hodet på lik linje med friske personer. Men ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.

Operative inngrep

All kirurgisk behandling av personer med blødersykdom, også tanntrekninger, må gjøres ved sykehus med spesiell erfaring. I Norge skal de opereres ved Rikshospitalet.

Oppfølging

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn. Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte ses skader, unngås.

Dokumentasjon av diagnosen

Personer med faktor VII-mangel må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med diagnosen og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte Senter for sjeldne diagnoser.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.


fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Kurs og opplæring

Eksterne kurs

Kontaktinformasjon

Avdeling for blodsykdommer
Besøkstider
mandag - søndag 10.00-22.00
Telefon
23 07 04 60 (Rikshospitalet sengepost) - 23 07 23 83 (Poliklinikk Rikshospitalet) - 22 11 92 40 (Poliklinikk Ullevål)
Postadresse

Avdeling for blodsykdommer

Oslo universitetssykehus HF
Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Fant du det du lette etter?