Faktor I-mangel (afibrinogenemi) og faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi)
Faktor I-mangel, afibrinogenemi eller Faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi) er en svært sjelden blødersykdom som skyldes komplett mangel på eller dysfunksjon av blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.
Symptomer
Blødningsplagene ved afibrinogenemi er vanligvis ganske milde, mildere enn det man ser ved alvorlig mangel på andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen. Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur, men leddblødningene er både sjeldnere og mildere enn ved hemofili, og fører i mindre grad til permanente skader.
Blødninger fra slimhinner (nese, munn og mage/tarm) er vanlig. Økt tendens til neseblødning sees hos mer enn 70 %.
Kvinner med mangel på fungerende fibrinogen har ofte rikelige menstruasjoner. Ved graviditet sees økt tendens til spontanaborter i de første tre månedene, morkakeløsning og rikelig blødning etter fødsel. For å sikre at et svangerskap kan gjennomføres, bør det derfor gis forebyggende behandling, se avsnitt under. Beskrivelsen gjelder ikke alle med denne diagnosen. Det er store individuelle forskjeller.
Utredning
Diagnosen stilles ved en blodprøve.
Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være svært forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge. Ved Afibrinogenemi vil aktiviteten av faktor I være mindre enn 1 % av det normale.
Behandling
Blødninger ved Afibrinogenemi behandles effektivt med substitusjonsbehandling, det vil si å gi et fibrinogen¬holdig preparat intravenøst (rett i en blodåre). Disse preparatene renses fra blodplasma. Det er en forutsetning at preparatet er virusinaktivert.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Graviditet
Under graviditet bør det gis forebyggende behandling med faktor, en dose én dag per uke. Ellers anbefales behandling kun når blødning oppstår.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol som fås kjøpt uten resept.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virder da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept. De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.
Ledd- og muskelblødninger
Eventuelle blødninger inne i ledd og muskulatur skal behandles på mistanke. Ikke vent på objektive symptomer som varme og hevelse. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødning inne i skallen.
Kirurgi
All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo Univeristetssykehus, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.
Oppfølging
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barn kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår, og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte oppstår skader, unngås.
Dokumentasjon på diagnosen
Personer med blødersykdom må kunne dokumentere diagnosen ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.
Mestring av hverdagen
Å få eit barn med ein sjeldan diagnose
Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Då er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre.
Openheit og informasjon om diagnosen
Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med kunnskapsoverføring til fagpersonar.
Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidreg til meistring og sjølvstende.
Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldra i liknande situasjon.
Overgangar i livet
Overgangar, slik som barnehagestart, skulestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og ein bør kartleggje kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggjast i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokre treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir lite påverka av diagnosen sin.
Koordinerte tenester
Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til familien, lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med blødersykdom og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.
Les mer om Faktor I-mangel på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.
Kontakt
Ullevål sykehus Bygg 20
Avdeling for blodsykdommer
Oppmøtested
Avdeling for blodsykdommer, sengepost på Rikshospitalet: C3, 2. etasje. Inngang fra D3 2. etasje og over broen til C3.
Poliklinikk, Rikshospitalet: D1 b, 1. etasje.
Poliklinikk, Ullevål: Bygg 20, 3. etasje.
Adresse
- I dag 10:00 AM - 10:00 PM
Ullevål sykehus Bygg 20
Kirkeveien 166
0450 Oslo