Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
Bioingeniør ved avtrekksbenk

Medfødte metabolske sykdommer

Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.

Kontakt oss

Nyheter fra seksjonen

  • Grafisk brukergrensesnitt, tekst, applikasjon, e-post
    28. skábmamánnu 2024
    Ny versjon av rekvisisjon for medfødte metabolske sykdommer

    Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har publisert ny versjon av rekvisisjonen (hovedrekvisisjon og rekvisisjon for nevrotransmitteranalyser i spinalvæske).

  • to bioingeniører ved instrument
    3. čakčamánnu 2024
    Kontroll av cystinosepasienter 2025

    Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har publisert oversikt over datoer som det er ønskelig å motta prøver til analysering av cystein i leukocytter.

  • En gruppe maskiner
    14. borgemánnu 2024
    Kvantitative aminosyrer analyseres nå som normalt

    Seksjon for medfødte metabolske sykdommer er fra og med 14.08.2024 ikke lenger forsinket med analyseringen av aminosyrer.

Artikler fra seksjonen

  • Illustrasjonsbilde av menneske og dna med tekst din unike biokjemiske profil
    Metabolomikk - kraftfullt verktøy for persontilpasset medisin

    I en dråpe blod kan vi analysere tusenvis av molekyler og gi deg et unikt bilde av pasientens helsestatus! Dette er metabolomikk – som åpner dører til et magisk biokjemisk univers. Vi kan sikre mer presise diagnoser og terapeutiske angrepsp...

  • Botond (16) og mamma Reka på stranden en sommerdag
    Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

    Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.

  • Diagram, skjematisk
    Metabolomikk – ny biokjemisk gullalder for persontilpasset medisin

    Kronikk i Tidsskriftet Den norske legeforeningen beskriver hvordan metabolomikk er biokjemiens svar på genetikkens helgenomundersøkelse. Teknologien kan løfte persontilpasset medisin til neste nivå.

Maŋemus ođastuvvon 2024-11-04