Nyheter fra seksjonen
- 28. skábmamánnu 2024Ny versjon av rekvisisjon for medfødte metabolske sykdommer
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har publisert ny versjon av rekvisisjonen (hovedrekvisisjon og rekvisisjon for nevrotransmitteranalyser i spinalvæske).
- 3. čakčamánnu 2024Kontroll av cystinosepasienter 2025
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har publisert oversikt over datoer som det er ønskelig å motta prøver til analysering av cystein i leukocytter.
- 14. borgemánnu 2024Kvantitative aminosyrer analyseres nå som normalt
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer er fra og med 14.08.2024 ikke lenger forsinket med analyseringen av aminosyrer.
Artikler fra seksjonen
- Metabolomikk - kraftfullt verktøy for persontilpasset medisin
I en dråpe blod kan vi analysere tusenvis av molekyler og gi deg et unikt bilde av pasientens helsestatus! Dette er metabolomikk – som åpner dører til et magisk biokjemisk univers. Vi kan sikre mer presise diagnoser og terapeutiske angrepsp...
- Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.
- Metabolomikk – ny biokjemisk gullalder for persontilpasset medisin
Kronikk i Tidsskriftet Den norske legeforeningen beskriver hvordan metabolomikk er biokjemiens svar på genetikkens helgenomundersøkelse. Teknologien kan løfte persontilpasset medisin til neste nivå.