Sykdommene og diagnostikk

​Sykdommene

Om medfødte stoffskiftesykdommer

Diagnostikk

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer utfører henholdsvis nyfødtscreening og diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer. Begge funksjonene er lokalisert ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet (se Seksjon for medfødte metabolske sykdommer og Avdeling for nyfødtscreening). 

Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe (ca. 1500) genetiske sykdommer og Seksjon for medfødte metabolske sykdommer diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser, samt noen enzym- og genetiske analyser. For en oversikt over hvilke aktuelle genetiske analyser som utføres ved laboratorier i Norge, se genetikkportalen.no, alternativt utenlandske laboratorier (se nyttige lenker for helsepersonell nederst på forsiden). Alle nyfødte i Norge har tilbud om nyfødtscreening for 25 ulike tilstander, hvorav 21 er medfødte stoffskiftesykdommer.

Retningslinjer for mitokondriediagnostikk

Biokjemisk og genetisk utredning - skal det gjøres sekvensielt eller parallelt?

Se informasjon og forslag under diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer.

Henvisningskriterier

Se denne siden for henvisningskriterier og en kort oversikt over når medfødte stoffskiftesykdommer skal mistenkes.
Se her for informasjon om de ulike gruppene av metabolske sykdommer

Nyttige lenker for helsepersonell

Se denne siden for en samling nyttige lenker.

 


Fant du det du lette etter?