Sykdommene og diagnostikk

​Sykdommene

Om medfødte stoffskiftesykdommer

Diagnostikk

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer utfører henholdsvis nyfødtscreening og diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer. Begge funksjonene er lokalisert ved Rikshospitalet (se Seksjon for medfødte metabolske sykdommer og Avdeling for nyfødtscreening). 

Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe (ca 1500) genetiske sykdommer og Seksjon for medfødte metabolske sykdommer diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser, samt noen enzym- og genetiske analyser. Noen aktuelle genetiske analyser utføres også ved andre laboratorier i Norge, se genetikkportalen.no, alternativt utenlandske laboratorier (se nyttige lenker for helsepersonell nederst på forsiden). Siden 1.mars 2012 har alle nyfødte i Norge tilbud om screening for 23 ulike tilstander, hvorav 20 av de er medfødte stoffskiftesykdommer.

Henvisningskriterier

Se denne siden for henvisniningskriterier og en kort oversikt over når medfødte stoffskiftesykdommer skal mistenkes.
Se her for informasjon om de ulike gruppene av metabolske sykdommer

Nyttige lenker for helsepersonell

Se denne siden for en samling nyttige lenker.