Vitenskapelige artikler fra Senter for sjeldne diagnoser
Ansatte ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD) publiserer forskningsartikler om utvalgte medfødte og sjeldne diagnosegrupper og enkeltdiagnoser, ofte i samarbeid med nasjonale og internasjonale fagmiljø og eksperter innenfor sjeldenfeltet. Her er en liste over aktuelle publikasjoner.
SSD er ansvarlig for og involvert i mange ulike forskningsprosjekter. Under finner du en oversikt over publiserte artikler og populærvitenskapelige sammendrag, sortert etter år, de nyeste publikasjonene ligger på topp.
Du kan lese mer om pågående prosjekter her:
Forskningsprosjekter ved Senter for sjelden diagnoser
2024
- Differences of sex development and surgical decisions: focus group interviews with health care professionals in Norway
Av: Line Merete Mediå, Lena Fauske, Solrun Sigurdardottir, Kristin J. Billaud Feragen og Anne Waehre - Bleeding control improves after switching to emicizumab: Real‐world experience of 177 children in the PedNet registry
Av: Konrad van der Zwet, Marloes de Kovel, Jayashree Motwani, Chris van Geet, Beatrice Nolan, Heidi Glosli, Carmen Escuriola Ettingshausen, Christoph Königs, Gili Kenet og Kathelijn Fischer
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Emicizumab er en trygg og effektiv behandling for barn med blødersykdommen hemofili A
- Origin of pathogenic variant and mosaicism in families with a sporadic case of haemophilia B
Av: Annika Mårtensson, Anna Letelier, Eric Manderstedt, Heidi Glosli og Rolf Ljung
Populærvitensapelig sammendrag på norsk: Hvor kommer genfeilen fra i sporadiske tilfeller av hemofili B?
- Pediatric Medical Traumatic Stress in Individuals With Craniofacial Conditions
Av: Canice E. Crerand, Kristin Billaud Feragen, Alexis L. Johns, Hailey Umbaugh, Madeline McClinchie, Amelia F. Drake, Carrie L. Heike, Joyce P. Yi-Frazier og Nicola M. Stock
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Forståelse og håndtering av behandlingsrelatert stress hos barn med kraniofaciale tilstander
- Experiences of appearance conversations among young people living with a visible difference
Av: Johanna Kling & Kristin J. Billaud Feragen
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Ungdommers erfaringer med å snakke om et annerledes utseende - Early experiences of Parents of Children With Craniofacial Microsomia
Av: Alexis L. Johns, Danielle McWilliams, Bruna Costa, Carrie L. Heike, Kristin Billaud Feragen, Matthew Hotton, Canice E. Crerand, Amelia F. Drake, Amy Schefer, Melissa Tumblin, Nicola M. Stock - A Conceptual Thematic Framework of Psychological Adjustment in Caregivers of Children with Craniofacial Microsomia
Av: Nicola M. Stock, Bruna Costa, Jade Parnell, Alexis L. Johns, Canice E. Crerand, Kristin Billaud Feragen, Laura P. Stueckle, Angela Mills, Leanne Magee, Matthew Hotton, Melissa Tumblin, Amy Schefer, Amelia F. Drake og Carrie L. Heike
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Tidlige erfaringer hos foreldre når barnet har kraniofacial mikrosomi
2023
- Relationship between physical and psychological functioning and health-related quality of life in congenital Aniridia
Av: Erlend Christoffer Sommer Landsend, Charlotte von der Lippe, Line Mediå, Jeanette Ullmann Miller, Knut Erik Berge, Solrun Sigurdardottir
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Helserelatert livskvalitet er redusert hos personer med medfødt aniridi og forbundet med symptomer på angst, depresjon og overvekt
- Establishment of a condition-specific quality-of-life questionnaire for children born with esophageal atresia aged 2–7 across 14 countries The International EA-QOL Group
Av: The International EA-QOL Group: Michaela Dellenmark Blom et. al. - An International Collaborative Initiative to Establish a Quality-of-Life Questionnaire for Children and Adolescents with Repair of Esophageal Atresia in 14 Countries
Av: The International EA-QOL Group: Michaela Dellenmark Blom et. al.
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Spørreskjema om livskvalitet: Internasjonalt samarbeid om øsofagusatresi hos barn og ungdom
- Parents’ Perception of the Benefit of Receiving a Patient Information Leaflet Prior to Attending a Craniofacial Multidisciplinary Team Appointment.
Av: Moa Millgård, Anita Myhre, Bernt J. Due-Tønnessen & Kristin J. Billaud Feragen
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Informasjonsbrosjyre kan hjelpe å forberede familier til å møte kraniofacialt team
- Self-reported symptoms of everyday executive dysfunction, daytime sleepiness, and fatigue and health status among adults with congenital aniridia: a descriptive study
Av: Solrun Sigurdardottir, Charlotte von der Lippe, Line Media, Jeanette Ullmann Miller & Erlend Christoffer Sommer Landsend
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Øyesmerters påvirkning på kognitive vansker og tretthet hos personer med aniridi
-
Are We Together in This? Relationship Experiences of Parents of Children with Craniofacial Anomalies
Av: Anita Myhre, Marit Råbu & Kristin Billaud Feragen
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander -
Full article: Understanding sexual health concerns among adolescents and young adults with differences of sex development: a qualitative study (tandfonline.com)
Av: Line Merete Mediå, Solrun Sigurdardottir, Lena Fauske & Anne Waehre
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Bedre forståelse om seksuelle helseutfordringer blant tenåringer og unge voksne med variasjoner i kjønnsutvikling (DSD) - BAY 81-8973 Efficacy and Safety in Previously Untreated and Minimally Treated Children with Severe Hemophilia A: The LEOPOLD Kids Trial - PubMed (nih.gov)
Av: Rolf Ljung, Anthony K. C. Chan, Heidi Glosli, Olubunmi Afonja, Bastian Becker, Despina Tseneklidou-Stoeter, Maria Elisa Mancuso, Sonata Saulyte-Trakymiene, Gili Kenet
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: BAY 81-8973 kan brukes i behandling av barn med hemofili A - Physical activity in Norwegian teenagers and young adults with haemophilia A compared to general population peers. Av: Ruth Elise D. Matlary, May Grydeland, Heidi Glosli, Corina Silvia Rueegg & Pål André Holme. (2023) Haemophilia
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Unge personer med hemofili A er like fysisk aktive som jevnaldrende - Predictors of Adolescents’ Response to a Web-Based Intervention to Improve Psychosocial Adjustment to Having an Appearance-Affecting Condition (Young Person’s Face IT): Prospective Study. Av: Deniz Zelihic, Kristin J Billaud Feragen, Are Hugo Pripp, Trine Nordgreen, Heidi Williamson, Johanna Kling.
Populærvitenskapelig sammendrag på norsk: Ung Face IT fungerer best for ungdommer som trenger det mest