Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Om oss

Kompetansetjenesten skal bygge opp og spre kompetanse om diagnostikk, behandling og oppfølging av medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer). Kompetansespredningen rettes i hovedsak mot helsepersonell, men også mot pasienter, pårørende og publikum generelt. Tjenesten har som mål å spre kompetanse om utredning og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer i alle helseregioner. Den består av ansatte ved OUS som på heltid jobber med diagnostikk og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer. Sykdomsgruppen er aktuell i utredningen av en rekke meget ulike tilstander både for barn og voksne.

Vi arrangerer kurs for helsepersonell og for pasienter og pårørende, og vi deltar som foredragsholdere på seminarer i tilstøtende disipliner som pediatri, nevrologi og genetikk. Vi reiser også ut og underviser i andre regioner både ved sykehus og som deltagere i ressursgruppemøter for enkeltpasienter i deres nærmiljø. Det er utarbeidet skriftlig materiell (bl.a. lærebok og brosjyrer) og internettbasert informasjon om diagnostikk og behandling. I tillegg gis i stor grad veiledning og informasjon ved direkte henvendelse.

Kompetanseoppbyggingen skjer gjennom nær kobling til pasientbehandling og den nasjonale behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt gjennom tett internasjonalt samarbeid og forskning.

Kompetansesenteret ledes av Terje Rootwelt, prof. i pediatri.

Organisasjonskart


Ansatte

Kompetansetjenesten ledes av Terje Rootwelt, klinikkleder Barne-og ungdomsklinikken og professor i pediatri.
Epost: trootwel@ous-hf.no Tlf. 958 31 631

Trine Tangeraas, overlege i pediatri.
Epost: ttangera@ous-hf.no Tlf. 23 07 78 27

Yngve Thomas Bliksrud, overlege i medisinsk biokjemi.
Epost: ybliksru@ous-hf.no Tlf. 23 07 41 13

Erle Kristensen, overlege i pediatri.
erkris@ous-hf.no Tlf. 23 07 78 32

Rina Lilje, klinisk ernæringsfysiolog.
Epost: rlilje@ous-hf.no Tlf. 23 07 78 26

Nyttige lenker for helsepersonell

British Inherited Metabolic Disease GroupThe Galactosemia NetworkGeneReview (Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer)Genetikkportalen.no (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)Frambu senter for sjeldne diagnoserIEMBase: Database med søkefunksjon for medfødte stoffskiftesykdommer basert på kliniske og biokjemiske funnInformasjon om utredning av neurometabole sjukdomar, Sahlgrenska UniversitetssjukhusetInformasjon om prøveforsendelse til laboratoriet, Sahlgrenska UniversitetssjukhusetKompetansesentrene for sjeldne diagnoserLaboratoriehåndboken i medisinsk biokjemi i OUSLaboratory Genetic Metabolic Diseases (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)metabERN - Europeisk Refereansenettverk for sjeldne medfødte stoffskiftesykdommerThe Metabolic Laboratory of the VU University Medical Center (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)Metabolic & Genetic Information CenterMetabolske sykdommer - voksneNasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommerNasjonalt kompetansenettverk for legemidler til barnNevrotransmitter-rekvisisjon til laboratoriet i HeidelbergNordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoserNyfødtscreeningen

OUS eHåndbok Gauchers sykdom – diagnostikk, behandling og oppfølgingOUS eHåndbok: Håndtering av legemidler og kosttilskudd ved metabolsk sykdom hos barn

The portal for rare diseases and orphan drugs Rekvisisjon for neurometabola sjukdomar, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Senter for sjeldne diagnoserSSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)UngdomsmedisinVeiler i metabolske sykdommer

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.