Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Om oss

Kompetansetjenesten skal bygge opp og spre kompetanse om diagnostikk, behandling og oppfølging av medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer). Kompetansespredningen rettes i hovedsak mot helsepersonell, men også mot pasienter, pårørende og publikum generelt. Tjenesten har som mål å spre kompetanse om utredning og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer i alle helseregioner. Den består av ansatte ved OUS som på heltid jobber med diagnostikk og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer. Sykdomsgruppen er aktuell i utredningen av en rekke meget ulike tilstander både for barn og voksne.

Vi arrangerer kurs for helsepersonell og for pasienter og pårørende, og vi deltar som foredragsholdere på seminarer i tilstøtende disipliner som pediatri, nevrologi og genetikk. Vi reiser også ut og underviser i andre regioner både ved sykehus og som deltagere i ressursgruppemøter for enkeltpasienter i deres nærmiljø. Det er utarbeidet skriftlig materiell (bl.a. lærebok og brosjyrer) og internettbasert informasjon om diagnostikk og behandling. I tillegg gis i stor grad veiledning og informasjon ved direkte henvendelse.

Kompetanseoppbyggingen skjer gjennom nær kobling til pasientbehandling og den nasjonale behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt gjennom tett internasjonalt samarbeid og forskning.

Kompetansesenteret ledes av Terje Rootwelt, prof. i pediatri.

Organisasjonskart


Ansatte

Kompetansetjenesten ledes av Terje Rootwelt, klinikkleder Barne-og ungdomsklinikken og professor i pediatri.
Epost: trootwel@ous-hf.no Tlf. 958 31 631

Trine Tangeraas, overlege i pediatri.
Epost: ttangera@ous-hf.no Tlf. 23 07 78 27

Yngve Thomas Bliksrud, overlege i medisinsk biokjemi.
Epost: ybliksru@ous-hf.no Tlf. 23 07 41 13

Cathrin Lytomt Salvador, overlege i medisinsk biokjemi.
Epost: catsal@ous-hf.no Tlf. 23 07 19 27

Rina Lilje, klinisk ernæringsfysiolog.
Epost: rlilje@ous-hf.no Tlf. 23 07 78 26

Nyttige lenker for helsepersonell

The Galactosemia NetworkNordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoserThe portal for rare diseases and orphan drugsGeneReview (Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer)Genetikkportalen.no (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)Frambu senter for sjeldne diagnoserSenter for sjeldne diagnoserKompetansesentrene for sjeldne diagnoserNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommerInformasjon om utredning av neurometabole sjukdomar, Sahlgrenska UniversitetssjukhusetRekvisisjon for neurometabola sjukdomar, Sahlgrenska UniversitetssjukhusetInformasjon om prøveforsendelse til laboratoriet, Sahlgrenska UniversitetssjukhusetLaboratory Genetic Metabolic Diseases (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)The Metabolic Laboratory of the VU University Medical Center (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)Nevrotransmitter-rekvisisjon til laboratoriet i HeidelbergNasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi NyfødtscreeningenSSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)Seksjon for medfødte metabolske sykdommerLaboratoriehåndboken i medisinsk biokjemi i OUSMetabolic & Genetic Information Center