Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Kompetansetjenesten skal bygge opp og spre kompetanse om diagnostikk, behandling og oppfølging av medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer). Kompetansespredningen rettes i hovedsak mot helsepersonell, men også mot pasienter, pårørende og publikum generelt. Tjenesten har som mål å spre kompetanse om utredning og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer i alle helseregioner. Den består av ansatte ved OUS som på heltid jobber med diagnostikk og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer. Sykdomsgruppen er aktuell i utredningen av en rekke meget ulike tilstander både for barn og voksne.

Vi arrangerer kurs for helsepersonell og for pasienter og pårørende, og vi deltar som foredragsholdere på seminarer i tilstøtende disipliner som pediatri, nevrologi og genetikk. Vi reiser også ut og underviser i andre regioner både ved sykehus og som deltagere i ressursgruppemøter for enkeltpasienter i deres nærmiljø. Det er utarbeidet skriftlig materiell (bl.a. lærebok og brosjyrer) og internettbasert informasjon om diagnostikk og behandling. I tillegg gis i stor grad veiledning og informasjon ved direkte henvendelse.

Kompetanseoppbyggingen skjer gjennom nær kobling til pasientbehandling og den nasjonale behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt gjennom tett internasjonalt samarbeid og forskning.

Kompetansesenteret ledes av Terje Rootwelt, prof. i pediatri.

Diagram

 

Leder av kompetansesenteret:
Trine Tangeraas, overlege i pediatri.
Epost: ttangera@ous-hf.no Tlf. 23 07 78 27

Yngve Thomas Bliksrud, overlege i medisinsk biokjemi.
Epost: ybliksru@ous-hf.no Tlf. 23 07 41 13

Andreas Øberg, overlege i pediatri.
Epost: uxbacx@ous-hf.no Tlf. 23 07 59 60

Rina Lilje, klinisk ernæringsfysiolog.
Epost: rlilje@ous-hf.no Tlf. 23 07 78 26

British Inherited Metabolic Disease Group

The Galactosemia Network

GeneReview (Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer)Genetikkportalen.no (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)Frambu senter for sjeldne diagnoser

IEMBase: Database med søkefunksjon for medfødte stoffskiftesykdommer basert på kliniske og biokjemiske funn

Informasjon om utredning av neurometabole sjukdomar, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Informasjon om prøveforsendelse til laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser

Laboratoriehåndboken i medisinsk biokjemi i OUS

Laboratory Genetic Metabolic Diseases (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)

metabERN - Europeisk Refereansenettverk for sjeldne medfødte stoffskiftesykdommer

The Metabolic Laboratory of the VU University Medical Center (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)

Metabolic & Genetic Information Center

Metabolske sykdommer - voksne

Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

Nasjonalt kompetansenettverk for legemidler til barn

Nevrotransmitter-rekvisisjon til laboratoriet i Heidelberg

Nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser

Nyfødtscreeningen

OUS eHåndbok Gauchers sykdom – diagnostikk, behandling og oppfølging

OUS eHåndbok: Håndtering av legemidler og kosttilskudd ved metabolsk sykdom hos barn

The portal for rare diseases and orphan drugs

Rekvisisjon for neurometabola sjukdomar, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Senter for sjeldne diagnoser

SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)

Ungdomsmedisin

Veiler i metabolske sykdommer

Video om korrekt prøvetaking og rekvirering til metabolsk screening

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har utviklet denne videoen for å påpeke noen av de viktigste faktorene ved prøvetaking- og håndtering samt rekvirering av prøver til metabolsk screening. Målgruppen er bioingeniører og sykepleiere som tar prøver, og leger som rekvirerer prøver.
Klikk her for å komme til videoen
Lenke til video om korrekt prøvetaking

Metabolsk quiz!

Gutt, f.12. Kramper og forsinket utvikling. Ingen informasjon om prøvetakingstidspunkt eller om prøven er tatt fastende på tilsendt rekvisisjon. Medikamenter.: Valproat. 1. Hvilke prøvematerialer ville dere sendt til oss? 2. Hvorfor skal plasma til aminosyrer helst tas fastende? 3. Er det noen ganger man ikke skal ta fastende prøve? 4. Er det indikasjon for å måle aminosyrer i CSF? 5. Hvis alanin er økt i blod; hvilken enkel blodprøve bør man da bestille? 6. Hvordan kan man diagnostisere sykdommen homocystinuri? 7. Når dere rekvirerer «full metabolsk screening»; sjekker man da hele metabolomet?
Se her for fasiten!
Tekst, tavle

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte stoffskiftesykdommer 4. november 2022

Tema for høstens arbeidsgruppemøte er "Metabolske nyresykdommer". Sted: Store auditorium, Rikshospitalet Hybrid: Norsk helsenett (påloggingsinfo fås ved påmelding til Yngve Th. Bliksrud, ybliksru@ous-hf.no Tid: 4. november 2022 kl. 09.00 - 15.45
Se våre kurs, seminarer og kongresser
Auditorium
Sist oppdatert 22.02.2024